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Melden Sie sich zur Teilnahme an:
Ihr Beitrag zu dieser Studie wird maßgeblich dazu beitragen, unser Verständnis des Ringchromosoms 20 zu verbessern und die Unterstützung für Einzelpersonen und Familien, die von dieser Erkrankung betroffen sind, zu verbessern. Ring20 dankt Ihnen aufrichtig für Ihre Zeit, Ihre Bereitschaft und Ihr Engagement für dieses wichtige Unterfangen.
NEU!! Internationale Forschungsstudie zum Leben mit Ringchromosom 20
Wir möchten von möglichst vielen Familien hören, wie es Ihrer Meinung nach wirklich ist, mit R(20) zu leben.
Dies ist eine andere Studie als unsere geplante Natural History Study mit dem Glasgow Children's Hospital (die noch nicht bereit ist, fortzufahren), weil:
- Wir konzentrieren uns ausschließlich auf die Perspektive der Patientenfamilie (nicht auf Krankenakten).
- Wir möchten wissen, welche Auswirkungen eine R(20)-Diagnose auf Einzelpersonen und Familien hat
Die von Ihnen bereitgestellten Informationen werden dazu beitragen, zukünftige Forschungsstudien in r(20) zu unterstützen.
Warum machen wir das?
Die über das Ringchromosom 20 veröffentlichte Forschung konzentrierte sich in der Vergangenheit auf Informationen, die Ärzte aus Krankenakten oder Berichten zusammengetragen hatten, und die Studien waren in der Regel auf eine kleine Anzahl von Patienten zu einem bestimmten Zeitpunkt im Leben jedes Patienten beschränkt. Indem wir Erfahrungen direkt von Einzelpersonen oder ihren Eltern/Betreuern sammeln, möchten wir sehen, ob Ihre Erfahrungen neue Erkenntnisse zu dem hinzufügen können, was über das Leben mit R(20) dokumentiert wurde.
Ihre einzigartige Perspektive und Ihre Erfahrungen sind für uns von unschätzbarem Wert und wir würden uns freuen, wenn Sie eine Teilnahme an unserer Forschungsstudie in Betracht ziehen würden.
Wird das für mich/mein Kind von Vorteil sein?
Die aus dieser Studie gewonnenen Erkenntnisse werden dazu dienen, das Bewusstsein der breiten Bevölkerung zu schärfen und möglicherweise die Unterstützung und Pflege für Personen zu verbessern, die von dieser seltenen Erkrankung betroffen sind.
Wer ist berechtigt?
Die Studie steht allen Personen und ihren Familien weltweit zur Verfügung, die mit einem Ringchromosom 20 leben.
Einige unserer Ring20-Champions (die eine andere Muttersprache als Englisch sprechen) können Interviews gegebenenfalls in einigen anderen Sprachen führen, darunter: Französisch, Niederländisch, Italienisch, Portugiesisch, Japanisch.
Was werde ich zu tun haben?
Sie werden zu einem Videointerview eingeladen, das von Mitgliedern unseres Forschungsteams oder Ihrem Ring20-Champion geführt wird, die sich auf das Ringchromosom 20 spezialisiert haben und sich leidenschaftlich dafür einsetzen, etwas zu bewirken.
Das Vorstellungsgespräch wird voraussichtlich etwa 45 Minuten bis eine Stunde dauern, sodass genügend Zeit bleibt, jedes Thema im Detail zu besprechen. Wir nutzen eine Reihe von Umfragefragen als Rahmen, um eine umfassende Abdeckung der relevanten Aspekte zu gewährleisten und gleichzeitig die Flexibilität zu bieten, alle zusätzlichen Punkte anzusprechen, die Sie mitteilen möchten.
Sie können das Interview wie folgt beantworten:
- ein Erwachsener ab 18 Jahren, der mit r(20) lebt – mit oder ohne Unterstützung Ihrer Eltern
- Eltern/Betreuer einer Person, die mit R(20) lebt
Sie müssen für eine Person, die mit R(20) lebt, nur ein Interviewgespräch pro Familie beantragen.
