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Patientenreise

Pränatal

Pränatale Diagnostik

  • Amniozentese kann r(20) im Fötus diagnostizieren. Meist nur zufällig gefunden. Keine genetische Beratung vorgesehen.
  • Risiken von Antiepileptika (ASMs) während der Schwangerschaft.

Geburt / frühe Jahre

  • Vollkommen gesundes Kind – keine dysmorphen Merkmale. Scheinbar normale kindliche Entwicklung.

Brauchen: Genetische Beratung für werdende Eltern, einschließlich Beruhigung und Informationen über die Geburt eines Kindes mit Epilepsie. Frauen sollten auf die Risiken der Einnahme bestimmter ASM während der Schwangerschaft hingewiesen werden.

Im Idealfall: Beratung nach vorgeburtlicher Untersuchung.
Familienplanungsberatung durch eine auf Epilepsie spezialisierte Krankenschwester.

newborn

Night terrors

Erstes und zweites Symptom

Erste Symptome

  • Schlafstörungen in der Nacht (Nachtschrecken). Hyperaktives und/oder ungewöhnliches Verhalten zB weglaufen ohne Grund. Verständnisprobleme in der Schule. Probleme bei der auditiven Verarbeitung. Wutanfälle. Verdacht auf ADHS oder Autismus. Unglauben der Symptome von HCPs.

Zweite Symptome

  • Plötzliches und schweres Auftreten von Krampfanfällen, schlimmer nachts mit Halluzinationen. Typischerweise in frühen Schuljahren, manchmal früher/später Anfälle, die jeden Tag schnell bis stündlich oder häufiger ansteigen. Kognitive Regression. Verhaltensstörung.

Brauchen: Eltern sollen angehört werden und ihre Sorgen ernst nehmen. Geeignete Tests, um die Ursache für offensichtliche „Hyperaktivität“ und andere Probleme zu verstehen. Verstehen Sie Verhaltensprobleme und Auslöser und wie Sie damit umgehen.

Im Idealfall: Überweisung an tertiäres Zentrum (Kinderneurologe) wegen komplexer Epilepsie. Video EEG um Anfälle zu diagnostizieren, nicht Verhaltensprobleme oder Nachtangst. Bewusstsein und Erkennen von r(20)-Zeichen und -Symptomen.

Behandlung

Arten von Anfällen

  • Vorwiegend fokale (beeinträchtigte) Anfälle, Absencen, tonisch-klonische Anfälle. Einige Patienten stellen sich auch mit Zuckungen oder Sturzkrämpfen vor. Nächtliche Anfälle stellen ein erhöhtes SUDEP-Risiko dar.

Behandlung

  • Cocktails aus Antiepileptika (ASMs) wurden mit begrenztem Erfolg ausprobiert. VNS-Therapie, ketogene Diät, selten Steroide oder Cannabidiole. Einige (unangemessene) Überweisungen zur Abklärung bei Gehirnoperationen vor oder sogar nach bestätigter Ätiologie. Notfallmedikamente verschrieben.

Brauchen: Verstehen Sie verschiedene Anfallsarten und das Risiko von SUDEP sowie Maßnahmen zur Risikominderung. Beratung zur Erfolgswahrscheinlichkeit einer Polytherapie. Verstehen Sie die Ernsthaftigkeit und Bedeutung von Gehirnoperationen.

Im Idealfall: Epilepsie-Spezialkrankenschwester zur Beratung bei Anfallssicherheit. Beratung bei SUDEP-Risiko. Beratung zu geeigneten Anfallswarngeräten. Bereitstellung eines Pflegeplans für das Notfallprotokoll. Vermeiden Sie eine Polytherapie mit AEDs. Unterstützung für die KDT-Implementierung.

