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UNRAVEL-Glossar

Glossar der Begriffe

Wir haben eine Liste mit wissenschaftlichen und medizinischen Begriffen erstellt, die Ihnen helfen könnten, Ihre Diagnose besser zu verstehen.

Autosomen

Autosomen sind die „nummerierten“ Chromosomen (nummeriert von 1 bis 22). Chromosom 20 zum Beispiel ist ein Autosom.

Bänder

Bänder sind die hellen und dunklen Streifen, die darauf zu sehen sind Chromosomen wenn sie karyotypisiert oder mit speziellen Farbstoffen gefärbt und unter einem Mikroskop betrachtet werden. Jedes Chromosomenpaar hat ein charakteristisches Bandenmuster. Jedes Band erhält eine Nummer und einen Buchstaben (p oder q, je nach Arm). Die Zahlen steigen, wenn Sie sich vom Zentromer entfernen. Die Markierung der Banden hilft Wissenschaftlern, die Position eines bestimmten Gens oder Änderungen an der Struktur eines Chromosoms zu beschreiben.

C

Zellen

Zellen sind die Grundbausteine aller Lebewesen. Der menschliche Körper besteht aus Billionen von Zellen.

Zentromere

Zentromere sind dort, wo die Chromosomen nahe der Mitte jedes Chromosoms schmal oder eingeklemmt erscheinen. Das Zentromer trennt die beiden Arme (p-Arm und q-Arm) auf jedem Chromosom.

Chromosomen

Chromosomen sind lange fadenartige Strukturen, die unsere gesamte DNA speichern. Jede Zelle im menschlichen Körper hat normalerweise 23 Paare von Chromosomen (oder 46 Chromosomen in Summe).

D

Streichung

Eine Deletion ist ein Bereich eines Chromosoms, der fehlt.

DNS

DNA steht für Desoxyribonukleinsäure. Dies ist das Erbmaterial des Menschen und der meisten anderen Lebewesen. Die Informationen in der DNA werden als Code gespeichert, basierend auf der Reihenfolge der 4 „Bausteine“ der DNA, die als Nukleotidbasen bezeichnet werden (Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin – die As, Ts, G und Cs der DNA).

Vervielfältigung

Eine Duplikation ist eine Region eines Chromosoms, die eine zusätzliche Kopie enthält.

E

Exons

Exons sind die DNA-Segmente, die für ein Protein kodieren. Zusammen Axone bilden die Exom

Exom

Das Exom ist die DNA in Genen, die für Proteine kodieren (die Exons). Das Exom repräsentiert nur etwa 1,51 TP2T unserer gesamten DNA

F

FISCH

FISCH (Fluorescence In Situ Hybridization) ist ein spezieller Test, der spezifische Chromosomenregionen erkennen und lokalisieren kann. Die anvisierte Chromosomenregion „leuchtet“ aufgrund eines fluoreszierenden Tags auf, falls sie vorhanden ist. FISH kann verwendet werden, um Wissenschaftlern dabei zu helfen, herauszufinden, ob eine Chromosomenregion in einer Probe vorhanden ist oder fehlt und ob sie sich an der richtigen Position befindet oder nicht. FISH kann uns daher helfen, mehr über die Anzahl und Struktur bestimmter Chromosomenregionen zu erfahren, einschließlich der Regionen an den Enden von Chromosom 20, die in einer anderen Struktur angeordnet sind und möglicherweise fehlen, wenn jemand r(20) hat.

G

Gene

Gene stellen codierte Anweisungen bereit, die unserem Körper mitteilen, wie er sich entwickeln, wachsen und funktionieren soll. Sie helfen auch dabei, viele unserer einzigartigen Merkmale wie Größe und Augenfarbe zu bestimmen. Gene bestehen aus DNA und werden von unserer Mutter und unserem Vater geerbt. Jeder Mensch hat etwa 20.000 – 25.000 Gene in unserem gespeichert Chromosomen.

Genom

Das Genom ist der vollständige Satz des gesamten genetischen Materials

ich

Introns

Introns sind die DNA-Segmente, die nicht für ein Protein kodieren. Introns wurden früher als „Müll-DNA“ betrachtet, aber wir wissen jetzt, dass einige Introns eine wichtige Rolle spielen, wie das Ein- und Ausschalten von Genen und die Kontrolle, wie viel Protein aus einem Gen hergestellt wird.

K

Karyotypisierung

Karyotypisierung wird auch als Chromosomenanalyse oder zytogenetische Untersuchung bezeichnet. Karyotypisierung ist ein Test, der die untersucht Chromosomen unter dem Mikroskop, nach spezieller Präparation, im Labor. Sie wird am häufigsten an einer Blutprobe durchgeführt, kann aber auch an anderen Arten von Proben durchgeführt werden, entweder vor der Geburt (aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser, das ein Baby umgibt) oder nach der Geburt (aus Muskeln, Haut und anderen Geweben). ). Die Karyotypisierung untersucht die Anzahl, Größe und Struktur Ihrer Chromosomen. Es betrachtet nicht einzelne Gene oder den DNA-Code der Basen (die As, Ts, Gs und Cs).

