Glossar der Begriffe
Wir haben eine Liste mit wissenschaftlichen und medizinischen Begriffen erstellt, die Ihnen helfen könnten, Ihre Diagnose besser zu verstehen.
EIN
Autosomen
B
Bänder
C
Zellen
Zentromere
Chromosomen
D
Streichung
DNS
Vervielfältigung
E
Exons
Exons sind die DNA-Segmente, die für ein Protein kodieren. Zusammen Axone bilden die Exom
Exom
F
FISCH
FISCH (Fluorescence In Situ Hybridization) ist ein spezieller Test, der spezifische Chromosomenregionen erkennen und lokalisieren kann. Die anvisierte Chromosomenregion „leuchtet“ aufgrund eines fluoreszierenden Tags auf, falls sie vorhanden ist. FISH kann verwendet werden, um Wissenschaftlern dabei zu helfen, herauszufinden, ob eine Chromosomenregion in einer Probe vorhanden ist oder fehlt und ob sie sich an der richtigen Position befindet oder nicht. FISH kann uns daher helfen, mehr über die Anzahl und Struktur bestimmter Chromosomenregionen zu erfahren, einschließlich der Regionen an den Enden von Chromosom 20, die in einer anderen Struktur angeordnet sind und möglicherweise fehlen, wenn jemand r(20) hat.
G
Gene
Gene stellen codierte Anweisungen bereit, die unserem Körper mitteilen, wie er sich entwickeln, wachsen und funktionieren soll. Sie helfen auch dabei, viele unserer einzigartigen Merkmale wie Größe und Augenfarbe zu bestimmen. Gene bestehen aus DNA und werden von unserer Mutter und unserem Vater geerbt. Jeder Mensch hat etwa 20.000 – 25.000 Gene in unserem gespeichert Chromosomen.
Genom
Das Genom ist der vollständige Satz des gesamten genetischen Materials
ich
Introns
Introns sind die DNA-Segmente, die nicht für ein Protein kodieren. Introns wurden früher als „Müll-DNA“ betrachtet, aber wir wissen jetzt, dass einige Introns eine wichtige Rolle spielen, wie das Ein- und Ausschalten von Genen und die Kontrolle, wie viel Protein aus einem Gen hergestellt wird.
K
Karyotypisierung
M
Mikroarray
Monosomie
Mosaik
N
Kern
Das Kern ist eine spezielle Struktur in jeder Zelle, die die enthält und schützt Chromosomen.
Nukleotid
P
Proteine
P-Arm
Q
Q-Arm
R
Ring Chromosomen
Ring Chromosomen werden gebildet, wenn die beiden Enden eines Chromosoms verbunden oder „verschmolzen“ werden. Dies bewirkt, dass das Chromosom eher eine kreisförmige Struktur (ein Ring) als eine lange fadenartige Struktur ist.
S
Sequenzierung
Sequenzierung bezieht sich auf die Bestimmung der Reihenfolge der 4 Basen in einem DNA-Segment (alle As, Ts, Gs und Cs).
Sex Chromosomen
Sex Chromosomen sind das „X“ und „Y“ Chromosomen. Männer haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Frauen haben normalerweise zwei X Chromosomen.
Überzählig
Ein kleines überzählig Markerchromosom (sSMC) ist eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms, das normalerweise ein kleines Chromosomenstück mit einer abnormalen Struktur ist. Zum Beispiel hat jemand mit einem überzähligen Ring-20-Chromosom zwei „normale“ Kopien von Chromosom 20 plus eine zusätzliche (dritte) Kopie von Chromosom 20 in Ringform.
T
Telomere
Telomere sind die äußersten Enden des Chromosoms. Hier zeigt der Pfeil auf das Telomer auf dem p-Arm von Chromosom 20.
W
Sequenzierung des gesamten Genoms
Gesamtgenomsequenzierung (WGS) sequenziert das gesamte Genom. WGS bestimmt die Reihenfolge aller Basen in der DNA einer Person (alle As, Ts, Gs und Cs).
Sequenzierung des gesamten Exoms
Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) sequenziert nur die Exons (die DNA, die „exprimiert“ wird und für Proteine kodiert).