Para Ann, ser madre ha significado acompañar a su hija en el impredecible mundo del síndrome del cromosoma 20 en anillo. Desde los primeros síntomas hasta hoy, su camino refleja la paciencia, la fuerza y el amor que se tienen.
Al conmemorar el Mes de Concientización sobre la Epilepsia en los Estados Unidos, la historia de Ann nos recuerda que detrás de cada diagnóstico hay una familia que se aferra a la esperanza e inspira a otros a hacer lo mismo.

El tiempo que pasé con mi hija Becca, que vive con Ring 20, ha abarcado una amplia gama de emociones; hemos experimentado una alegría inmensa, así como una tristeza extrema y todas las demás emociones intermedias, como madre e hija.

Durante sus primeros siete años y medio de vida, mi hija fue fuerte, atlética, activa y tímida. Era una competidora feroz en fútbol y natación, y ganó numerosos premios por sus logros deportivos.

Luego, en la primavera de 1988, las cosas empezaron a cambiar. Empezamos a notar momentos en los que nuestra hija perdía la concentración durante los partidos de fútbol o mientras nadaba. En aquel entonces, no teníamos ni idea de lo que estaba pasando hasta que nos dimos cuenta de que eran los primeros signos de lo que ahora sabemos, décadas después, que es la epilepsia causada por el síndrome del Anillo 20.

Una prolongada odisea diagnóstica

Entre 1988 y 1989, los médicos le realizaron pruebas de diabetes y asma, y electroencefalogramas, todo sin resultados. Sabíamos que la actividad física inducía los síntomas, así que mi esposo pudo usar una bicicleta estática. EEG En la sala de espera, y durante la prueba, sufrió una convulsión. Ese momento confirmó el diagnóstico de epilepsia, a la que denominaron convulsiones parciales complejas atípicas. Siempre dije que "atípica" era la palabra más importante en su diagnóstico. No fue hasta 24 años después que se solicitó un cariotipo y descubrimos que sus convulsiones "atípicas" fueron causadas por el Anillo 20, cuando Becca tenía treinta y dos años.

Tratamiento de 'pruebas y tribulaciones'

Los años siguientes estuvieron llenos de pruebas con medicamentos, innumerables efectos secundarios como náuseas y alucinaciones, así como momentos de esperanza y decepción. Becca optó por probar todos los medicamentos nuevos que salían al mercado y nuestra vida giraba en torno a administrar dosis y observar cualquier cambio o síntoma. A menudo, era necesario dedicar especial atención a nutrir y fortalecer la autoestima de Becca debido a la depresión que sufría durante esos períodos.

También probamos una dieta cetogénica especial, pero era demasiado restrictiva y afectó profundamente a nuestra familia. Incluía porciones minúsculas de combinaciones de alimentos inusuales. Finalmente, se descubrió que la mejor combinación de medicamentos era Depakote (valproato) y Trileptal (oxcarbazepina). A pesar de todo lo que ha pasado y está pasando, Becca es fuerte y siempre persevera ante los retos difíciles.

Creciendo e independencia

La preparatoria a mediados de los 90 fue difícil. Mientras sus amigos se independizaban y aprendían a conducir, ella a menudo se sentía sola y aislada. Después de graduarse, asistió a una escuela vocacional de dos años en Pensilvania, a tres horas de distancia, su primera experiencia viviendo lejos de casa. Esto le permitió crecer y, cuando regresó, agradecimos tenerla en casa, segura y con el apoyo de personas que comprenden su diagnóstico. Esas mismas personas son un gran apoyo para nosotros, ya que puedo compartir cualquier cosa con ellas.

Hemos aprendido qué le brinda consuelo: la tranquila presencia de nuestros perros y sus sesiones en una granja terapéutica de caballos, donde monta a su yegua favorita, Betty. Estos momentos le brindan una paz que ninguna medicina puede lograr y forman parte de la esencia de Becca.

A lo largo de los años, Becca me ha enseñado más paciencia, fuerza y aprecio por las pequeñas alegrías de la vida que nadie en el mundo. Con su inagotable conocimiento de la naturaleza y los animales, me ha abierto los ojos a las maravillas que antes no disfrutaba.

Mi agradecimiento y esperanzas

Después de más de 50 años de matrimonio, mi esposo ha sido mi mejor apoyo.Estamos verdaderamente bendecidos por el coraje de nuestra hija y por el amor que nos lleva a través de cada desafío.

En este Mes de Concientización sobre la Epilepsia, espero que haya más investigaciones y comprensión, para que un día las personas que viven con Ring 20 puedan librarse de las convulsiones diarias que les impiden ser todo lo que son capaces de ser.