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Evolución del diagnóstico del síndrome r(20)

Encuestamos a más de 100 de nuestras familias miembro en todo el mundo para preguntar "¿En qué año recibió su diagnóstico r (20)?". Los resultados son sorprendentes ya que muestran:

El número de diagnósticos del síndrome r(20) en los últimos 10 años está disminuyendo.

Esto es a pesar de los avances en las pruebas genéticas que generalmente han resultado en un aumento significativo en el número de diagnósticos de muchas enfermedades raras. Nuestros hallazgos son preocupantes y esa es una de las razones por las que Ring20 se está asociando con Illumina para tratar de encontrar formas de revertir esta tendencia.

Echa un vistazo más de cerca haciendo clic en la siguiente infografía para ver nuestros resultados...

Más en esta serie:

HASTA LA PRÓXIMA:

En nuestras próximas publicaciones, explicaremos más sobre las formas en que los médicos analizan las causas genéticas de la epilepsia hoy en día y por qué creemos que esto contribuye al problema.

Evolution of genetic testing_updated

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Últimas noticias e investigaciones

El uso de técnicas de secuenciación genómica es una nueva forma de observar r(20) que no se había hecho antes...
Un vídeo sencillo que explica tu genoma. Gracias a la organización benéfica Great Ormond Street Hospital por permitirnos compartir.