Antonio Gil-Nagel (Espagne)

Le syndrome du chromosome 20 en anneau est un trouble que j'ai vécu depuis le premier diagnostic jusqu'à la situation actuelle. Les premiers patients que j'ai rencontrés avec le syndrome du chromosome 20 en anneau étaient déroutants et j'ai découvert que fournir un diagnostic précoce leur évitait beaucoup de souffrances liées à différents tests et une terrible odyssée diagnostique. Mon objectif est désormais de prodiguer les meilleurs soins médicaux possibles ainsi que de participer au développement de futures thérapies ciblées. Le Dr Antonio Gil-Nagel est chef associé du département de neurologie de l'hôpital international Ruber et, depuis 1998, directeur du programme d'épilepsie, un centre pionnier dans le diagnostic et le traitement médical et chirurgical de l'épilepsie chez les enfants et les adultes, et participe activement participe aux projets de recherche de la Fundación INCE à Madrid, Espagne. Le Dr Gil-Nagel a dirigé plusieurs essais cliniques de médicaments en développement, de repositionnement de médicaments et de recherche scientifique sur l'épilepsie. Ses travaux se sont principalement concentrés sur les épilepsies orphelines telles que le syndrome de Dravet, le syndrome de Lennox-Gastaut, les troubles du développement cortical et d'autres encéphalopathies épileptiques et développementales. Le Programme Épilepsie qu'il dirige est une référence internationale en recherche clinique, en chirurgie de l'épilepsie et en développement de nouveaux traitements contre l'épilepsie. Il participe au réseau européen ERA-NET Neuron et ses recherches sont soutenues par l'Agence nationale de recherche du ministère de la Science et de l'Innovation du gouvernement espagnol et l'Union européenne dans le cadre de projets de collaboration internationale. Il collabore avec des groupes de recherche internationaux tels que E-Pilepsy, European Epilepsy Brain Bank et EPSET. Le Dr Gil-Nagel et son équipe ont publié plus de 300 articles dans des revues internationales et nationales. Il est l'auteur de 183 articles indexés avec 6 303 citations et un h-index de 39.