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Verstehen Ihrer Karyotyp-Testergebnisse
Ring Chromosomen werden in der Regel mit einer Testtechnik namens diagnostiziert Karyotypisierung die verwendet wird, um die zu betrachten Chromosomen in den Zellen deines Körpers.
Wenn etwas Ungewöhnliches in Ihren Zellen festgestellt wird, wie z. B. ein Ringchromosom, wird Ihr Arzt Ihnen dies erklären.
Wir haben unten ein einfaches Tool entwickelt, mit dem Sie die wichtigsten Informationen in Ihrer erklären können Karyotyp Testergebnisse.
Dieses Tool befindet sich im Betatest, daher würden wir gerne Ihr Feedback dazu erhalten, ob Sie es hilfreich finden oder nicht.
Bevor Sie versuchen, das unten stehende Tool zu verwenden, finden Sie hier einige Beispiele dafür, wie Ihre Karyotyp-Ergebnisse aussehen könnten:
Beispiel eines normalen Karyotyp-Ergebnisses
46,XY
Wenn ein Karyotyp durchgeführt wird, werden viele Zellen analysiert. In diesem Beispiel hatten alle analysierten Zellen der Person das gleiche Karyotyp-Ergebnis und zeigten keine Anomalien.
Dieses Beispiel sagt uns, dass die analysierten Zellen für diese Person Folgendes zeigen:
- Die Zahl der Chromosomen in jeder Zelle = '46' (23 Paare)
- Ihr Geschlecht Chromosomen sind männlich = 'XY‘
Beispiel für ein Nicht-Mosaik-Ergebnis
46,XX,r(20)(p13q13.3)
Wenn ein Karyotyp durchgeführt wird, werden viele Zellen analysiert. In diesem Beispiel hatten alle analysierten Zellen der Person das gleiche Karyotyp-Ergebnis. Wir nennen das Nicht-Mosaik.
Dieses Beispiel sagt uns, dass die analysierten Zellen für diese Person Folgendes zeigen:
- Die Zahl der Chromosomen in jeder Zelle = '46' (23 Paare)
- Ihr Geschlecht Chromosomen sind weiblich = 'XX‘
- Sie haben ein Ringchromosom 20 = 'r(20)‘
- Sie haben etwas gelöschtes Material an den Enden ihres Ringchromosoms, sowohl am kurzen (p) Arm als auch am (q) langen Arm = '(p13q13.3)‘
Beispiel für ein Mosaikergebnis
46,XY,r(20)[11]/46,XY[22]
Wenn ein Karyotyp durchgeführt wird, werden viele Zellen analysiert. In diesem Beispiel hat diese Person 2 Zelllinien, dh sie hat einige Zellen mit einem Ringchromosom und andere Zellen mit einem normalen Paar Chromosomen. Wir können dies an der Anwesenheit des '/’. Wir nennen das Mosaik.
In der 1. Zelllinie zeigen die analysierten Zellen:
- Die Zahl der Chromosomen in jeder Zelle = '46' (23 Paare)
- Ihr Geschlecht Chromosomen sind männlich = 'XY‘
- Sie haben ein Ringchromosom 20 = 'r(20)' ohne gelöschtes Material
- Die Anzahl der Zellen, in denen das Ringchromosom 20 vorkommt = '[11]‘
In der 2. Zelllinie zeigen die analysierten Zellen:
- Die Zahl der Chromosomen in jeder Zelle = '46' (23 Paare)
- Ihr Geschlecht Chromosomen sind männlich = 'XY‘
- Die Anzahl der Zellen, in denen Paare normal geformt sind Chromosomen erscheinen = '[22]‘
Diese Person hatte [11] Zellen + [22] Zellen analysiert = insgesamt [33] Zellen.
Wir können den Prozentsatz des Mosaizismus berechnen, indem wir die Anzahl der Zellen durch das Ringchromosom dividieren [11] durch die Gesamtzahl der getesteten Zellen [33].
