アリソンさんは、彼女が共同議長を務める欧州患者擁護グループ (EPAG) を代表して、国際てんかん事務局 (IBE) の最新の季刊ニュースレターに短い紹介記事を書きました。EPAG は、希少疾患およびてんかん患者のための欧州参照ネットワーク (ERN) である EpiCARE の一部を形成しています。複雑なてんかん。

患者擁護グループのメンバーと私たちの活動について詳しくは、こちらをご覧ください。

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アリソンはこう付け加えます。

ヨーロッパ全土のさまざまな稀少てんかん患者団体の同僚と協力することは、啓蒙するだけでなく、相互に有益であることが証明されています。もちろん、私たちのグループの主な焦点は、ケアと管理の改善のために患者の優先事項を提示するために協力することです。 全て EpiCAREの主任医師と研究者の注意を喚起する稀なてんかん。 r(20) の場合、これには以下が含まれます。

• r(20)症候群の意識を高める – 私がグループ内で積極的な役割を果たしただけで、ヨーロッパ中の医師たちは、毎月の非外科的バーチャル相談セッションで診断を下したり、治療が難しいてんかんの症例について議論したりする際に、r(20)について話したり考慮したりすることが多くなりました。私たちは、Orphanet (希少疾患情報の信頼できる Web サイト) も今後数か月以内に r(20) 用に更新されることを期待しています。
• r(20) ケアと管理に関する情報の提供 – 私たちは現在、サミール・ズベリ教授とニコラ・スペッキオ博士とともに、よくある質問（FAQ）や治療、患者ケア、安全面に関する重要なトピックスを取り上げた、医師と患者家族の両方向けのリーフレットの作成に取り組んでいます。 r(20) は、130 以上の他の稀なてんかんに先駆けてパイロットとして選ばれました。私たちが作成するものが、他のすべてのリーフレットの標準となるという考えからです…
• rに関する教育を増やす(20) – パイプラインでは、ヨーロッパ中の医師が病気や患者の診断と治療方法についてさらに学ぶために、r(20) についてズベリ教授が主催するウェビナーを計画しています。
• r に関する研究の機会(20) – 私たちは現在、r(20)患者に対するケトジェニックダイエットの使用に関する将来の観察研究の実現可能性を判断するために、ヨーロッパ全土のEpiCAREセンターに知られているr(20)患者の数を特定する調査を実施しています。 r(20) の患者数だけでは不十分な場合は、同様の稀なてんかんを有する患者のより広いコホートを含めることを検討します。
• r(20) の診断上の課題に対処する – 私は現在、発作の原因が不明で、染色体モザイクの核型を要求する必要がある患者を診断する際に、r(20) の兆候と症状についての認識を高めるために、さらに何ができるかを検討するために、遺伝的リード者と連絡を取っているところです。 r(20) を除外する – 標準的な遺伝性てんかん検査の一部ではなく、使用頻度は低いが、r(20) のモザイク症例を診断するために不可欠な古い検査と考えられています。
• r(20) が実際にどれほど希少であるか理解していますか? – EpiCARE の重要な目的の 1 つは、ヨーロッパ全土のすべての稀なてんかん患者のデータベースを作成し、各疾患を持つ患者の数とそれらの患者の所在地を把握することです。現時点では、r(20) が実際にどれくらいレアなのか推定することはできません。これらのデータは、必要に応じて、将来の研究や臨床試験に参加するために患者に連絡するために使用できます。これまでは r(20) 家族には利用できなかったものです。データベースは進行中の作業ですが、現在データベース開発を完了するために EU からのさらなる資金を求める助成金申請に取り組んでおり、今後数か月以内にこれを強化したいと考えています。

これらの新しいパートナーシップは、r(20) に次のような他の多くの利点ももたらします。

• r(20) と他の稀なてんかんの類似点と相違点を理解する – 他の多くのまれで複雑なてんかん、症状がどのように変化するか、それらが患者の生活にどのような影響を与えるかについて学ぶのは非常に興味深いですが、症状がどこに共通しているのか、そしてそれらをどのように管理するのが最善であるかを理解することも役立ちます
• 他の稀なてんかん患者団体がどのように運営されているかを発見する – 他のより確立された患者支援グループから学ぶことで、何が効果的か、何を避けるべきか、そして何が可能なのかについて多くのことを知ることができます。私たちは、研究への資金提供、研究への参加方法、業界（製薬会社）との関係などのトピックについて話します。いわば「現場に行って、あれをやって、T シャツを手に入れた」人たちから学ぶことで、車輪の再発明を省くことができ、また、私たちの仕事を手伝ってくれそうな人たちを温かく紹介してくれる機会も生まれます。
• 協力する機会を見つける – より「一般的な」まれなてんかんであっても、それらは依然として比較的まれであることが多く、私たちの多くは、相互利益のために協力し、リソースを組み合わせることで恩恵を受けるでしょう。他のグループのリーダーたちと新たな関係を築くことができて、これまでのところ素晴らしい経験になっています。そして重要なことに、彼らは皆、本当に素敵で、私たちと同じ課題に直面している普通の人々です。

患者サポート グループの日常的な運営に加えて、さらに多くのボランティア活動が必要です。毎週何時間も電話、調査、電子メールに費やす必要があります。しかし、それはとてもやりがいのある仕事であり、（私と同じように）希少疾患を持つ人の親であるか、または自分自身が希少疾患を患っている、本当に素晴らしい、志を同じくする人々に出会うことができます。ヨーロッパを旅行する機会もあります（実際、私はブリュッセルのホテルの部屋からこれを書いています）。

私たち全員が一緒にこれに取り組んでおり、それが価値のあるものになります 🙂