Dotazovali jsme se u více než 100 našich členských rodin po celém světě, abychom se zeptali: „Ve kterém roce jste obdrželi diagnózu r(20)?“. Výsledky jsou ohromující, protože ukazují:
Počet diagnóz syndromu r(20) za posledních 10 let klesá.
A to i přes pokroky v genetickém testování, které obvykle vedly k výraznému nárůstu počtu diagnóz mnoha vzácných onemocnění. Naše zjištění jsou znepokojivá a to je jeden z důvodů, proč Ring20 spolupracuje s Illuminou, aby se pokusili najít způsoby, jak tento trend zvrátit.
Podívejte se blíže kliknutím na infografiku níže a podívejte se na naše výsledky…
Více v této sérii:
NAHORU DALŠÍ:
- 9 Diagnostika epilepsie dnes
- 10 Jak diagnostikovat syndrom r(20).
- 11 Proč na diagnóze záleží a na diagnóze
V našich nadcházejících příspěvcích vysvětlíme více o způsobech, kterými dnes lékaři testují genetické příčiny epilepsie a proč se domníváme, že to přispívá k problému.
