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r(20)综合征诊断的演变

我们对全球100多个会员家庭进行了调查,询问他们“您是在哪一年确诊患有r(20)染色体异常?”。调查结果令人震惊,如下所示:

近 10 年来,r(20) 综合征的诊断数量呈下降趋势。.

尽管基因检测技术的进步通常会显著增加许多罕见病的诊断数量,但这种情况依然存在。我们的研究结果令人担忧,这也是Ring20与Illumina合作,试图找到扭转这一趋势的方法的原因之一。.

点击下方信息图,查看我们的研究结果……

本系列更多内容:

接下来:

在接下来的文章中,我们将详细解释医生目前检测癫痫遗传原因的方法,以及我们为什么认为这是造成这一问题的原因之一。.

Evolution of genetic testing_updated

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Ring20 2025/2026年度影响报告

我们很高兴地宣布,我们的2025/2026年度影响力报告现已发布。该报告重点介绍了我们在过去一年中为支持患有Ring20癫痫的个人和家庭所开展的卓有成效的工作。.

重新启动“步入擂台” 

经过短暂的停顿,我们很高兴地宣布,Step Into the Ring(我们为患有 Ring20 癫痫的年轻人提供的每月一次的虚拟支持小组)将于每月最后一个星期日上午 11 点(英国时间)恢复举行。.

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