Pro Ann znamenalo být matkou kráčet po boku své dcery nepředvídatelným světem syndromu prstencového chromozomu 20. Od prvních příznaků až do dneška jejich cesta odráží trpělivost, sílu a lásku, kterou k sobě navzájem chovají.
V době, kdy si ve Spojených státech připomínáme Měsíc povědomí o epilepsii, nám Annin příběh připomíná, že za každou diagnózou stojí rodina, která se drží naděje a inspiruje ostatní, aby udělali totéž.

Čas strávený s mou dcerou Beccou, která žije s Ring 20, zahrnoval širokou škálu emocí; jako matka a dcera jsme zažily nesmírnou radost i extrémní smutek a všechny ostatní emoce mezi tím.

Prvních sedm a půl roku svého života byla moje dcera silná, atletická, aktivní a stydlivá. Byla to vášnivá závodnice ve fotbale a plavání a za své sportovní úspěchy získala mnoho ocenění.

Pak se na jaře roku 1988 začaly věci měnit. Začali jsme si všímat okamžiků, kdy naše dcera začala ztrácet soustředění během fotbalových zápasů nebo při plavání. V té době jsme neměli tušení, co se děje, dokud jsme si neuvědomili, že to jsou první příznaky toho, co dnes, o několik desetiletí později, víme, že je to epilepsie způsobená syndromem Ring 20.

Dlouhá diagnostická odysea

Mezi lety 1988 a 1989 lékaři testovali na cukrovku a astma a dělali EEG, ale výsledek nebyl žádný. Věděli jsme, že příznaky vyvolává fyzická aktivita, a tak si můj manžel mohl dovnitř zajet na stacionární kolo. EEG místnosti a během tohoto testu dostala záchvat. V ten okamžik byla potvrzena diagnóza epilepsie, kterou nazvali atypickými parciálními komplexními záchvaty. Vždycky jsem říkala, že „atypický“ je v její diagnóze nejdůležitější slovo. Až o 24 let později byl nařízen karyotypový test a zjistili jsme, že její „atypické“ záchvaty byly způsobeny Ringem 20, když bylo Becce třicet dva let.

Léčba „pokusy a útrapy“

Následující roky byly plné zkoušek léků, nekonečných vedlejších účinků nevolnosti a halucinací, ale i okamžiků naděje a zklamání. Becca se rozhodla vyzkoušet každý nový lék, který se objevil na trhu, a naše životy se točily kolem podávání dávek a zaznamenávání jakýchkoli změn nebo příznaků. Kvůli depresím v těchto obdobích bylo často nutné věnovat zvláštní pozornost péči a posilování Becciny sebeúcty.

Také jsme vyzkoušeli speciální ketogenní dietu, ale byla příliš omezující a hluboce ovlivnila naši rodinu. Zahrnovala nepatrné porce podivných kombinací potravin. Nakonec se ukázalo, že nejlepší kombinací léků je Depakote (Valproát) a Trileptal (Oxkarbazepin). Navzdory všemu, čím si Becca prošla a prochází, je silná a vždy vytrvá v těžkých výzvách.

Dospívání a samostatnost

Střední škola v polovině 90. let byla těžká. Zatímco Becciny kamarádky získaly nezávislost a naučily se řídit, ona se často cítila sama a izolovaná. Po maturitě navštěvovala dvouletou odbornou školu v Pensylvánii, tři hodiny cesty daleko od domova. To jí umožnilo růst a když se vrátila, byli jsme vděční, že má bezpečný domov a že ji podporují lidé, kteří rozumí její diagnóze. Ti samí lidé jsou pro nás skvělou oporou, protože se s nimi můžu podělit o cokoli.

Zjistili jsme, co jí přináší útěchu; klidná přítomnost našich psů a její sezení na terapeutické koňské farmě, kde jezdí na svém oblíbeném koni Betty. Tyto chvíle jí přinášejí klid, že žádný lék to nedokáže, a jsou součástí toho, kým Beccina je.

V průběhu let mě Becca naučila více trpělivosti, síly a vděčnosti za malé radosti života než kdokoli jiný na světě. Díky svým nekonečným znalostem přírody a zvířat mi otevřela oči a ukázala mi zázraky, které jsem si dříve nemohla užít.

Moje díky a naděje

Po více než 50 letech manželství je můj manžel mou největší oporou.Jsme skutečně požehnáni za odvahu naší dcery a za lásku, která nás provází každou výzvou.

V tomto Měsíci povědomí o epilepsii doufám v další výzkum a porozumění, aby se jednoho dne lidé žijící s Ring 20 mohli zbavit každodenních záchvatů, které jim brání v tom, aby byli vším, čím jsou schopni být.