Allison ha escrito un breve artículo introductorio para el último boletín trimestral de la Oficina Internacional para la Epilepsia (IBE) en nombre del Grupo Europeo de Defensa del Paciente (EPAG) que ella copreside y que forma parte de EpiCARE, la Red Europea de Referencia (ERN) para enfermedades raras y epilepsias complejas.

Descubra un poco más sobre quién es quién en el Grupo de defensa del paciente y lo que hacemos aquí:

Lea el último boletín de la OIE

Allison agrega:

Trabajar junto a colegas de diferentes organizaciones de pacientes con epilepsia rara de toda Europa no solo está demostrando ser esclarecedor sino también beneficioso para ambas partes. Por supuesto, el enfoque principal de nuestro grupo es trabajar juntos para presentar las prioridades de los pacientes para mejorar la atención y el manejo de todos las raras epilepsias para llamar la atención de los médicos e investigadores principales de EpiCARE; para r(20) esto incluye:

• concienciación sobre el síndrome r(20) – Simplemente por desempeñar un papel activo en el grupo, los médicos de toda Europa ahora hablan y consideran el r(20) con más frecuencia al hacer diagnósticos y discutir casos de epilepsia difíciles de tratar en las sesiones mensuales de consulta virtual no quirúrgica. Esperamos que Orphanet (el sitio web de confianza para obtener información sobre enfermedades raras) también se actualice para r(20) en los próximos meses.
• proporcionando información sobre el cuidado y manejo de r(20) – junto con el Prof. Sameer Zuberi y el Dr. Nicola Specchio, actualmente estamos trabajando en folletos para médicos y familiares de pacientes, abordando preguntas frecuentes (FAQ) y temas importantes sobre el tratamiento, la atención del paciente y aspectos de seguridad. r(20) ha sido elegido como piloto por delante de las más de 130 epilepsias raras, con la idea de que lo que producimos formará el estándar para todos los demás folletos a seguir...
• aumentar la educación en r(20) – en preparación, estamos planeando un seminario web dirigido por el profesor Zuberi sobre r(20) para que los médicos de toda Europa aprendan más sobre la enfermedad, cómo diagnosticar y tratar a los pacientes.
• oportunidades de investigación en r(20) – Actualmente estamos realizando una encuesta para identificar cuántos pacientes r(20) conocen los centros EpiCARE de toda Europa para determinar la viabilidad de un posible estudio observacional futuro sobre el uso de la dieta cetogénica en pacientes r(20). Si el número de pacientes r(20) es insuficiente por sí solo, buscaremos incluir una cohorte más amplia de pacientes con epilepsias raras similares.
• abordar los desafíos de diagnóstico de r(20) – Actualmente estoy en contacto con los conductores genéticos para ver qué más se puede hacer para aumentar la conciencia de los signos y síntomas de r(20) al diagnosticar a un paciente con la causa desconocida de sus convulsiones y la necesidad de solicitar un cariotipo para el mosaicismo cromosómico. para descartar r(20): no forma parte de las pruebas de epilepsia genética estándar, se considera una prueba más antigua que se usa con menos frecuencia pero es esencial para diagnosticar casos de mosaico de r(20)
• entender lo raro que es realmente r(20)? – uno de los objetivos clave de EpiCARE es crear una base de datos de todos los pacientes con epilepsia rara de toda Europa para comprender cuántas personas hay con cada enfermedad y dónde se encuentran esos pacientes. Actualmente no podemos proporcionar una estimación de cuántos raros r(20) hay en realidad. Estos datos se pueden usar para contactar a los pacientes para que participen en futuras investigaciones y/o ensayos clínicos, cuando corresponda, ¡algo que antes no estaba disponible para las familias de r(20)! La base de datos es un trabajo en progreso, pero esperamos aumentar esto en los próximos meses, ya que actualmente estamos trabajando en una solicitud de subvención para obtener más fondos de la UE para completar el desarrollo de la base de datos.

Estas nuevas asociaciones también brindan muchos otros beneficios para r(20), que incluyen:

• comprender las similitudes y diferencias de r(20) frente a otras epilepsias raras – Ha sido realmente interesante aprender sobre muchas otras epilepsias raras y complejas, cómo pueden variar los síntomas, cómo afectan estos en la vida de los pacientes, pero también es útil para comprender dónde compartimos los síntomas y cómo se pueden manejar mejor.
• descubrir cómo operan otras organizaciones de pacientes con epilepsia rara – aprender de otros grupos de apoyo de pacientes más establecidos puede decirnos mucho sobre lo que funciona bien, lo que se debe evitar y lo que es posible. Hablamos de temas como la financiación de nuestro trabajo, cómo involucrarse en la investigación y las relaciones con la industria (compañías farmacéuticas). Aprender de aquellos que "estuvieron allí, hicieron eso y obtuvieron la camiseta", por así decirlo, ahorra tener que reinventar la rueda y también crea oportunidades para presentaciones cálidas a aquellos que podrían ayudarnos en nuestro trabajo.
• encontrar oportunidades para colaborar – Incluso con las epilepsias raras más 'comunes', a menudo siguen siendo comparativamente raras y muchos de nosotros nos beneficiaríamos de trabajar juntos y combinar nuestros recursos para beneficio mutuo. Ha sido una gran experiencia hasta ahora, construir nuevas relaciones con los líderes de otros grupos y, lo que es más importante, ¡son personas normales y encantadoras que se enfrentan a los mismos desafíos que nosotros!

Es mucho trabajo voluntario adicional además de administrar nuestro grupo de apoyo para pacientes día a día; se debe dedicar un número de horas cada semana a llamadas, investigación y correos electrónicos. Sin embargo, es un trabajo muy gratificante y puedo conocer a personas realmente geniales con ideas afines que son padres de alguien con una enfermedad rara (como yo) o que tienen una enfermedad rara. Incluso tengo oportunidades de viajar por Europa (de hecho, estoy escribiendo esto desde mi habitación de hotel en Bruselas).

Estamos todos juntos en esto y eso es lo que hace que valga la pena 🙂