安东尼奥·吉尔-纳格尔（西班牙）
首席医疗顾问（科学顾问委员会主席）
环状染色体20综合征是我亲身经历的疾病，从最初的确诊到如今的现状，我始终关注着它的发展。我遇到的第一批环状染色体20综合征患者病情复杂，难以捉摸。我发现，早期诊断能让他们免受各种检查和漫长诊断过程的折磨。我现在的目标是提供尽可能最好的医疗服务，并参与未来靶向疗法的研发。安东尼奥·吉尔-纳格尔博士是鲁贝尔国际医院神经内科副主任，自1998年以来一直担任癫痫项目主任。该项目是儿童和成人癫痫诊断、内科和外科治疗领域的先驱中心。吉尔-纳格尔博士还积极参与西班牙马德里INCE基金会的研究项目。他曾领导多项癫痫药物研发、药物重定位和科学研究的临床试验。他的研究主要集中于罕见癫痫，例如德拉韦综合征、伦诺克斯-加斯托综合征、皮质发育障碍以及其他癫痫性和发育性脑病。他领导的癫痫项目在临床研究、癫痫手术和新型癫痫疗法的研发方面具有国际领先地位。他参与了欧洲ERA-NET Neuron网络，其研究得到了西班牙政府科学与创新部国家研究机构和欧盟国际合作项目的资助。他与E-Pilepsy、欧洲癫痫脑库和EPSET等国际研究团队开展合作。吉尔-纳格尔博士及其团队已在国际和国内期刊上发表了300多篇文章。他本人撰写了183篇索引文章，被引用6303次，h指数为39。.
