Vi undersøkte over 100 av våre medlemsfamilier over hele verden for å spørre "I hvilket år mottok du r(20)-diagnosen?". Resultatene er slående som de viser:
Antallet r(20)-syndromdiagnoser de siste 10 årene er i nedgang.
Dette til tross for fremskritt innen genetisk testing som typisk har resultert i en betydelig økning i antall diagnoser av mange sjeldne sykdommer. Funnene våre er bekymringsfulle, og det er en av grunnene til at Ring20 samarbeider med Illumina for å prøve å finne måter å snu denne trenden på.
Ta en nærmere titt ved å klikke på infografikken nedenfor for å se resultatene våre...
Mer i denne serien:
NESTE:
- 9 Diagnostisere epilepsi i dag
- 10 Hvordan diagnostisere r(20) syndrom
- 11 Hvorfor diagnose er viktig, og et spørsmål om diagnose
I våre kommende innlegg vil vi forklare mer om måtene leger tester for genetiske årsaker til epilepsi i dag og hvorfor vi tror dette bidrar til problemet.
