Antonio Gil-Nagel (España)
Asesor médico jefe (presidente del SAB)
El síndrome del cromosoma en anillo 20 es un trastorno que he vivido desde el primer diagnóstico hasta la situación actual. Los primeros pacientes que encontré con el síndrome del cromosoma en anillo 20 fueron desconcertantes y descubrí que brindarles un diagnóstico temprano les ahorraba mucho sufrimiento de diferentes pruebas y una terrible odisea diagnóstica. Mi objetivo ahora es brindar la mejor atención médica posible y participar en el desarrollo de futuras terapias dirigidas. El Dr. Antonio Gil-Nagel es Jefe Asociado del Departamento de Neurología del Hospital Ruber Internacional y, desde 1998, es director del Programa de Epilepsia, centro pionero en el diagnóstico y tratamiento médico y quirúrgico de la epilepsia en niños y adultos, y activamente Participa en los proyectos de investigación de la Fundación INCE en Madrid, España. El Dr. Gil-Nagel ha dirigido múltiples ensayos clínicos de fármacos en desarrollo, reposicionamiento de fármacos e investigación científica en epilepsia. Su trabajo se ha centrado principalmente en epilepsias huérfanas como el síndrome de Dravet, el síndrome de Lennox-Gastaut, los trastornos del desarrollo cortical y otras encefalopatías epilépticas y del desarrollo. El Programa de Epilepsia que dirige es un referente internacional en investigación clínica, cirugía de la epilepsia y desarrollo de nuevos tratamientos para la epilepsia. Participa en la red europea ERA-NET Neuron y su investigación cuenta con el apoyo de la Agencia Estatal de Investigación del Ministerio de Ciencia e Innovación del Gobierno de España y de la Unión Europea en el marco de Proyectos de Colaboración Internacional. Colabora con grupos de investigación internacionales como E-Pilepsy, European Epilepsy Brain Bank y EPSET. El Dr. Gil-Nagel y su equipo tienen más de 300 artículos publicados en revistas nacionales e internacionales. Es autor de 183 artículos indexados con 6.303 citas y un índice h de 39.