Antonio Gil-Nagel (Spania)

Ringkromosom 20 syndrom er en lidelse som jeg har levd fra første diagnose til dagens situasjon. De første pasientene jeg møtte med ringkromosom 20-syndrom var forvirrende, og jeg fant ut at å gi en tidlig diagnose sparte dem for mye lidelse fra forskjellige tester og en forferdelig diagnostisk odyssé. Målet mitt nå er å gi best mulig medisinsk behandling samt delta i utviklingen av fremtidige målrettede terapier. Dr Antonio Gil-Nagel er assisterende sjef for nevrologisk avdeling ved Ruber International Hospital og har siden 1998 vært direktør for Epilepsi-programmet, et banebrytende senter innen diagnostikk og medisinsk og kirurgisk behandling av epilepsi hos barn og voksne, og aktivt deltar i forskningsprosjektene til Fundacion INCE i Madrid, Spania. Dr Gil-Nagel har ledet flere kliniske studier av legemidler i utvikling, reposisjonering av legemidler og vitenskapelig forskning innen epilepsi. Arbeidet hans har først og fremst fokusert på foreldreløse epilepsier som Dravet syndrom, Lennox-Gastaut syndrom, kortikale utviklingsforstyrrelser og andre epileptiske og utviklingsmessige encefalopatier. Epilepsiprogrammet som han leder er en internasjonal referanse innen klinisk forskning, epilepsikirurgi og utvikling av nye epilepsibehandlinger. Han deltar i det europeiske nettverket ERA-NET Neuron og forskningen hans støttes av det statlige forskningsbyrået til departementet for vitenskap og innovasjon i den spanske regjeringen og EU innenfor rammen av internasjonale samarbeidsprosjekter. Han samarbeider med internasjonale forskningsgrupper som E-Pilepsy, European Epilepsy Brain Bank og EPSET. Dr Gil-Nagel og teamet hans har mer enn 300 artikler publisert i internasjonale og nasjonale tidsskrifter. Han er forfatter av 183 indekserte artikler med 6 303 sitater og en h-indeks på 39.