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Genética de r(20)

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Anillo cromosomas

humano normal cromosomas tienen forma de varilla, pero a veces los dos extremos de un cromosoma pueden fusionarse, creando un anillo. Anillo cromosomas han sido identificados para cada uno de los 23 humanos cromosomas, y en la mayoría de los casos, los anillos están asociados con problemas clínicos. Algunos anillos son más comunes que otros, y el Cromosoma 20 en Anillo es uno de los anillos más comúnmente vistos, con suficientes casos informados que las características clínicas están bien documentadas y constituyen el Síndrome del Anillo 20.

Sin embargo, existen varias formas diferentes del síndrome r(20), con posibles diferencias entre individuos en el tamaño de las deleciones cromosómicas y diferencias en el porcentaje de células con el anillo. El anillo puede estar asociado con deleciones en uno o ambos extremos y puede ocurrir cuando se produce la fusión; estas deleciones pueden ser de diferentes tamaños, con más o menos genes eliminados.

fenotipo

Las personas con síndrome del cromosoma 20 en anillo suelen presentar epilepsia focal médicamente intratable con inicio de convulsiones en la infancia. Estas convulsiones son complejas parciales con alteración de la conciencia, que pueden incluir síntomas motores focales y mirada fija. La actividad convulsiva es la característica clínica más destacada de las personas con r(20). Se han informado síntomas adicionales en personas con deleciones en el cromosoma 20 en anillo, y el espectro de presentaciones es amplio. El diagnóstico del síndrome r(20) a partir de hallazgos clínicos puede ser difícil ya que muchos pacientes presentan epilepsia del lóbulo frontal y otras características no específicas similares a las de otros trastornos.

Mosaicismo

El anillo puede estar en cada célula de un individuo o puede estar presente solo en un subconjunto de células (mosaicismo). Estas variables afectarán las características clínicas asociadas con el anillo. Las investigaciones han demostrado que un tercio de los pacientes estudiados tienen el anillo en todas las células estudiadas y estos pacientes siempre tienen una deleción en uno o ambos extremos del cromosoma. Los dos tercios restantes no tienen deleciones en el punto de fusión del anillo y solo tienen el anillo en una porción de sus células con un porcentaje variable de células que tienen el anillo. Sin embargo, ambos grupos de pacientes tienen convulsiones similares, aunque la edad de inicio puede ser más tardía en el grupo mosaico, y aquellos con una deleción pueden tener características clínicas adicionales. El nivel de mosaicismo no parece determinar la respuesta al tratamiento farmacológico y el rango de CI para un porcentaje de mosaico dado es relativamente amplio. Por lo tanto, la predicción del fenotipo a partir de la proporción de mosaicismo debe realizarse con precaución en lo que respecta al asesoramiento genético. Se están realizando trabajos adicionales para comprender la relación entre el mosaicismo y las características clínicas. Es importante tener en cuenta que la prueba que se realiza para identificar los anillos es un análisis cromosómico, que generalmente se lleva a cabo en las células sanguíneas, por lo que solo estamos observando un tipo de tejido específico, a menos que se haga un esfuerzo para estudiar otros tejidos como como piel

Supernumerario r(20)

Un cromosoma 20 en anillo a veces se identifica como un cromosoma adicional además de los dos normales. Esta situación es genéticamente distinta de los anillos donde solo hay un cromosoma 20 normal y un anillo. En el caso de que haya dos normales cromosomas además del anillo, el paciente tiene una copia extra del cromosoma 20 (trisomía 20 o trisomía 20 parcial si el anillo tiene deleciones). Esto también se denomina a veces supernumerario r(20) y, por lo tanto, da lugar al cuadro clínico de una trisomía parcial o supernumerario r(20). Este supernumerario r(20) causa múltiples anomalías pero no epilepsia, y el síndrome resultante debe diferenciarse del síndrome r(20). En la literatura, estos dos síndromes se han confundido a menudo.

¿Por qué r(20) provoca convulsiones?

No se sabe por qué el cromosoma 20 en anillo causa convulsiones y otros problemas clínicos, pero existen varias hipótesis. Puede ser que algunos de los genes en el cromosoma 20 sean cruciales para la función cerebral adecuada y su interrupción cuando se forma el anillo provoque problemas clínicos. Si bien esto puede ser cierto en algunos casos, no todos los anillos están asociados con deleciones y, por lo tanto, es poco probable que esto cause el problema en todos los pacientes. Alternativamente, la estructura del anillo en sí podría causar problemas ya que la célula tiene problemas para hacer una copia del anillo, lo que debe hacer cada vez que la célula se divide. Otra posibilidad es que la estructura del anillo interfiera con la expresión de los genes del cromosoma del anillo, que es necesaria para el correcto funcionamiento de la célula. Finalmente, el anillo puede ser inestable y perderse con regularidad, dejando algunas células con un solo cromosoma 20, que no se tolera bien para el funcionamiento normal.

Herencia

El síndrome del cromosoma 20 en anillo rara vez se hereda. La estructura de anillo generalmente se forma como un evento aleatorio durante la formación de óvulos o espermatozoides o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. La mayoría de los pacientes r(20) no tienen antecedentes familiares del trastorno. En este momento, solo se conoce un caso de herencia de una madre afectada a sus hijos más gravemente afectados. Existe una posibilidad teórica de que el cromosoma en anillo exista en los precursores de los espermatozoides o los óvulos en los padres no afectados; esto se conoce como mosaicismo de la línea germinal. Si esto es una preocupación, se recomienda consultar con un asesor genético sobre el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles.

La investigación adicional de esta enfermedad puede aclarar el mecanismo de la epilepsia en este síndrome.