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Abbiamo intervistato oltre 100 delle nostre famiglie di membri in tutto il mondo per chiedere "In quale anno hai ricevuto la tua diagnosi di r(20)?". I risultati sono sorprendenti in quanto mostrano:
Il numero di diagnosi di sindrome r(20) negli ultimi 10 anni è in calo.
Ciò nonostante i progressi nei test genetici che in genere hanno portato a un aumento significativo del numero di diagnosi di molte malattie rare. I nostri risultati sono preoccupanti e questo è uno dei motivi per cui Ring20 sta collaborando con Illumina per cercare di trovare modi per invertire questa tendenza.
Dai un'occhiata più da vicino facendo clic sull'infografica qui sotto per vedere i nostri risultati...
Altro in questa serie:
AVANTI IL PROSSIMO:
- 9 Diagnosi di epilessia oggi
- 10 Come diagnosticare la sindrome r(20).
- 11 Perché la diagnosi è importante e una questione di diagnosi
Nei nostri prossimi post spiegheremo di più sui modi in cui i medici testano oggi le cause genetiche dell'epilessia e perché riteniamo che questo stia contribuendo al problema.
