Allison escreveu um pequeno artigo introdutório para o último boletim trimestral do International Bureau for Epilepsy (IBE) em nome do European Patient Advocacy Group (EPAG) que ela co-preside e que faz parte do EpiCARE, a European Reference Network (ERN) para doenças raras e epilepsias complexas.

Saiba um pouco mais sobre quem é quem no Grupo de Defesa do Paciente e o que fazemos aqui:

Leia a última newsletter do IBE

Allison acrescenta:

Trabalhar ao lado de colegas de diferentes organizações de pacientes com epilepsia rara de toda a Europa não é apenas esclarecedor, mas também mutuamente benéfico. É claro que o foco principal do nosso grupo é trabalhar em conjunto para apresentar as prioridades do paciente para melhorias no atendimento e gerenciamento de todo as raras epilepsias para chamar a atenção dos principais médicos e pesquisadores do EpiCARE; para r(20) isso inclui:

• aumentar a conscientização sobre a síndrome de r(20) – simplesmente por desempenhar um papel ativo no grupo, médicos de toda a Europa estão agora falando e considerando o r(20) com mais frequência ao fazer diagnósticos e discutir casos de epilepsia difíceis de tratar nas sessões mensais de consulta virtual não cirúrgica. Esperamos que o Orphanet (o site confiável para informações sobre doenças raras) também seja atualizado para r(20) nos próximos meses
• fornecer informações sobre cuidados e gerenciamento de r(20) – juntamente com o Prof Sameer Zuberi e o Dr. Nicola Specchio, estamos atualmente trabalhando em folhetos para médicos e famílias de pacientes, abordando perguntas frequentes (FAQ's) e tópicos importantes sobre tratamento, cuidados com o paciente e aspectos de segurança. O r(20) foi escolhido como piloto à frente de mais de 130 outras epilepsias raras, com a ideia de que o que produzimos formará o padrão para todos os outros folhetos a seguir…
• aumentando a educação em r (20) – em andamento, estamos planejando um webinar ministrado pelo Prof Zuberi sobre r(20) para médicos em toda a Europa para aprender mais sobre a doença, como diagnosticar e tratar pacientes
• oportunidades de pesquisa em r(20) – estamos atualmente realizando uma pesquisa para identificar quantos pacientes r(20) são conhecidos pelos centros EpiCARE em toda a Europa para determinar a viabilidade de um potencial estudo observacional futuro no uso de dieta cetogênica em pacientes r(20). Se o número de pacientes r(20) for insuficiente por conta própria, procuraremos incluir uma coorte mais ampla de pacientes com epilepsias raras semelhantes.
• abordando os desafios diagnósticos de r(20) – Atualmente estou em contato com as pistas genéticas para ver o que mais pode ser feito para aumentar a conscientização sobre os sinais e sintomas de r(20) ao diagnosticar um paciente com causa desconhecida para suas convulsões e a necessidade de solicitar um cariótipo para mosaicismo cromossômico para descartar r(20) – não faz parte do teste de epilepsia genética padrão, considerado um teste mais antigo que é usado com menos frequência, mas essencial para diagnosticar casos em mosaico de r(20)
• entendendo o quão raro r(20) realmente é? – um dos principais objetivos do EpiCARE é criar um banco de dados de todos os pacientes com epilepsia rara de toda a Europa para entender quantos indivíduos existem com cada doença e onde esses pacientes estão localizados. Atualmente, não podemos fornecer uma estimativa de quantos raros r(20) realmente são. Esses dados podem ser usados para entrar em contato com pacientes para participar de futuras pesquisas e/ou ensaios clínicos, quando apropriado – algo anteriormente indisponível para famílias r(20)! O banco de dados é um trabalho em andamento, mas esperamos aumentá-lo nos próximos meses, pois estamos atualmente trabalhando em um pedido de subsídio para mais fundos da UE para concluir o desenvolvimento do banco de dados.

Essas novas parcerias estão fornecendo muitos outros benefícios para o r(20), incluindo:

• compreendendo as semelhanças e diferenças de r(20) vs. outras epilepsias raras – tem sido muito interessante aprender sobre muitas outras epilepsias raras e complexas, como os sintomas podem variar, como eles afetam a vida do paciente, mas também é útil entender onde compartilhamos sintomas e como eles podem ser melhor administrados
• descobrindo como outras organizações de pacientes com epilepsia rara operam – aprender com outros grupos de apoio a pacientes mais estabelecidos pode nos dizer muito sobre o que funciona bem, o que evitar e o que é possível. Falamos sobre temas como financiamento para o nosso trabalho, como se envolver em pesquisa e relacionamento com a indústria (farmacêuticas). Aprender com aqueles que 'estiveram lá, fizeram isso e conseguiram a camiseta', por assim dizer, economiza reinventar a roda e também cria oportunidades para apresentações calorosas para aqueles que podem nos ajudar em nosso trabalho
• encontrando oportunidades para colaborar – mesmo com as epilepsias raras mais 'comuns', elas ainda são comparativamente raras e muitos de nós nos beneficiaríamos trabalhando juntos e combinando nossos recursos para benefício mútuo. Tem sido uma ótima experiência até agora, construir novos relacionamentos com os líderes de outros grupos – e o mais importante, eles são pessoas realmente adoráveis e normais enfrentando os mesmos desafios que nós!

É muito trabalho voluntário extra além de administrar nosso grupo de apoio ao paciente no dia-a-dia; algumas horas todas as semanas devem ser dedicadas a ligações, pesquisas e e-mails. No entanto, é um trabalho tão gratificante e posso conhecer pessoas realmente ótimas e com ideias semelhantes que são pais de alguém com uma doença rara (como eu) ou têm uma doença rara. Eu até tenho oportunidades de viajar pela Europa (na verdade, estou escrevendo isso do meu quarto de hotel em Bruxelas).

Estamos todos juntos nisso e é isso que faz valer a pena 🙂