We hebben meer dan 100 van onze ledenfamilies over de hele wereld ondervraagd om te vragen: "In welk jaar heeft u uw r(20)-diagnose ontvangen?". De resultaten zijn opvallend omdat ze laten zien:
Het aantal diagnoses van het r(20)-syndroom in de afgelopen 10 jaar neemt af.
Dit ondanks de vooruitgang in genetische tests die doorgaans hebben geleid tot een significante toename van het aantal diagnoses van veel zeldzame ziekten. Onze bevindingen zijn zorgwekkend en dat is een van de redenen waarom Ring20 samenwerkt met Illumina om manieren te vinden om deze trend te keren.
Neem een kijkje door op onderstaande infographic te klikken om onze resultaten te zien...
Meer in deze serie:
VOLGENDE:
- 9 Epilepsie vandaag diagnosticeren
- 10 Hoe het r(20)-syndroom te diagnosticeren
- 11 Waarom diagnose belangrijk is, en een kwestie van diagnose
In onze komende berichten zullen we meer uitleggen over de manieren waarop artsen tegenwoordig testen op genetische oorzaken van epilepsie en waarom we denken dat dit bijdraagt aan het probleem.