Para Ann, ser mãe significou caminhar ao lado da filha pelo mundo imprevisível da síndrome do cromossomo 20 em anel. Desde os primeiros sinais até hoje, a jornada delas reflete a paciência, a força e o amor que sentem uma pela outra.
Ao celebrarmos o Mês da Conscientização sobre a Epilepsia nos Estados Unidos, a história de Ann nos lembra que por trás de cada diagnóstico existe uma família, que se agarra à esperança e inspira outros a fazerem o mesmo.

O tempo que passei com minha filha Becca, que mora com a Ring 20, abrangeu uma ampla gama de emoções; experimentamos imensa alegria, assim como extrema tristeza e todas as outras emoções intermediárias, como mãe e filha.

Durante os primeiros sete anos e meio de sua vida, minha filha foi forte, atlética, ativa e tímida. Ela era uma competidora feroz no futebol e na natação, ganhando muitos prêmios por suas conquistas esportivas.

Então, na primavera de 1988, as coisas começaram a mudar. Começamos a notar momentos em que nossa filha começava a perder o foco durante os jogos de futebol ou enquanto nadava. Na época, não tínhamos ideia do que estava acontecendo até percebermos que eram os primeiros sinais do que agora, décadas depois, sabemos ser epilepsia causada pela síndrome do anel 20.

Uma longa odisseia diagnóstica

Entre 1988 e 1989, os médicos fizeram exames para diabetes e asma, além de eletroencefalogramas, mas sem chegar a um consenso. Sabíamos que a atividade física desencadeava os sintomas, então meu marido conseguiu trazer uma bicicleta ergométrica para o apartamento. EEG Na sala de exame, durante o teste, ela teve uma convulsão. Aquele momento confirmou o diagnóstico de epilepsia, que denominaram crises parciais complexas atípicas. Eu sempre dizia que "atípica" era a palavra mais importante no diagnóstico dela. Somente 24 anos depois, quando Becca tinha 32 anos, foi solicitado um exame de cariótipo e descobrimos que suas crises "atípicas" eram causadas pela mutação do Anel 20.

Tratamento 'com seus desafios'

Os anos que se seguiram foram repletos de testes com medicamentos, efeitos colaterais intermináveis como náuseas e alucinações, além de momentos de esperança e decepção. Becca optou por experimentar todos os novos medicamentos que chegavam ao mercado, e nossas vidas giravam em torno da administração das doses e da observação de quaisquer mudanças ou sintomas. Muitas vezes, era necessário dedicar atenção extra para nutrir e fortalecer a autoestima de Becca devido à depressão durante esses períodos.

Também tentamos uma dieta cetogênica especial, mas era muito restritiva e afetou profundamente nossa família. Incluía porções mínimas de combinações estranhas de alimentos. Por fim, descobrimos que a melhor combinação de medicamentos era Depakote (valproato) e Trileptal (oxcarbazepina). Apesar de tudo o que passou e ainda está passando, Becca é forte e sempre persevera diante dos desafios mais difíceis.

Crescer e independência

O ensino médio em meados da década de 1990 foi difícil. Enquanto as amigas de Becca conquistavam independência e aprendiam a dirigir, ela frequentemente se sentia sozinha e isolada. Após se formar, ela frequentou uma escola profissionalizante de dois anos na Pensilvânia, a três horas de distância, sua primeira experiência morando longe de casa. Isso permitiu que ela crescesse e, quando retornou, ficamos gratos por tê-la em casa em segurança, amparada por pessoas que compreendem seu diagnóstico. Essas mesmas pessoas são um grande sistema de apoio para nós, pois posso compartilhar tudo com elas.

Descobrimos o que lhe traz conforto: a presença tranquila dos nossos cães e as sessões na fazenda de equoterapia, onde ela monta sua égua favorita, Betty. Esses momentos lhe trazem uma paz que nenhum remédio consegue e fazem parte da essência da Becca.

Ao longo dos anos, Becca me ensinou mais paciência, força e apreço pelas pequenas alegrias da vida do que qualquer outra pessoa no mundo. Com seu conhecimento infinito da natureza e dos animais, ela me abriu os olhos para as maravilhas que antes eu não parava para apreciar.

Meus agradecimentos e votos de felicidades.

Após mais de 50 anos de casamento, meu marido tem sido meu maior apoio.Somos verdadeiramente abençoados pela coragem de nossa filha e pelo amor que nos sustenta em cada desafio.

Neste Mês da Conscientização sobre a Epilepsia, espero que haja mais pesquisas e compreensão, para que um dia as pessoas que vivem com Epilepsia do Tipo 20 possam se livrar das crises diárias que as impedem de ser tudo o que são capazes de ser.