Diese Person ist es also [11]/[33] = 33% Mosaizismus für das r(20)-Syndrom.
Beispiel für Mosaik und Monosomie
45,XX,-20[3]/46,XX,r(20)(p13q13.3)[14]/46,XX[13]
Diese Person hat 3 Zelllinien, dh sie hat einige Zellen mit einem fehlenden Chromosom, einige Zellen mit einem Ringchromosom und andere Zellen mit einem normalen Paar Chromosomen. Wir können dies durch das Vorhandensein der 2 '/’S. Dies ist ein anderes Beispiel für Mosaik.
In der 1. Zelllinie zeigen die analysierten Zellen:
- Die Zahl der Chromosomen in jeder Zelle = '45' (einer fehlt)
- Ihr Geschlecht Chromosomen sind weiblich = 'XX‘
- Das fehlende Chromosom ist ein Chromosom 20 = '-20‘
- Die Anzahl der Zellen, denen das Chromosom 20 fehlt = '[3]‘
In der 2. Zelllinie zeigen die analysierten Zellen:
- Die Zahl der Chromosomen in jeder Zelle = '46' (23 Paare)
- Ihr Geschlecht Chromosomen sind weiblich = 'XX‘
- Sie haben ein Ringchromosom 20 = 'r(20)‘
- Sie haben Material an den Enden des Ringchromosoms gelöscht – dies zeigt die Position der Deletion an = (p13q13.3)
- Die Anzahl der Zellen, in denen das Ringchromosom 20 vorkommt = '[14]‘
In der 3. Zelllinie zeigen die analysierten Zellen:
- Die Zahl der Chromosomen in jeder Zelle = '46' (23 Paare)
- Ihr Geschlecht Chromosomen sind weiblich = 'XX‘
- Die Anzahl der Zellen, in denen Paare normal geformt sind Chromosomen erscheinen = '[13]‘
Diese Person hatte [3] Zellen + [14] Zellen + [13] Zellen analysiert = insgesamt [30] Zellen.
Wir können den Prozentsatz des Mosaizismus berechnen, indem wir die Anzahl der Zellen durch das Ringchromosom dividieren [14] durch die Gesamtzahl der getesteten Zellen [30].
Diese Person ist es also [14]/[30] = 47% Mosaizismus für das r(20)-Syndrom.
Beispiel für überzähliges r(20)
47,XY,+r(20)(p13q13.3)
Die Zellen dieser Person sind alle gleich. Dies ist ein anderes Beispiel für a Nicht-Mosaik.
Dieses Beispiel sagt uns, dass die analysierten Zellen für diese Person Folgendes zeigen:
- Die Zahl der Chromosomen in jeder Zelle = '47' (eins zusätzlich)
- Ihr Geschlecht Chromosomen sind männlich = 'XY‘
- Das zusätzliche Chromosom ist ein Ringchromosom 20 = '+r(20)‘
- Sie haben etwas gelöschtes Material an den Enden ihres Ringchromosoms, sowohl am kurzen (p) Arm als auch am langen (q) Arm = '(p13q13.3)‘
Es ist wichtig zu beachten, dass eine Person mit überzähligem oder Trisomiering-Chromosom 20 ganz andere Symptome haben wird als jemand mit r(20)-Syndrom. Zum Beispiel erleben sie normalerweise keine Anfälle.
Es sind nur sehr begrenzte Informationen über das überzählige r(20) verfügbar.
Sie können weitere Informationen finden Hier.
Jetzt können Sie unser Tool mit Ihrem eigenen ausprobieren Karyotyp Ergebnis.
Karyotyp-Erklärungstool
HAFTUNGSAUSSCHLUSS Dieses Tool wurde entwickelt, um Ihnen beim Verständnis Ihrer Testergebnisse zu helfen, soll jedoch nicht die von Ihrem medizinischen Team bereitgestellten Informationen ersetzen. Wenn Sie etwas nicht verstehen, besprechen Sie dies bitte mit Ihrem Arzt.
