Allison ha scritto un breve pezzo introduttivo per l'ultima newsletter trimestrale dell'International Bureau for Epilepsy (IBE) per conto dell'European Patient Advocacy Group (EPAG) che lei co-presiede e che fa parte di EpiCARE, la rete di riferimento europea (ERN) per malattie rare e epilessie complesse.

Scopri un po' di più su chi è chi nel Patient Advocacy Group e cosa facciamo qui:

Leggi l'ultima newsletter IBE

Allison aggiunge:

Lavorare a fianco di colleghi di diverse organizzazioni di malati di epilessia rara di tutta Europa non solo si sta dimostrando illuminante, ma anche reciprocamente vantaggioso. Ovviamente l'obiettivo principale del nostro gruppo è lavorare insieme per proporre priorità ai pazienti per miglioramenti nella cura e nella gestione di tutti le epilessie rare da sottoporre all'attenzione dei medici e ricercatori di EpiCARE; per r(20) questo include:

• aumentare la consapevolezza della sindrome r(20). – Semplicemente grazie al mio ruolo attivo nel gruppo, i medici di tutta Europa ora parlano e considerano r(20) più spesso quando fanno diagnosi e discutono di casi di epilessia difficili da trattare nelle sessioni mensili di consulenza virtuale non chirurgica. Ci auguriamo che Orphanet (il sito affidabile per le informazioni sulle malattie rare) venga aggiornato anche per r(20) nei prossimi mesi
• fornire informazioni su r(20) cura e gestione – insieme al Prof Sameer Zuberi e al Dr Nicola Specchio stiamo attualmente lavorando a volantini sia per i medici che per le famiglie dei pazienti, affrontando le domande frequenti (FAQ) e argomenti importanti relativi al trattamento, alla cura del paziente e agli aspetti di sicurezza. r(20) è stato scelto come pilota prima delle oltre 130 altre epilessie rare, con l'idea che ciò che produciamo costituirà lo standard per tutti gli altri volantini che seguiranno...
• aumentare l'istruzione su r(20) – in cantiere stiamo pianificando un webinar condotto dal Prof Zuberi su r(20) per i medici di tutta Europa per saperne di più sulla malattia, come diagnosticare e curare i pazienti
• opportunità di ricerca in r(20) – stiamo attualmente conducendo un sondaggio per identificare quanti pazienti r(20) sono noti ai centri EpiCARE in tutta Europa per determinare la fattibilità di un potenziale studio osservazionale futuro sull'uso della dieta chetogenica nei pazienti r(20). Se il numero di pazienti r(20) fosse insufficiente da solo, cercheremo di includere una coorte più ampia di pazienti con epilessie rare simili.
• affrontare le sfide diagnostiche di r(20) – Attualmente sto collaborando con i contatti genetici per vedere cosa si può fare di più per aumentare la consapevolezza dei segni e dei sintomi di r(20) quando si diagnostica un paziente con causa sconosciuta delle sue crisi e la necessità di richiedere un cariotipo per il mosaicismo cromosomico escludere r (20) - non parte del test genetico standard per l'epilessia, considerato un test più vecchio utilizzato meno frequentemente ma essenziale per diagnosticare i casi di mosaico di r (20)
• capire quanto sia davvero raro r(20)? – uno degli obiettivi chiave di EpiCARE è creare un database di tutti i pazienti con epilessia rara provenienti da tutta Europa per capire quanti individui ci sono con ciascuna malattia e dove si trovano quei pazienti. Al momento non possiamo fornire una stima di quanti rari r(20) siano effettivamente. Questi dati possono essere utilizzati per contattare i pazienti per partecipare a future ricerche e/o sperimentazioni cliniche, se del caso – qualcosa che prima non era disponibile per le famiglie r(20)! Il database è un lavoro in corso, ma speriamo di intensificarlo nei prossimi mesi, poiché stiamo attualmente lavorando a una domanda di sovvenzione per ulteriori fondi dall'UE per completare lo sviluppo del database.

Queste nuove partnership stanno fornendo molti altri vantaggi anche per r(20), tra cui:

• comprendere le somiglianze e le differenze di r(20) rispetto ad altre epilessie rare – è stato davvero interessante conoscere molte altre epilessie rare e complesse, come i sintomi possono variare, come questi influiscono sulla vita dei pazienti, ma è anche utile capire dove condividiamo i sintomi e come possono essere gestiti al meglio
• scoprire come operano altre organizzazioni di malati di epilessia rara – Imparare da altri gruppi di sostegno ai pazienti più consolidati può dirci molto su cosa funziona bene, cosa evitare e cosa è possibile fare. Parliamo di argomenti come i finanziamenti per il nostro lavoro, come essere coinvolti nella ricerca e rapporti con l'industria (aziende farmaceutiche). Imparare da coloro che "sono stati lì, l'hanno fatto e hanno ottenuto la maglietta" per così dire, risparmia reinventare la ruota e crea anche opportunità per presentazioni calorose a coloro che potrebbero essere in grado di aiutarci nel nostro lavoro
• trovare opportunità di collaborazione – anche con le epilessie rare più "comuni", spesso sono ancora relativamente rare e molti di noi trarrebbero beneficio dal lavorare insieme e unire le nostre risorse per un vantaggio reciproco. Finora è stata una grande esperienza, costruire nuove relazioni con i leader di altri gruppi e, soprattutto, sono tutte persone davvero adorabili e normali che affrontano le nostre stesse sfide!

È un sacco di lavoro volontario extra oltre alla gestione quotidiana del nostro gruppo di supporto per i pazienti; un numero di ore ogni settimana deve essere dedicato a chiamate, ricerche ed e-mail. Tuttavia è un lavoro così gratificante e ho la possibilità di incontrare persone davvero fantastiche e che la pensano allo stesso modo che sono genitori di qualcuno con una malattia rara (come me) o hanno una malattia rara a loro volta. Ho anche l'opportunità di viaggiare in Europa (infatti sto scrivendo questo dalla mia camera d'albergo a Bruxelles).

Siamo tutti insieme e questo è ciò che ne vale la pena 🙂