Für Ann bedeutet Muttersein, ihre Tochter durch die unberechenbare Welt des Ringchromosom-20-Syndroms zu begleiten. Von den ersten Anzeichen bis heute spiegelt ihre gemeinsame Reise die Geduld, Stärke und Liebe wider, die sie füreinander empfinden.
Anlässlich des Epilepsie-Aufklärungsmonats in den Vereinigten Staaten erinnert uns Anns Geschichte daran, dass hinter jeder Diagnose eine Familie steht, die an der Hoffnung festhält und andere dazu inspiriert, es ihr gleichzutun.

Die Zeit, die ich mit meiner Tochter Becca verbracht habe, die bei Ring 20 lebt, hat ein breites Spektrum an Emotionen abgedeckt; wir haben als Mutter und Tochter immense Freude, aber auch extreme Traurigkeit und alle anderen Emotionen dazwischen erlebt.

In den ersten siebeneinhalb Jahren ihres Lebens war meine Tochter stark, sportlich, aktiv und schüchtern. Sie war eine ehrgeizige Wettkämpferin im Fußball und Schwimmen und gewann zahlreiche Auszeichnungen für ihre sportlichen Leistungen.

Im Frühjahr 1988 begannen sich die Dinge zu verändern. Wir bemerkten, dass unsere Tochter beim Fußballspielen oder Schwimmen immer wieder die Konzentration verlor. Damals wussten wir nicht, was los war, bis wir erkannten, dass dies die ersten Anzeichen dessen waren, was wir Jahrzehnte später als Epilepsie aufgrund des Ring-20-Syndroms kennen.

Eine langwierige diagnostische Odyssee

Zwischen 1988 und 1989 untersuchten Ärzte uns auf Diabetes und Asthma und führten EEGs durch – alles ohne Erfolg. Wir wussten, dass körperliche Aktivität die Symptome auslöste, und so schaffte es mein Mann, ein stationäres Fahrrad ins Haus zu bringen. EEG Während der Untersuchung im Untersuchungsraum erlitt sie einen Anfall. Dieser Moment bestätigte die Diagnose Epilepsie, genauer gesagt atypische partielle komplexe Anfälle. Ich habe immer gesagt, dass „atypisch“ das wichtigste Wort in ihrer Diagnose war. Erst 24 Jahre später wurde eine Karyotypisierung angeordnet, und wir entdeckten, dass ihre „atypischen“ Anfälle durch Ring 20 verursacht wurden, als Becca 32 Jahre alt war.

Behandlungsversuche und -schwierigkeiten

Die folgenden Jahre waren geprägt von Medikamentenversuchen, endlosen Nebenwirkungen wie Übelkeit und Halluzinationen sowie Momenten der Hoffnung und Enttäuschung. Becca probierte jedes neue Medikament aus, das auf den Markt kam, und unser Leben drehte sich darum, Dosen zu verabreichen und jegliche Veränderungen oder Symptome zu dokumentieren. Aufgrund ihrer Depressionen in dieser Zeit war es oft notwendig, Beccas Selbstwertgefühl besonders zu stärken und zu fördern.

Wir haben auch eine spezielle ketogene Diät ausprobiert, aber sie war zu restriktiv und hat unsere Familie stark belastet. Sie beinhaltete winzige Portionen ungewöhnlicher Lebensmittelkombinationen. Schließlich erwies sich die Medikamentenkombination Depakote (Valproat) und Trileptal (Oxcarbazepin) als die beste Lösung. Trotz allem, was sie durchgemacht hat und noch durchmacht, ist Becca stark und meistert schwierige Herausforderungen immer wieder mit Bravour.

Erwachsenwerden und Unabhängigkeit

Die Highschool-Zeit Mitte der 1990er-Jahre war hart. Während Beccas Freunde selbstständiger wurden und den Führerschein machten, fühlte sie sich oft einsam und isoliert. Nach ihrem Abschluss besuchte sie eine zweijährige Berufsschule in Pennsylvania, drei Autostunden entfernt – ihre erste Erfahrung fernab von zu Hause. Das half ihr, sich weiterzuentwickeln, und als sie zurückkam, waren wir dankbar, sie sicher zu Hause zu haben, unterstützt von Menschen, die ihre Diagnose verstehen. Diese Menschen sind auch heute noch eine große Stütze für uns, da ich ihnen alles anvertrauen kann.

Wir haben herausgefunden, was ihr guttut: die ruhige Anwesenheit unserer Hunde und ihre Aufenthalte auf einem therapeutischen Reithof, wo sie ihr Lieblingspferd Betty reitet. Diese Momente schenken ihr einen Frieden, den keine Medizin geben kann, und gehören einfach zu Becca.

Über die Jahre hat mir Becca mehr Geduld, Stärke und Wertschätzung für die kleinen Freuden des Lebens beigebracht als jeder andere Mensch. Mit ihrem unerschöpflichen Wissen über Natur und Tiere hat sie mir die Augen für das Wunderbare geöffnet, das ich früher nicht wahrgenommen habe.

Mein Dank und meine Hoffnungen

Nach über 50 Jahren Ehe ist mein Mann meine beste Stütze.Wir sind wahrhaft gesegnet für den Mut unserer Tochter und für die Liebe, die uns durch jede Herausforderung trägt.

In diesem Monat der Epilepsie-Aufklärung hoffe ich auf mehr Forschung und ein besseres Verständnis, damit eines Tages Menschen mit Ring 20 von den täglichen Anfällen befreit werden können, die sie daran hindern, ihr volles Potenzial auszuschöpfen.