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Behandlung verstehen
Die Behandlung des Ringchromosoms 20 konzentriert sich typischerweise auf die Behandlung von Anfällen. Die Anfälle im Zusammenhang mit Ringchromosom 20 sprechen im Allgemeinen nicht gut auf Medikamente an. Welche Behandlung erfolgreich ist, ist von Person zu Person unterschiedlich. „Breitband“-Antiepileptika werden in der Regel zuerst ausprobiert, da sie gegen verschiedene Anfallsarten wirksam sind. Beispiele sind Valproat, Levetiracetam, Lamotrigin, Topiramat und Zonisamid. Bei einigen Menschen wurde über Erfolge mit einer Kombination aus Valproat und Lamotrigin berichtet, aber bisher hat keine einzelne Therapie für alle gewirkt.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es
Die Hauptstütze der Behandlung ist die Therapie mit Antiepileptika (AED). Es gibt keine vergleichenden Studien, die durchgeführt wurden, und in der kürzlich veröffentlichten Literatur scheint kein Medikament besser als ein anderes zu sein. Patienten werden häufig mehreren AEDs (Polytherapie) mit begrenzter Verbesserung der Anfälle unterzogen. Es ist allgemein bekannt, dass eine Polytherapie das Risiko von Arzneimittelnebenwirkungen erhöht. Es wurde berichtet, dass sowohl die Therapie der Vagusnervstimulation (VNS) als auch die ketogene Diät vorteilhaft sind. Beide Behandlungen haben sich inzwischen in Bezug auf Sicherheit und Wirksamkeit bei der Behandlung von medikamentenresistenten Epilepsien bewährt. Weitere Forschung und gemeldete Fallserien sind erforderlich, um alternative Behandlungstherapien für r(20) besser bewerten zu können.
Was ist das Notfallprotokoll für Anfälle?
Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise eine spezielle Behandlung für Notfallsituationen empfehlen, da anhaltende Anfälle gesundheitsgefährdend sein können und sofort behandelt werden müssen. Es ist wichtig, dass jede Person einen individuellen Behandlungsplan für Notfälle hat.
Worüber könnte ich meinen Arzt oder Epilepsiefachpfleger fragen?
- Sicherheitshinweise insbesondere zum „Verwirrtheitszustand“ im Zusammenhang mit NCSE-Episoden
- Ein personalisierter Notfallmedikationsplan für verlängerte oder gehäufte Anfälle
- Die Nebenwirkungen von Medikamenten, insbesondere bei einem Behandlungswechsel
- Genetische Beratung
- Verbindung mit Schule oder Hochschule zur Unterstützung während der Ausbildung
- Anforderungen an die Unterstützung von Patienten, Betreuern und Arbeitgebern, einschließlich neuropsychologischer Bewertung, Anleitung, potenzieller psychiatrischer Unterstützung
- Risikomanagement bei plötzlichem unerwartetem Tod bei Epilepsie (SUDEP).
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