Medication side effects

diagnosis

Diagnose

Diagnose

  • Die Diagnose von r(20) wird typischerweise „zufällig“ gefunden – 2 Wochen bis 20+ Jahre nach der Epilepsie-Diagnose. Wird nicht immer als Genetiker bezeichnet – bedarf einer Erklärung zum Mosaikismus. Kein empfohlenes Behandlungsprotokoll – Behandlung auf Trial-and-Error-Basis. Der Patient bleibt in der Regel therapieresistent, hat jedoch eine Reihe von Nebenwirkungen, die so schwächend sein können wie Krampfanfälle.

Auswirkungen auf Familien

  • Familien waren am Boden zerstört, als sie die Diagnose erhielten, da ihnen oder ihrem medizinischen Team nur begrenzte Informationen zur Verfügung standen. Ohne prognostische Informationen müssen sich Familien fragen, was die Zukunft bringt. Neben psychischen Belastungen kommen soziale Isolation und finanzielle Belastungen für die Familie hinzu, da einige Eltern ihre bezahlte Arbeit aufgeben müssen, um sich um die Pflege zu kümmern.

Brauchen: Genetische Beratung, um die Auswirkungen der Diagnose und Prognose zu verstehen. Balance zwischen optimaler Anfallskontrolle und Umgang mit den Nebenwirkungen der Behandlung. Soziale Betreuung.

Im Idealfall: Identifizieren Sie die Ursache für Epilepsie, indem Sie ein genetisches Screening durchführen. Wenn dies nicht durch Epilepsie-Paneltests oder WGS identifiziert wird, führen Sie einen Chromosomentest (Karyotyp) an 50-100 Zellen durch, um einen Ring auszuschließen Chromosomen vor epilepsiechirurgischer Abklärung. Bereitstellung von Informationen über die Krankheit, genetische Beratung und Überweisung an eine Selbsthilfegruppe für Patienten. Erklärung zum Grad des Mosaizismus und was dies in Bezug auf die Prognose bedeutet. Klinische Praxisleitlinien oder Konsenserklärung für Diagnose und Behandlung verfügbar.

Aufwachsen

Frühe Schuljahre

  • Häufige Anfälle beeinträchtigen den Schulbesuch, den Fokus und die Konzentration. Lehrer erkennen Anfälle/Lernschwierigkeiten nicht immer.
  • Kinder können zuvor erworbene Fähigkeiten verlieren, wenn die Anfallskontrolle schlecht ist. Rollstuhl manchmal erforderlich.
  • Verhalten und Wut/Frustration, die typischerweise vor oder nach dem Anfall beobachtet werden.
  • Anfälle häufiger später am Tag (circadianer Rhythmus). Die Anfälle können für eine gewisse Zeit nachlassen und dann ohne Grund zurückkehren

Brauchen: Genetische Beratung für werdende Eltern, einschließlich Beruhigung und Informationen über die Geburt eines Kindes mit Epilepsie. Frauen sollten auf die Risiken der Einnahme bestimmter ASM während der Schwangerschaft hingewiesen werden.

Im Idealfall: Beratung nach vorgeburtlicher Untersuchung.
Familienplanungsberatung durch eine auf Epilepsie spezialisierte Krankenschwester.

Jugend

  • Anfälle können sich in Häufigkeit und Dauer ändern. Längere Phasen eines nicht konvulsiven Status epilepticus (NCSE) können beobachtet werden. Nonverbal reagierende, verlangsamte Stimme oder während eines Anfalls Unsinn sprechen. Während eines fokalen Anfalls noch in der Lage, Aktivitäten auszuführen.
  • Während eines Krampfanfalls lieber nicht berührt werden – kann umkippen.
  • Kann autistische Züge zeigen – bevorzugt Routine/OCD – aber sehr sozial.
  • Bei Mädchen kann es während der Menstruation zu einer Zunahme der Anfallshäufigkeit kommen.
  • Personen mit geringerer sozialer Akzeptanz, weniger Freundschaften als Gleichaltrige. Tyrannisieren.

