Per Ann, essere madre ha significato camminare accanto alla figlia attraverso l'imprevedibile mondo della sindrome del cromosoma ad anello 20. Dai primi segnali a oggi, il loro viaggio riflette la pazienza, la forza e l'amore che provano l'una per l'altra.
Mentre celebriamo il mese della consapevolezza sull'epilessia negli Stati Uniti, la storia di Ann ci ricorda che dietro ogni diagnosi c'è una famiglia, che si aggrappa alla speranza e ispira gli altri a fare lo stesso.

Il tempo trascorso con mia figlia Becca, che vive con Ring 20, ha toccato un ampio spettro di emozioni: abbiamo provato un'immensa gioia, ma anche un'estrema tristezza e ogni altra emozione intermedia, come madre e figlia.

Per i primi sette anni e mezzo della sua vita, mia figlia è stata forte, atletica, attiva e timida. Era una forte agonista nel calcio e nel nuoto, vincendo numerosi premi per i suoi successi sportivi.

Poi, nella primavera del 1988, le cose cominciarono a cambiare. Iniziammo a notare momenti in cui nostra figlia iniziava a perdere la concentrazione durante le partite di calcio o mentre nuotava. All'epoca, non avevamo idea di cosa stesse succedendo, finché non ci rendemmo conto che erano i primi segnali di quella che oggi sappiamo, decenni dopo, essere un'epilessia causata dalla sindrome dell'anello 20.

Una lunga odissea diagnostica

Tra il 1988 e il 1989, i medici hanno fatto test per il diabete e l'asma e hanno eseguito EEG, ma senza risultati. Sapevamo che l'attività fisica induceva i sintomi e così mio marito è riuscito a portare una cyclette in palestra. EEG stanza e durante quell'esame, ebbe una crisi convulsiva. Quel momento confermò la diagnosi di epilessia, che chiamarono crisi parziali atipiche complesse. Ho sempre detto che "atipica" era la parola più importante nella sua diagnosi. Solo 24 anni dopo fu prescritto un esame del cariotipo e scoprimmo che le sue crisi "atipiche" erano causate dal virus Ring 20 quando Becca aveva trentadue anni.

Trattamento "prove e tribolazioni"

Gli anni successivi furono costellati di sperimentazioni farmacologiche, infiniti effetti collaterali di nausea e allucinazioni, nonché momenti di speranza e delusione. Becca scelse di provare ogni nuovo farmaco disponibile sul mercato e la nostra vita ruotava attorno alla somministrazione delle dosi, annotando eventuali cambiamenti o sintomi. Spesso, a causa della depressione di quei periodi, era necessario dedicare particolare attenzione a coltivare e rafforzare l'autostima di Becca.

Abbiamo anche provato una dieta chetogenica speciale, ma era troppo restrittiva e ha avuto un impatto profondo sulla nostra famiglia. Includeva piccole porzioni di strane combinazioni alimentari. Alla fine, la migliore combinazione di farmaci è risultata essere Depakote (Valproato) e Trileptal (Oxcarbazepina). Nonostante tutto quello che ha passato e sta passando, Becca è forte e persevera sempre nelle sfide più difficili.

Crescere e indipendenza

Il liceo a metà degli anni '90 è stato difficile. Mentre gli amici di Becca acquisivano indipendenza e imparavano a guidare, lei si sentiva spesso sola e isolata. Dopo il diploma, ha frequentato una scuola professionale biennale in Pennsylvania, a tre ore di distanza, la sua prima esperienza di vita lontano da casa. Questo le ha permesso di crescere e, al suo ritorno, siamo stati grati di averla a casa al sicuro, supportata da persone che capiscono la sua diagnosi. Queste stesse persone sono un grande sistema di supporto per noi, perché posso condividere qualsiasi cosa con loro.

Abbiamo scoperto cosa le dà conforto: la presenza calma dei nostri cani e le sedute in un allevamento di cavalli terapeutici, dove cavalca il suo cavallo preferito, Betty. Questi momenti le donano una pace che nessuna medicina può dare e sono parte di ciò che Becca è.

Nel corso degli anni, Becca mi ha insegnato più pazienza, forza e apprezzamento per le piccole gioie della vita di chiunque altro al mondo. Con la sua sconfinata conoscenza della natura e degli animali, mi ha aperto gli occhi su quella meraviglia che un tempo non mi fermavo a contemplare.

I miei ringraziamenti e le mie speranze

Dopo più di 50 anni di matrimonio, mio marito è stato il mio miglior sostegno; siamo davvero fortunati per il coraggio di nostra figlia e per l'amore che ci sostiene in ogni sfida.

In questo mese di sensibilizzazione sull'epilessia, spero che si facciano più ricerche e si comprenda di più, così che un giorno le persone affette dalla sindrome Ring 20 possano liberarsi dalle crisi quotidiane che impediscono loro di essere tutto ciò che sono capaci di essere.