Die durchschnittliche Zeit bis zur Diagnose einer seltenen Krankheit beträgt vier Jahre. Für Menschen, die mit dem Ringchromosom 20-Syndrom [r(20)] leben, einer seltenen Epilepsie, kann die diagnostische Odyssee sogar noch länger dauern (über 20 Jahre wurden berichtet), und es wird angenommen, dass viele Personen wegen ihrer Ursache nicht diagnostiziert oder falsch diagnostiziert werden Epilepsie.

Die Diagnose ist aus mehreren Gründen wichtig: Bessere Behandlungsoptionen können verfügbar werden, um die Gesundheitsergebnisse zu optimieren; größere Kohorten von Patienten mit einer bestimmten seltenen Krankheit wecken ein größeres Interesse für die Forschung; und Patientenfamilien können Unterstützung von Patientengruppen in Form von Informationen und Netzwerken suchen, um das Gefühl der Hilflosigkeit und Isolation zu verringern. Wenn Sie keine Ursache für Ihre Symptome finden können, schließt dies den individuellen Zugang zu all dem und eine optimale Versorgung für mehr Lebensqualität aus.

Ring20 Research and Support UK CIO [Ring20] freut sich, eine neue Partnerschaft mit Illumina Inc bekannt zu geben, um die Sensibilisierung für die Rolle der Gesamtgenomsequenzierung bei der Diagnose seltener Krankheiten zu unterstützen (Verwenden Sie die Gesamtgenomsequenzierung, um die Mängel der aktuellen r(20)-Diagnostik zu verbessern Ansätze und profitieren viel mehr Patienten und ihre Familien). Ein zweiphasiges Projekt wird im Januar 2021 beginnen. Phase I wird sich auf Aufklärungs- und Sensibilisierungsaktivitäten für Familien von r(20)-Patienten konzentrieren, um Fragen zu ihrer Diagnose und den Möglichkeiten der Genomik (ausgerichtet auf die Ziele der Wohltätigkeitsorganisation) zu stellen, neben der Ausarbeitung einer beispielhafter ethischer Rahmen und Einwilligungsdokumentation für die Teilnahme an wissenschaftlicher Forschung. Dies wird eine zweite Phase ermöglichen, in der die wissenschaftliche Partnerschaft an der Entschlüsselung der Genome von r(20)-Patienten arbeiten wird, um neue Fälle zu identifizieren und einen effektiven diagnostischen Test für die Zukunft zu entwickeln.

Allison Watson ist Mitbegründerin von Ring20, einer Wohltätigkeitsorganisation, die Menschen unterstützt, die mit dem Ringchromosom-20-Syndrom leben, einer äußerst seltenen Krankheit, von der ihr junger erwachsener Sohn betroffen ist. Sie ist auch Co-Lead für ePAG EpiCARE ERN für seltene und komplexe Epilepsien.

„Bei einer Präsentation über r(20) auf dem Wellcome Genome Campus vor einem Publikum aus Forschern für seltene Krankheiten, Wissenschaftlern, Angehörigen der Gesundheitsberufe, der Industrie und Patientenvertretern nutzte ich die Gelegenheit, um zu fragen, ob jemand bei unserer diagnostischen Herausforderung helfen könnte und Illumina trat vor. Fünfzehn Monate später kündigen wir eine Partnerschaft mit einem großen Industrieunternehmen an, mit dem wir zusammenarbeiten können, um zu versuchen, die r(20)-Diagnose-Odyssee zu reduzieren. Wenn wir das Genom von r(20)-Patienten entschlüsseln können, entdecken wir vielleicht mehr über die Veränderungen in der DNA, die noch nicht nachweisbar waren, und die möglicherweise nur einige Hinweise auf die Identifizierung gezielterer medizinischer Therapien enthalten.“

R(20) tritt in zwei Formen auf, wobei Mosaik die häufigste ist. In der gegenwärtigen Praxis haben Personen mit Mosaik-r(20)-Syndrom keine nachweisbaren Deletionen oder Duplikationen in ihrer DNA und können daher nur durch den älteren zytogenetischen Test der Karyotypisierung diagnostiziert werden, bei dem die „Ringe“ unter dem Mikroskop betrachtet werden. Aufgrund eines möglichen Mosaizismus auf niedriger Ebene müssen mindestens 100 Zellen zum Testen eingeschickt werden – das ist das Dreifache der Anforderung für einen normalen Chromosomentest.

David Bentley
„Wir engagieren uns zutiefst für die erfolgreiche Diagnose seltener genetischer Erkrankungen und helfen dabei, die diagnostische Odyssee zu beenden, die diese Patienten und ihre Familien auf ihrer Suche nach Antworten erleiden. Die Herausforderung, r(20)-Fälle zu diagnostizieren, gibt uns eine echte Gelegenheit zu sehen, wie wir neue Wege finden können, um die menschliche Gesundheit bei Chromosomenstörungen zu verbessern.“

Korrespondenzstücke geben die Ansichten der Autoren wieder. Im Gegensatz zu Artikeln, die Originalforschung enthalten, wurde diese Korrespondenz nicht extern begutachtet.

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Allison Watson
Mitgründer/Geschäftsführer
Ring20 Forschung und Support UK CIO
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