Allison a rédigé un court article d'introduction pour le dernier bulletin trimestriel du Bureau international de l'épilepsie (BIE) au nom de l'European Patient Advocacy Group (EPAG) qu'elle copréside et qui fait partie d'EpiCARE, le réseau européen de référence (ERN) pour les maladies rares et épilepsies complexes.

Découvrez un peu plus sur qui est qui dans le groupe de défense des patients et ce que nous faisons ici :

Lire la dernière newsletter du BIE

Allison ajoute :

Travailler aux côtés de collègues de différentes organisations de patients atteints d'épilepsie rare à travers l'Europe s'avère non seulement instructif, mais également mutuellement bénéfique. Bien sûr, l'objectif principal de notre groupe est de travailler ensemble pour mettre de l'avant les priorités des patients en vue d'améliorer les soins et la gestion des tous les épilepsies rares à porter à l'attention des médecins et chercheurs responsables d'EpiCARE ; pour r(20) cela inclut :

• sensibilisation au syndrome r(20) - simplement en jouant un rôle actif dans le groupe, les médecins de toute l'Europe parlent et envisagent désormais r(20) plus souvent lorsqu'ils posent des diagnostics et discutent des cas d'épilepsie difficiles à traiter lors des séances mensuelles de consultation virtuelle non chirurgicale. Nous espérons qu'Orphanet (le site Web de confiance pour les informations sur les maladies rares) sera également mis à jour pour r(20) dans les mois à venir
• fournir des informations sur les soins et la gestion du r(20) – en collaboration avec le professeur Sameer Zuberi et le Dr Nicola Specchio, nous travaillons actuellement sur des brochures destinées aux médecins et aux familles des patients, abordant les questions fréquemment posées (FAQ) et les sujets importants concernant le traitement, les soins aux patients et les aspects de sécurité. r(20) a été choisi comme pilote devant plus de 130 autres épilepsies rares, avec l'idée que ce que nous produirons constituera la norme pour tous les autres dépliants à suivre…
• augmenter l'éducation sur r (20) – dans le pipeline, nous prévoyons un webinaire organisé par le professeur Zuberi sur r(20) pour que les médecins de toute l'Europe en apprennent davantage sur la maladie, comment diagnostiquer et traiter les patients
• opportunités de recherche en r(20) – nous menons actuellement une enquête pour identifier le nombre de patients r(20) connus des centres EpiCARE à travers l'Europe afin de déterminer la faisabilité d'une future étude observationnelle potentielle sur l'utilisation du régime cétogène chez les patients r(20). Si le nombre de patients r(20) est insuffisant à lui seul, nous chercherons à inclure une cohorte plus large de patients atteints d'épilepsies rares similaires.
• relever les défis diagnostiques de r(20) - Je suis actuellement en liaison avec les responsables génétiques pour voir ce qui peut être fait de plus pour accroître la sensibilisation aux signes et symptômes de r (20) lors du diagnostic d'un patient avec une cause inconnue pour ses crises et la nécessité de demander un caryotype pour le mosaïcisme chromosomique pour exclure r (20) - ne fait pas partie des tests d'épilepsie génétique standard, considéré comme un test plus ancien moins fréquemment utilisé mais essentiel pour diagnostiquer les cas de mosaïque de r (20)
• comprendre à quel point r(20) est vraiment rare ? – l'un des principaux objectifs d'EpiCARE est de créer une base de données de tous les patients atteints d'épilepsie rare à travers l'Europe afin de comprendre combien d'individus souffrent de chaque maladie et où se trouvent ces patients. Actuellement, nous ne pouvons pas fournir une estimation du nombre réel de r(20) rares. Ces données peuvent être utilisées pour contacter les patients afin de participer à de futures recherches et/ou essais cliniques, le cas échéant - quelque chose qui n'était auparavant pas disponible pour les familles r(20) ! La base de données est un travail en cours, mais nous espérons l'accélérer dans les mois à venir, car nous travaillons actuellement sur une demande de subvention pour plus de fonds de l'UE pour terminer le développement de la base de données.

Ces nouveaux partenariats offrent également de nombreux autres avantages pour r(20), notamment :

• comprendre les similitudes et les différences entre r(20) et d'autres épilepsies rares - il a été très intéressant d'en savoir plus sur de nombreuses autres épilepsies rares et complexes, sur la façon dont les symptômes peuvent varier, sur leur impact sur la vie des patients, mais il est également utile de comprendre où nous partageons les symptômes et comment ils peuvent être mieux gérés
• découvrir comment fonctionnent d'autres organisations de patients atteints d'épilepsie rare – apprendre d'autres groupes de soutien aux patients plus établis peut nous en dire long sur ce qui fonctionne bien, ce qu'il faut éviter et ce qui est possible. Nous parlons de sujets tels que le financement de nos travaux, comment s'impliquer dans la recherche et les relations avec l'industrie (entreprises pharmaceutiques). Apprendre de ceux qui "ont été là, ont fait ça et ont obtenu le t-shirt" pour ainsi dire, évite de réinventer la roue et crée également des opportunités de présentations chaleureuses à ceux qui pourraient être en mesure de nous aider dans notre travail
• trouver des occasions de collaborer – même avec les épilepsies rares les plus "communes", elles sont souvent encore relativement rares et beaucoup d'entre nous gagneraient à travailler ensemble et à combiner nos ressources pour un bénéfice mutuel. Ce fut une expérience formidable jusqu'à présent, de nouer de nouvelles relations avec les dirigeants d'autres groupes - et surtout, ce sont tous des gens vraiment adorables et normaux qui font face aux mêmes défis que nous !

C'est beaucoup de travail bénévole supplémentaire en plus de la gestion quotidienne de notre groupe de soutien aux patients ; un certain nombre d'heures hebdomadaires doivent être consacrées aux appels, aux recherches et aux e-mails. Cependant, c'est un travail tellement gratifiant et j'ai l'occasion de rencontrer des personnes vraiment formidables, partageant les mêmes idées, qui sont soit les parents d'une personne atteinte d'une maladie rare (comme moi), soit elles-mêmes atteintes d'une maladie rare. J'ai même l'occasion de voyager à travers l'Europe (en fait, j'écris ceci depuis ma chambre d'hôtel à Bruxelles).

Nous sommes tous dans le même bateau et c'est ce qui en vaut la peine 🙂