UPOZORNĚNÍ: Tato stránka byla přeložena společností Google. Pokud byste nám chtěli pomoci s překladem informací, kontaktujte nás.

Vyhledávání

Vývoj diagnostiky r(20) syndromu

Dotazovali jsme se u více než 100 našich členských rodin po celém světě, abychom se zeptali: „Ve kterém roce jste obdrželi diagnózu r(20)?“. Výsledky jsou ohromující, protože ukazují:

Počet diagnóz syndromu r(20) za posledních 10 let klesá.

A to i přes pokroky v genetickém testování, které obvykle vedly k výraznému nárůstu počtu diagnóz mnoha vzácných onemocnění. Naše zjištění jsou znepokojivá a to je jeden z důvodů, proč Ring20 spolupracuje s Illuminou, aby se pokusili najít způsoby, jak tento trend zvrátit.

Podívejte se blíže kliknutím na infografiku níže a podívejte se na naše výsledky…

V našich nadcházejících příspěvcích vysvětlíme více o způsobech, kterými dnes lékaři testují genetické příčiny epilepsie a proč se domníváme, že to přispívá k problému.

Nejnovější zprávy a výzkum

Jednoduché video vysvětlující váš genom. Děkujeme charitativní organizaci Great Ormond Street Hospital, která nám umožnila sdílet.
Jaký je rozdíl mezi genetikou a genomikou?