For Ann har det å være mor betydd å gå ved siden av datteren sin gjennom den uforutsigbare verdenen til Ring Chromosome 20-syndromet. Fra de første tegnene til i dag gjenspeiler reisen deres tålmodigheten, styrken og kjærligheten de har for hverandre.
Når vi markerer Epilepsi-bevissthetsmåneden i USA, minner Anns historie oss om at bak hver diagnose står en familie som holder fast ved håpet og inspirerer andre til å gjøre det samme.

Tiden jeg har tilbrakt med datteren min Becca, som bor sammen med Ring 20, har dekket et bredt spekter av følelser; vi har opplevd enorm glede så vel som ekstrem tristhet og alle andre følelser imellom, som mor og datter.

De første syv og et halvt årene av livet sitt var datteren min sterk, atletisk, aktiv og sjenert. Hun var en hard konkurranseutøver i fotball og svømming, og vant mange priser for sine sportslige prestasjoner.

Så, våren 1988, begynte ting å endre seg. Vi begynte å legge merke til øyeblikk der datteren vår begynte å miste fokus under fotballkamper eller svømming. På den tiden ante vi ikke hva som skjedde før vi innså at det var de første tegnene på det vi nå, flere tiår senere, vet er epilepsi forårsaket av Ring 20-syndrom.

En langvarig diagnostisk odyssé

Mellom 1988 og 1989 testet leger for diabetes og astma og utførte EEG-undersøkelser, men uten at det ble noe svar. Vi visste at fysisk aktivitet forårsaket symptomene, og derfor klarte mannen min å få en stasjonærsykkel inn i sykestuen. EEG rommet, og under den testen fikk hun et anfall. I det øyeblikket bekreftet hun diagnosen epilepsi, som de kalte atypiske partielle komplekse anfall. Jeg sa alltid at «atypisk» var det viktigste ordet i diagnosen hennes. Det var ikke før 24 år senere at en karyotypetest ble bestilt, og vi oppdaget at hennes «atypiske» anfall var forårsaket av Ring 20 da Becca var trettito år gammel.

Behandlingens «prøvelser og motgang»

Årene som fulgte var fylt med medisinutprøvinger, endeløse bivirkninger som kvalme og hallusinasjoner, samt øyeblikk med håp og skuffelse. Becca valgte å prøve alle nye medisiner som kom på markedet, og livene våre dreide seg om å administrere doser og legge merke til eventuelle endringer eller symptomer. Det var ofte behov for å vie ekstra oppmerksomhet til å pleie og styrke Beccas selvfølelse på grunn av depresjonen i disse tidene.

Vi prøvde også en spesiell ketogen diett, men den var for restriktiv og påvirket familien vår dypt. Den inkluderte ørsmå porsjoner med merkelige matkombinasjoner. Til slutt fant vi ut at den beste kombinasjonen av medisiner var Depakote (Valproat) og Trileptal (Okskarbazepin). Til tross for alt hun har gått gjennom, og går gjennom, er Becca sterk og holder alltid ut gjennom vanskelige utfordringer.

Oppvekst og uavhengighet

Videregående skole på midten av 1990-tallet var vanskelig. Mens Beccas venner ble mer uavhengige og lærte å kjøre bil, følte hun seg ofte alene og isolert. Etter endt utdanning gikk hun på en toårig yrkesskole i Pennsylvania, tre timer unna, hennes første erfaring med å bo borte fra hjemmet. Det ga henne muligheten til å vokse, og da hun kom tilbake, var vi takknemlige for at hun hadde et trygt hjem, støttet av folk som forsto diagnosen hennes. De samme menneskene er et flott støttesystem for oss, siden jeg kan dele alt med dem.

Vi har lært hva som gir henne trøst; den rolige tilstedeværelsen til hundene våre og timene hennes på en terapeutisk hestegård, hvor hun rir på favoritthesten sin, Betty. Disse øyeblikkene gir henne en fred som ingen medisin kan, og de er alle en del av hvem Becca er.

Gjennom årene har Becca lært meg mer tålmodighet, styrke og takknemlighet for livets små gleder enn noen annen på jorden. Med sin uendelige kunnskap om natur og dyr har hun åpnet øynene mine for den undringen jeg en gang ikke stoppet opp for å nyte tidligere.

Min takk og håp

Etter over 50 års ekteskap har mannen min vært min beste støtteVi er virkelig velsignet for datterens mot og for kjærligheten som bærer oss gjennom hver utfordring.

Denne epilepsibevissthetsmåneden håper jeg på mer forskning og forståelse, slik at folk som lever med Ring 20 en dag kan bli kvitt daglige anfall som hindrer dem i å være alt de er i stand til å være.