Brauchen: Eltern sollen angehört werden und ihre Sorgen ernst nehmen. Geeignete Tests, um die Ursache für offensichtliche „Hyperaktivität“ und andere Probleme zu verstehen. Verstehen Sie Verhaltensprobleme und Auslöser und wie Sie damit umgehen.

Im Idealfall: Überweisung an tertiäres Zentrum (Kinderneurologe) wegen komplexer Epilepsie. Video EEG um Anfälle zu diagnostizieren, nicht Verhaltensprobleme oder Nachtangst. Bewusstsein und Erkennen von r(20)-Zeichen und -Symptomen.

Educational Support

independence

Erwachsensein

Übergang

  • Der Wechsel zu Erwachsenendiensten ist vielfältig – von der vollständigen Übergangsunterstützung bis hin zu einem einzigen Übergabetermin.
  • Angst, Medikamente von Familien zu wechseln – Angst, das Maß an Anfallskontrolle zu verlieren.
  • Einige Personen wurden aus dem Neuroregister für Erwachsene entfernt – mehr können sie nicht für sie tun.
  • Streben Sie nach Unabhängigkeit, benötigen Sie jedoch Unterstützung.

Brauchen: Reibungsloser geplanter Übergang in die Dienste für Erwachsene. Beruhigung bei Medikamentenänderungen. Unterstützung bei der Weiterbildung und Berufsreife. Unterstützung für den sicheren Zugriff auf die Community.

Im Idealfall: Regelmäßige (mindestens jährliche) Nachsorge beim tertiären Zentrum (Neurologe). Berücksichtigung der Therapieanamnese und gemeinsame Diskussion über Behandlungsänderungen.

Erwachsensein

  • Die Anfälle dauern an und können sich im Laufe der Zeit ändern. Neuro ist sich des r(20)-Syndroms möglicherweise nicht bewusst – behandelt eher Anfälle als Syndrome.
  • Menschen fürchten um ihre Zukunft – werden sich ihre Pflegebedürfnisse ändern? Keine Prognose. Gefühle der Isolation. Das kognitive Alter kann niedriger sein als das tatsächliche Alter.
    Aufgrund regelmäßiger Anfälle und der Risikowahrnehmung des Arbeitgebers kann es schwierig sein, eine Anstellung zu finden.
    Die Sicherung der finanziellen Unterstützung bleibt aufgrund des mangelnden Verständnisses der Krankheit (wie in der Kindheit) ein Kampf. Praktische Unterstützung schwer zu erreichen.
  • Risiko der Weitergabe von r(20) – wenn das vererbte Kind kein Mosaik sein könnte (schwerste Form von r(20)).

Brauchen: Prognose verstehen? Mangelnde Forschung (und keine klinischen Studien in r(20)) bedeutet, dass es keine Informationen über den natürlichen Verlauf der Krankheit gibt, obwohl die bisherige Erfahrung darauf hindeutet, dass sich die Anfälle mit der Zeit verschlimmern. Unterstützung der psychischen Gesundheit. Mehr Beschäftigungsmöglichkeiten mit Unterstützung am Arbeitsplatz, angemessene Anpassungen, Transport. Hilfestellung bei Anträgen auf Leistungen (wie bei vielen mit unkontrollierter Epilepsie). Grundbedürfnisse missverstanden. Unterstützung für ein selbstbestimmtes Leben. Unterstützung für pflegende Eltern. Berechtigung für praktische Hilfsmittel, z. B. Begleithunde – brauchen Stabilität in der Behandlung für 6 Monate. Verstehen Sie die Risiken und Folgen des Kinderkriegens.

Im Idealfall: Regelmäßige Blutuntersuchungen zur Überprüfung auf Nebenwirkungen von Langzeit- oder Veränderungen von ASMs. Ernennung eines erwachsenen Sozialarbeiters, um die Bedürfnisse der sozialen Betreuung zu erfüllen. Genetische Beratung für diejenigen, die eine Elternschaft in Betracht ziehen.

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