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安的故事——一位家长的视角

becca and lady

对安来说,为人母意味着陪伴女儿走过环状染色体20综合征这个变幻莫测的世界。从最初的症状出现到今天,她们的这段旅程展现了彼此间的耐心、坚强和爱。.
值此美国癫痫病宣传月之际,安的故事提醒我们,每一个诊断背后都有一个家庭,他们坚守希望,并激励其他人也这样做。.

与我的女儿贝卡(她住在 Ring 20)一起度过的时光涵盖了各种各样的情感;作为母女,我们经历了巨大的快乐、极度的悲伤以及介于两者之间的所有其他情感。.

在女儿生命的前七年半里,她身体强壮、运动能力出色、活泼好动,但性格比较腼腆。她在足球和游泳方面都是一位极具竞争力的选手,并因其运动成就赢得了许多奖项。.

1988年春天,情况开始发生变化。我们注意到女儿在踢足球或游泳时,注意力开始分散。当时,我们完全不知道发生了什么,直到几十年后才意识到,这些是我们现在所知的由Ring 20综合征引起的癫痫的最初症状。.

漫长的诊断历程

1988年至1989年间,医生检查了糖尿病和哮喘,并做了脑电图,但都没有找到病因。我们知道运动会诱发这些症状,所以我丈夫设法弄到了一辆固定式自行车。 脑电图 在房间里,就在那次检查过程中,她癫痫发作了。那一刻确诊了癫痫,医生称之为非典型复杂部分性发作。我一直说,‘非典型’是她诊断中最重要的词。直到24年后,医生才安排了核型分析,我们发现,贝卡32岁时,她所谓的“非典型”癫痫发作是由Ring 20引起的。.

治疗中的‘考验和磨难’

接下来的几年里,我们尝试了各种药物,忍受着无休止的恶心和幻觉等副作用,也经历了希望与失望的交替。贝卡几乎尝试了市面上所有的新药,我们的生活也围绕着给她服药、观察她的任何变化或症状而展开。由于那段时间的抑郁,我们常常需要格外关注贝卡的心理健康,帮助她建立和维护自尊。.

我们也尝试过一种特殊的生酮饮食,但它限制太多,对我们全家影响很大。这种饮食包括少量且搭配奇怪的食物。最终,我们发现最佳的药物组合是丙戊酸钠(德巴金)和奥卡西平(曲普汀)。尽管经历了种种磨难,贝卡依然坚强,总是能克服重重挑战。.

成长与独立

上世纪九十年代中期的高中生活很艰难。贝卡的同学们逐渐独立,学会了开车,而她却常常感到孤独无助。高中毕业后,她去了离家三个小时车程的宾夕法尼亚州一所为期两年的职业学校,这是她第一次离开家生活。这段经历让她成长了很多。当她平安回家时,我们非常感激,因为她得到了理解她病情的人们的支持。这些人也成为了我们强大的后盾,因为我可以和他们分享任何事情。.

我们了解到什么能让她感到舒适:狗狗们平静的陪伴,以及她在一家治疗性马场接受的训练,在那里她可以骑上她最喜欢的马贝蒂。这些时刻带给她药物无法给予的平静,也是贝卡生命中不可或缺的一部分。.

多年来,贝卡教会了我比世上任何人都多的耐心、坚韧和对生活点滴的欣赏。她拥有渊博的自然和动物知识,让我看到了我以前从未驻足欣赏的奇妙世界。.

感谢并致以我的祝愿

结婚五十多年来,我的丈夫一直是我最大的支持。; 我们为女儿的勇气和支撑我们度过每一个挑战的爱而感到无比幸运。.

值此癫痫宣传月之际,我希望能够开展更多研究,增进了解,以便有一天患有 Ring 20 型癫痫的人们能够摆脱每天发作的癫痫,不再受其困扰,充分发挥自身潜力。.

becca and lady

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