M

Mikroarray

Chromosomen-Mikroarray Die Analyse ist auch als CMA, Microarray oder Array bekannt. Die Chromosomen-Microarray-Analyse kann auf zusätzliche oder fehlende genetische Regionen oder auf bestimmte Mutationen (Veränderungen im DNA-Code) testen.

Monosomie

Monosomie ist eine einzelne Kopie eines Chromosoms in einer Zelle. Einige Personen mit r(20) können eine cek=ll-Linie mit nur einem vorhandenen Chromosom haben.

Mosaik

Mosaik ist das Vorhandensein von mehr als einer „Zelllinie“, was bedeutet, dass einige Zellen in einer Person eine andere genetische Ausstattung haben als andere Zellen. Viele Personen mit r(20) sind Mosaik (oder haben Mosaizismus). Dies bedeutet, dass das Ring-20-Chromosom in einigen ihrer Zellen vorhanden ist, aber nicht in allen ihren Zellen. Im Allgemeinen sind Personen mit Mosaik-r(20) tendenziell weniger stark betroffen als Personen, die r(20) in allen ihren Zellen haben. Das „Niveau“ des Mosaizismus, also die Anzahl der Zellen mit r(20) im Vergleich zur Anzahl der Zellen ohne r(20), kann in verschiedenen Körperteilen unterschiedlich sein.

N

Kern

Das Kern ist eine spezielle Struktur in jeder Zelle, die die enthält und schützt Chromosomen.

Nukleotid

Nukleotid Basen sind die vier „Bausteine“ der DNA: Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin (die As, Ts, Gs und Cs der DNA).

P

Proteine

Autosomen sind die „nummerierten“ Chromosomen (nummeriert von 1 bis 22). Chromosom 20 zum Beispiel ist ein Autosom.Proteine…erklären, was Proteine in unserem Körper bewirken…?

P-Arm

Das p-Arm ist der „kurze Arm“ jedes Chromosoms oberhalb des Zentromers. In diesem Bild heißt dieses Segment 20p (p-Arm von Chromosom 20).

Q

Q-Arm

Das q-Arm ist der „lange Arm“ jedes Chromosoms unterhalb des Zentromers. In diesem Bild wird dieses Segment 20q (q-Arm von Chromosom 20) genannt.

R

Ring Chromosomen

Ring Chromosomen werden gebildet, wenn die beiden Enden eines Chromosoms verbunden oder „verschmolzen“ werden. Dies bewirkt, dass das Chromosom eher eine kreisförmige Struktur (ein Ring) als eine lange fadenartige Struktur ist.

Auf diese Weise kann sich ein Ring bilden, der kein deletiertes (fehlendes) Chromosomenmaterial aufweist. Alle DNA und Gene sind da, sie sind nur in einer anderen Struktur angeordnet oder verpackt. Ein Ringchromosom kann auch entstehen, wenn es an einem oder beiden Enden einen „Bruch“ gibt Chromosomen, und dann werden die Enden des Chromosoms verbunden oder „fusioniert“. Bei dieser Art von Ring ist chromosomales Material gelöscht oder fehlt.

S

Sequenzierung

Sequenzierung bezieht sich auf die Bestimmung der Reihenfolge der 4 Basen in einem DNA-Segment (alle As, Ts, Gs und Cs).

Sex Chromosomen

Sex Chromosomen sind das „X“ und „Y“ Chromosomen. Männer haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Frauen haben normalerweise zwei X Chromosomen.

Überzählig

Ein kleines überzählig Markerchromosom (sSMC) ist eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms, das normalerweise ein kleines Chromosomenstück mit einer abnormalen Struktur ist. Zum Beispiel hat jemand mit einem überzähligen Ring-20-Chromosom zwei „normale“ Kopien von Chromosom 20 plus eine zusätzliche (dritte) Kopie von Chromosom 20 in Ringform.

T

Telomere

Telomere sind die äußersten Enden des Chromosoms. Hier zeigt der Pfeil auf das Telomer auf dem p-Arm von Chromosom 20.

W

Sequenzierung des gesamten Genoms

Gesamtgenomsequenzierung (WGS) sequenziert das gesamte Genom. WGS bestimmt die Reihenfolge aller Basen in der DNA einer Person (alle As, Ts, Gs und Cs).

Sequenzierung des gesamten Exoms

Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) sequenziert nur die Exons (die DNA, die „exprimiert“ wird und für Proteine kodiert).

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