LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Zoekopdracht

Evolutie van de diagnose r(20)-syndroom

We hebben meer dan 100 van onze ledenfamilies over de hele wereld ondervraagd om te vragen: "In welk jaar heeft u uw r(20)-diagnose ontvangen?". De resultaten zijn opvallend omdat ze laten zien:

Het aantal diagnoses van het r(20)-syndroom in de afgelopen 10 jaar neemt af.

Dit ondanks de vooruitgang in genetische tests die doorgaans hebben geleid tot een significante toename van het aantal diagnoses van veel zeldzame ziekten. Onze bevindingen zijn zorgwekkend en dat is een van de redenen waarom Ring20 samenwerkt met Illumina om manieren te vinden om deze trend te keren.

Neem een kijkje door op onderstaande infographic te klikken om onze resultaten te zien...

In onze komende berichten zullen we meer uitleggen over de manieren waarop artsen tegenwoordig testen op genetische oorzaken van epilepsie en waarom we denken dat dit bijdraagt aan het probleem.

Evolution of genetic testing_updated

Heb je een vraag?

Laatste nieuws en onderzoek

Een eenvoudige video waarin uw genoom wordt uitgelegd. Met dank aan de liefdadigheidsinstelling Great Ormond Street Hospital, omdat we dit mochten delen.
Wat is het verschil tussen genetica en genomica?