我们对全球100多个会员家庭进行了调查,询问他们“您是在哪一年确诊患有r(20)染色体异常?”。调查结果令人震惊,如下所示:
近 10 年来,r(20) 综合征的诊断数量呈下降趋势。.
尽管基因检测技术的进步通常会显著增加许多罕见病的诊断数量,但这种情况依然存在。我们的研究结果令人担忧,这也是Ring20与Illumina合作,试图找到扭转这一趋势的方法的原因之一。.
点击下方信息图,查看我们的研究结果……
本系列更多内容:
接下来:
- 9. 如今如何诊断癫痫
- 10 如何诊断r(20)综合征
- 11. 为什么诊断很重要,以及诊断本身就是一个问题
在接下来的文章中,我们将详细解释医生目前检测癫痫遗传原因的方法,以及我们为什么认为这是造成这一问题的原因之一。.