Um welche Informationen werde ich gebeten?
Während des Interviews werden wir verschiedene Themen im Zusammenhang mit dem Leben mit einer Ringchromosom-20-Diagnose besprechen. Zu diesen Themen gehören unter anderem:
- Herausforderungen der Diagnose: Wir möchten die Schwierigkeiten und Emotionen verstehen, die während des Diagnoseprozesses aufgetreten sind, und wie sie sich auf Sie oder Ihr Kind ausgewirkt haben.
- Vererbungsmuster: Wir werden das Vererbungsmuster erforschen und Informationen sammeln, die zu unserem Verständnis der genetischen Aspekte des Ringchromosoms 20 beitragen.
- Arten von erlebten Anfällen: Wir werden uns mit den spezifischen Arten der auftretenden Anfälle, ihrer Häufigkeit und den Auswirkungen, die sie auf das tägliche Leben haben, befassen.
- Medikamententest: Wir sind daran interessiert, mehr über die verschiedenen Medikamente zu erfahren, die Sie oder Ihr Kind ausprobiert haben, über deren Wirksamkeit und über etwaige Nebenwirkungen.
- Bildung und Lebensstil: Wir werden die pädagogischen Herausforderungen untersuchen, mit denen Personen mit Ringchromosom 20 konfrontiert sind, und möglicherweise notwendige Anpassungen des Lebensstils besprechen.
- Persönliche Auswirkungen: Wir möchten die umfassenderen Auswirkungen des Lebens mit Ringchromosom 20 verstehen, die über Anfälle hinaus auf Ihre persönliche Identität und Ihr allgemeines Wohlbefinden hinausgehen.
Zur Vorbereitung auf das Vorstellungsgespräch möchten Sie sich vielleicht über die folgenden Informationen informieren (sofern Sie diese von Ihrem medizinischen Team bzw. in Briefen erhalten haben und bereit sind, sie weiterzugeben). Machen Sie sich keine Sorgen, wenn Sie einige oder alle dieser Informationen nicht haben:
- Es werden genetische Tests durchgeführt, um Ihre R(20)-Diagnose zu ermitteln
- Ihr Karyotyp-Ergebnis
- Namen der aktuellen Medikamente (und Liste der zuvor eingenommenen Medikamente)
- Liste der Arten von Anfällen – Sie können sie beschreiben, wie oft sie auftreten, wie lange sie dauern ...
Was passiert mit den gesammelten Informationen?
Unser Ziel ist es, basierend auf den Ergebnissen dieser Studie eine neue Forschungsarbeit zum Leben mit r(20) zu veröffentlichen. Ring20 wird bei der Datenerhebung und -analyse von Kollegen der Newcastle University, Großbritannien, tatkräftig unterstützt. Indem Sie Ihre Erkenntnisse teilen, tragen Sie zum umfassenden Verständnis der Herausforderungen, Auswirkungen und anderen Aspekte bei, die mit einer Ringchromosom-20-Diagnose verbunden sind.
Einwilligung und Datenschutz
Um die Richtigkeit und den Respekt Ihrer Worte zu gewährleisten, werden wir mit Ihrer ausdrücklichen Zustimmung die Interviewsitzung aufzeichnen und wörtlich transkribieren. Dieser Prozess hilft uns sicherzustellen, dass keine wertvollen Informationen übersehen werden und dass die Antworten korrekt erfasst werden.
Bitte beachten Sie, dass die Teilnahme an dieser Studie völlig freiwillig ist und Sie das Recht haben, jederzeit ohne Angabe von Gründen von der Teilnahme zurückzutreten. Die von Ihnen gemachten Angaben werden streng vertraulich behandelt und ausschließlich zu Forschungszwecken verwendet. Ihre Privatsphäre wird geschützt und alle Daten werden anonymisiert, um die Vertraulichkeit zu gewährleisten und ethische Richtlinien einzuhalten.
Möchten Sie weitere Informationen, bevor Sie sich entscheiden?
Wenden Sie sich bei Fragen an Ihren Ring20-Champion.
