Allison hat im Auftrag der European Patient Advocacy Group (EPAG), deren Co-Vorsitzende sie ist und die Teil von EpiCARE, dem European Reference Network (ERN) für seltene und Epilepsie ist, einen kurzen Einführungsartikel für den neuesten vierteljährlich erscheinenden Newsletter des International Bureau for Epilepsy (IBE) geschrieben Komplexe Epilepsien.

Erfahren Sie hier ein wenig mehr darüber, wer in der Patient Advocacy Group ist und was wir tun:

Lesen Sie den aktuellen IBE-Newsletter

Allison fügt hinzu:

Die Zusammenarbeit mit Kollegen aus verschiedenen Organisationen für Patienten mit seltener Epilepsie aus ganz Europa erweist sich nicht nur als aufschlussreich, sondern auch als gegenseitig vorteilhaft. Natürlich liegt das Hauptaugenmerk unserer Gruppe auf der Zusammenarbeit, um Patientenprioritäten für Verbesserungen in der Pflege und im Management von Patienten vorzustellen alle die seltenen Epilepsien, die den leitenden Ärzten und Forschern von EpiCARE zur Kenntnis gebracht werden müssen; für r(20) beinhaltet dies:

• Sensibilisierung für das r(20)-Syndrom – einfach durch meine aktive Rolle in der Gruppe sprechen Ärzte aus ganz Europa jetzt häufiger über r(20) und ziehen es in Betracht, wenn sie Diagnosen stellen und schwer zu behandelnde Epilepsiefälle in den monatlichen nicht-chirurgischen virtuellen Sprechstunden besprechen. Wir hoffen, dass Orphanet (die vertrauenswürdige Website für Informationen zu seltenen Krankheiten) in den kommenden Monaten auch für r(20) aktualisiert wird
• Bereitstellung von Informationen zu r(20)-Pflege und -Management – zusammen mit Prof. Sameer Zuberi und Dr. Nicola Specchio arbeiten wir derzeit an Broschüren für Ärzte und Patientenfamilien, die häufig gestellte Fragen (FAQs) und wichtige Themen rund um Behandlung, Patientenversorgung und Sicherheitsaspekte ansprechen. r(20) wurde als Pilot vor den über 130 anderen seltenen Epilepsien ausgewählt, mit der Idee, dass das, was wir produzieren, den Standard für alle anderen Flugblätter bilden wird, die folgen werden …
• zunehmende Bildung auf r(20) – in der Pipeline planen wir ein Webinar von Prof. Zuberi zu r(20) für Ärzte in ganz Europa, um mehr über die Krankheit, die Diagnose und Behandlung von Patienten zu erfahren
• Forschungsmöglichkeiten in r(20) – Wir führen derzeit eine Umfrage durch, um festzustellen, wie viele r(20)-Patienten EpiCARE-Zentren in ganz Europa bekannt sind, um die Machbarkeit einer potenziellen zukünftigen Beobachtungsstudie zur Anwendung der ketogenen Diät bei r(20)-Patienten zu bestimmen. Sollte die Zahl der r(20)-Patienten allein nicht ausreichen, werden wir versuchen, eine breitere Kohorte von Patienten mit ähnlich seltenen Epilepsien einzubeziehen.
• Bewältigung der diagnostischen Herausforderungen von r(20) – Ich arbeite derzeit mit den genetischen Leitern zusammen, um zu sehen, was noch getan werden kann, um das Bewusstsein für die Anzeichen und Symptome von r(20) zu erhöhen, wenn ein Patient mit unbekannter Ursache für seine Anfälle und die Notwendigkeit, einen Karyotyp für chromosomales Mosaik zu diagnostizieren, diagnostiziert wird zum Ausschluss von r(20) – nicht Teil des standardmäßigen genetischen Epilepsietests, gilt als älterer Test, der weniger häufig verwendet wird, aber für die Diagnose von Mosaikfällen von r(20) unerlässlich ist
• verstehen, wie selten r(20) wirklich ist? – Eines der Hauptziele von EpiCARE ist die Erstellung einer Datenbank aller Patienten mit seltener Epilepsie aus ganz Europa, um zu verstehen, wie viele Personen mit jeder Krankheit betroffen sind und wo sich diese Patienten befinden. Derzeit können wir keine Schätzung abgeben, wie viele seltene r(20) tatsächlich sind. Diese Daten können verwendet werden, um Patienten zu kontaktieren, um gegebenenfalls an zukünftigen Forschungsarbeiten und/oder klinischen Studien teilzunehmen – etwas, das für r(20)-Familien bisher nicht verfügbar war! Die Datenbank befindet sich noch in Arbeit, aber wir hoffen, sie in den kommenden Monaten ausbauen zu können, da wir derzeit an einem Zuschussantrag für mehr EU-Mittel arbeiten, um die Datenbankentwicklung abzuschließen.

Diese neuen Partnerschaften bieten auch viele andere Vorteile für r(20), darunter:

• Verständnis der Ähnlichkeiten und Unterschiede von r(20) im Vergleich zu anderen seltenen Epilepsien – Es war wirklich interessant, mehr über viele andere seltene und komplexe Epilepsien zu erfahren, wie sich die Symptome unterscheiden können, wie sich diese auf das Leben der Patienten auswirken, aber es ist auch nützlich zu verstehen, wo wir gemeinsame Symptome haben und wie sie am besten behandelt werden können
• entdecken, wie andere Organisationen für Patienten mit seltener Epilepsie arbeiten – Das Lernen von anderen, etablierteren Selbsthilfegruppen für Patienten kann uns viel darüber sagen, was gut funktioniert, was zu vermeiden ist und was möglich ist. Wir sprechen über Themen wie Finanzierung unserer Arbeit, Beteiligung an der Forschung und Beziehungen zur Industrie (Pharmaunternehmen). Von denen zu lernen, die sozusagen „da waren, das gemacht haben und das T-Shirt bekommen haben“, erspart es, das Rad neu zu erfinden, und schafft auch Gelegenheiten für eine herzliche Vorstellung von denen, die uns bei unserer Arbeit helfen könnten
• Möglichkeiten der Zusammenarbeit finden – Selbst bei den „häufigeren“ seltenen Epilepsien sind sie oft immer noch vergleichsweise selten, und viele von uns würden davon profitieren, zusammenzuarbeiten und unsere Ressourcen zum gegenseitigen Nutzen zu bündeln. Bisher war es eine großartige Erfahrung, neue Beziehungen zu den Leitern anderer Gruppen aufzubauen – und vor allem sind sie alle wirklich nette, normale Menschen, die vor den gleichen Herausforderungen stehen wie wir!

Es ist eine Menge zusätzlicher freiwilliger Arbeit zusätzlich zum täglichen Betrieb unserer Patienten-Selbsthilfegruppe; Jede Woche müssen einige Stunden für Anrufe, Recherchen und E-Mails aufgewendet werden. Es ist jedoch eine so lohnende Arbeit, und ich lerne einige wirklich großartige, gleichgesinnte Menschen kennen, die entweder Eltern von jemandem mit einer seltenen Krankheit sind (wie ich) oder selbst eine seltene Krankheit haben. Ich habe sogar die Möglichkeit, durch Europa zu reisen (tatsächlich schreibe ich dies von meinem Hotelzimmer in Brüssel aus).

Wir sind alle zusammen dabei und das ist es, was es wert ist 🙂