Allison heeft een kort inleidend stuk geschreven voor de laatste driemaandelijkse nieuwsbrief van het International Bureau for Epilepsy (IBE) namens de European Patient Advocacy Group (EPAG), waarvan zij medevoorzitter is en die deel uitmaakt van EpiCARE, het European Reference Network (ERN) voor zeldzame en complexe epilepsie.

Lees hier wat meer over wie wie is in de Patient Advocacy Group en wat we doen:

Lees de laatste IBE nieuwsbrief

Allison voegt toe:

Samenwerken met collega's van verschillende patiëntenorganisaties voor zeldzame epilepsie uit heel Europa blijkt niet alleen verhelderend, maar levert ook wederzijds voordeel op. Natuurlijk is de belangrijkste focus van onze groep om samen te werken om patiëntprioriteiten naar voren te brengen voor verbeteringen in de zorg en het beheer van alle de zeldzame epilepsieën die onder de aandacht moeten worden gebracht van de leidende artsen en onderzoekers van EpiCARE; voor r(20) omvat dit:

• bewustmaking van het r(20)-syndroom – simpelweg door mijn actieve rol in de groep, praten artsen uit heel Europa nu vaker over r(20) en overwegen ze r(20) bij het stellen van diagnoses en het bespreken van moeilijk behandelbare gevallen van epilepsie in de maandelijkse niet-chirurgische virtuele consultatiesessies. We hopen dat Orphanet (de vertrouwde website voor informatie over zeldzame ziekten) de komende maanden ook voor r(20) zal worden bijgewerkt
• het verstrekken van informatie over de zorg en het beheer van r(20). – samen met prof. Sameer Zuberi en dr. Nicola Specchio werken we momenteel aan folders voor zowel artsen als patiëntenfamilies, waarin veelgestelde vragen (FAQ's) en belangrijke onderwerpen rond behandeling, patiëntenzorg en veiligheidsaspecten worden behandeld. r(20) is gekozen als pilot voorafgaand aan de 130+ andere zeldzame epilepsie, met het idee dat wat we produceren de standaard zal vormen voor alle andere folders die moeten volgen...
• opleiding verhogen op r(20) – in de pijplijn plannen we een webinar onder leiding van prof. Zuberi over r(20) voor artsen in heel Europa om meer te leren over de ziekte, hoe patiënten te diagnosticeren en te behandelen
• kansen voor onderzoek in r(20) – we voeren momenteel een onderzoek uit om te bepalen hoeveel r(20)-patiënten bekend zijn bij EpiCARE-centra in heel Europa om de haalbaarheid te bepalen van een mogelijke toekomstige observationele studie naar het gebruik van ketogeen dieet bij r(20)-patiënten. Mocht het aantal r(20)-patiënten op zichzelf onvoldoende zijn, dan zullen we proberen een breder cohort van patiënten met vergelijkbare zeldzame epilepsie op te nemen.
• het aanpakken van de diagnostische uitdagingen van r(20) – Ik onderhoud momenteel contacten met de genetische leads om te zien wat er nog meer kan worden gedaan om het bewustzijn van de tekenen en symptomen van r(20) te vergroten bij het diagnosticeren van een patiënt met onbekende oorzaak voor hun aanvallen en de noodzaak om een karyotype aan te vragen voor chromosomaal mozaïekisme om r(20) uit te sluiten - geen onderdeel van standaard genetische epilepsietesten, beschouwd als een oudere test die minder vaak wordt gebruikt maar essentieel is om mozaïekgevallen van r(20) te diagnosticeren
• begrijpen hoe zeldzaam r(20) werkelijk is? – een van de belangrijkste doelstellingen van EpiCARE is het creëren van een database van alle zeldzame epilepsiepatiënten uit heel Europa om te begrijpen hoeveel individuen er zijn met elke ziekte en waar die patiënten zich bevinden. Momenteel kunnen we geen schatting geven van hoeveel zeldzame r(20) eigenlijk is. Deze gegevens kunnen worden gebruikt om contact op te nemen met patiënten om deel te nemen aan toekomstig onderzoek en/of klinische proeven, waar van toepassing – iets wat voorheen niet beschikbaar was voor r(20)-families! De database is een werk in uitvoering, maar we hopen dit in de komende maanden op te voeren, aangezien we momenteel werken aan een subsidieaanvraag voor meer fondsen van de EU om de ontwikkeling van de database te voltooien.

Deze nieuwe partnerschappen bieden ook vele andere voordelen voor r(20), waaronder:

• inzicht in de overeenkomsten en verschillen van r(20) vs. andere zeldzame epilepsie – het was heel interessant om te leren over veel andere zeldzame en complexe epilepsieën, hoe symptomen kunnen variëren, hoe deze het leven van patiënten beïnvloeden, maar het is ook nuttig om te begrijpen waar we symptomen delen en hoe ze het beste kunnen worden behandeld
• ontdekken hoe andere patiëntenorganisaties voor zeldzame epilepsie werken – leren van andere meer gevestigde patiëntenondersteuningsgroepen kan ons veel vertellen over wat goed werkt, wat te vermijden en wat mogelijk is. We praten over onderwerpen als de financiering van ons werk, hoe we betrokken kunnen raken bij onderzoek en relaties met de industrie (farmaceutische bedrijven). Leren van degenen die 'er geweest zijn, dat hebben gedaan en het t-shirt hebben gekregen' om zo te zeggen, bespaart het wiel opnieuw uitvinden en creëert ook kansen voor warme kennismakingen met degenen die ons misschien kunnen helpen bij ons werk
• mogelijkheden vinden om samen te werken – zelfs met de meer 'gewone' zeldzame epilepsieën zijn ze vaak nog relatief zeldzaam en velen van ons zouden baat hebben bij samenwerking en het combineren van onze middelen voor wederzijds voordeel. Het is tot nu toe een geweldige ervaring geweest om nieuwe relaties op te bouwen met de leiders van andere groepen – en belangrijker nog, het zijn allemaal heel aardige, normale mensen die voor dezelfde uitdagingen staan als wij!

Het is veel extra vrijwilligerswerk bovenop het dagelijks runnen van onze patiëntenondersteuningsgroep; een aantal uren per week moet worden besteed aan bellen, onderzoeken en e-mailen. Het is echter zo'n dankbaar werk en ik ontmoet een aantal echt geweldige, gelijkgestemde mensen die ofwel ouders zijn van iemand met een zeldzame ziekte (zoals ik), of zelf een zeldzame ziekte hebben. Ik krijg zelfs de kans om door Europa te reizen (in feite schrijf ik dit vanuit mijn hotelkamer in Brussel).

We zitten hier allemaal samen in en dat maakt het de moeite waard 🙂