Voor Ann betekende moeder zijn dat ze haar dochter begeleidde door de onvoorspelbare wereld van het ringchromosoom 20-syndroom. Vanaf de eerste tekenen tot vandaag weerspiegelt hun reis het geduld, de kracht en de liefde die ze voor elkaar voelen.
Terwijl we in de Verenigde Staten de Maand van het Epilepsiebewustzijn vieren, herinnert Anns verhaal ons eraan dat achter elke diagnose een familie staat die hoop koestert en anderen inspireert om hetzelfde te doen.

De tijd die ik doorbracht met mijn dochter Becca, die bij Ring 20 woont, omvatte een breed scala aan emoties; we hebben immense vreugde ervaren, maar ook extreme verdrietigheid en alle andere emoties die daar tussenin zitten, als moeder en dochter.

De eerste zeven en een half jaar van haar leven was mijn dochter sterk, atletisch, actief en verlegen. Ze was een fervente deelnemer aan voetbal en zwemmen en won vele prijzen voor haar sportieve prestaties.

Toen, in het voorjaar van 1988, begonnen de dingen te veranderen. We merkten momenten op waarop onze dochter haar concentratie verloor tijdens voetbalwedstrijden of tijdens het zwemmen. Destijds hadden we geen idee wat er gebeurde, totdat we ons realiseerden dat dit de eerste tekenen waren van wat we nu, decennia later, epilepsie noemen, veroorzaakt door het Ring 20-syndroom.

Een langdurige diagnostische odyssee

Tussen 1988 en 1989 testten artsen op diabetes en astma en voerden ze EEG's uit, maar zonder resultaat. We wisten dat fysieke activiteit de symptomen veroorzaakte, en dus kon mijn man een hometrainer in de praktijk krijgen. EEG kamer en tijdens die test kreeg ze een aanval. Dat moment bevestigde de diagnose epilepsie, wat ze atypische partiële complexe aanvallen noemden. Ik heb altijd gezegd dat 'atypisch' het belangrijkste woord was in haar diagnose. Pas 24 jaar later werd een karyotyperingstest aangevraagd en ontdekten we dat haar "atypische" aanvallen werden veroorzaakt door Ring 20 toen Becca 32 jaar oud was.

Behandeling 'beproevingen en verdrukkingen'

De jaren die volgden, waren gevuld met medicijnproeven, eindeloze bijwerkingen zoals misselijkheid en hallucinaties, en momenten van hoop en teleurstelling. Becca koos ervoor om elk nieuw medicijn dat op de markt kwam te proberen en ons leven draaide om het toedienen van doses en het noteren van eventuele veranderingen of symptomen. Vaak was er behoefte aan extra aandacht voor het koesteren en versterken van Becca's eigenwaarde vanwege de depressie die ze in deze periodes ervoer.

We hebben ook een speciaal ketogeen dieet geprobeerd, maar dat was te beperkend en had een grote impact op ons gezin. Het bestond uit kleine porties en vreemde voedselcombinaties. Uiteindelijk bleek Depakote (valproaat) en Trileptal (oxcarbazepine) de beste combinatie van medicijnen te zijn. Ondanks alles wat ze heeft meegemaakt en nog steeds meemaakt, is Becca sterk en zet ze altijd door, ondanks moeilijke uitdagingen.

Opgroeien en onafhankelijkheid

De middelbare school, midden jaren negentig, was zwaar. Terwijl Becca's vrienden onafhankelijk werden en leerden autorijden, voelde ze zich vaak alleen en geïsoleerd. Na haar afstuderen volgde ze een tweejarige beroepsopleiding in Pennsylvania, drie uur verderop. Dit was haar eerste ervaring met niet thuis wonen. Het gaf haar de kans om te groeien en toen ze terugkwam, waren we dankbaar dat ze veilig thuis was, gesteund door mensen die haar diagnose begrepen. Diezelfde mensen vormen een geweldig steunsysteem voor ons, omdat ik alles met hen kan delen.

We hebben geleerd wat haar troost biedt: de kalme aanwezigheid van onze honden en haar sessies op een therapeutische paardenboerderij, waar ze op haar favoriete paard Betty rijdt. Deze momenten brengen haar rust die geen enkel medicijn kan bieden en die allemaal deel uitmaken van wie Becca is.

Door de jaren heen heeft Becca me meer geduld, kracht en waardering voor de kleine geneugten van het leven geleerd dan wie dan ook op aarde. Met haar eindeloze kennis van de natuur en dieren heeft ze mijn ogen geopend voor de wonderen waar ik vroeger niet van kon genieten.

Mijn dank en hoop

Na meer dan 50 jaar huwelijk is mijn man mijn grootste steun geweest; we zijn echt gezegend met de moed van onze dochter en met de liefde die ons door elke uitdaging heen helpt.

Ik hoop dat er deze maand van epilepsiebewustzijn meer onderzoek en begrip komt, zodat mensen met Ring 20 op een dag verlost kunnen worden van de dagelijkse aanvallen die hen belemmeren om optimaal te presteren.