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Nous avons interrogé plus de 100 de nos familles membres à travers le monde pour demander "En quelle année avez-vous reçu votre diagnostic r(20) ?". Les résultats sont saisissants car ils montrent :
Le nombre de diagnostics de syndrome r(20) au cours des 10 dernières années est en baisse.
Ceci malgré les progrès des tests génétiques qui ont généralement entraîné une augmentation significative du nombre de diagnostics de nombreuses maladies rares. Nos conclusions sont inquiétantes et c'est l'une des raisons pour lesquelles Ring20 s'associe à Illumina pour essayer de trouver des moyens d'inverser cette tendance.
Regardez de plus près en cliquant sur l’infographie ci-dessous pour voir nos résultats…
Plus dans cette série :
SUIVANT:
- 9 Diagnostiquer l'épilepsie aujourd'hui
- 10 Comment diagnostiquer le syndrome r(20)
- 11 Pourquoi le diagnostic est important, et une question de diagnostic
Dans nos prochains articles, nous expliquerons plus en détail la manière dont les médecins testent les causes génétiques de l'épilepsie aujourd'hui et pourquoi nous pensons que cela contribue au problème.
