Wir haben über 100 unserer Mitgliedsfamilien auf der ganzen Welt befragt: „In welchem Jahr haben Sie Ihre r(20)-Diagnose erhalten?“. Die Ergebnisse sind beeindruckend, denn sie zeigen:
Die Zahl der Diagnosen des r(20)-Syndroms ist in den letzten 10 Jahren rückläufig.
Und das trotz Fortschritten bei Gentests, die in der Regel zu einem deutlichen Anstieg der Diagnosen vieler seltener Krankheiten geführt haben. Unsere Ergebnisse sind besorgniserregend und das ist einer der Gründe, warum Ring20 mit Illumina zusammenarbeitet, um Wege zu finden, diesen Trend umzukehren.
Schauen Sie sich unsere Ergebnisse genauer an, indem Sie auf die Infografik unten klicken…
Mehr in dieser Serie:
ALS NÄCHSTES:
- 9 Epilepsie heute diagnostizieren
- 10 Diagnose des r(20)-Syndroms
- 11 Warum Diagnose wichtig ist und eine Frage der Diagnose
In unseren kommenden Beiträgen werden wir mehr darüber erklären, wie Ärzte heute auf genetische Ursachen von Epilepsie testen und warum wir glauben, dass dies zu dem Problem beiträgt.