Antonio Gil-Nagel (Spanje)
Hoofd Medisch Adviseur (SAB-voorzitter)
Ringchromosoom 20-syndroom is een aandoening waarmee ik heb geleefd vanaf de eerste diagnose tot de huidige situatie. De eerste patiënten die ik tegenkwam met het Ringchromosoom 20-syndroom waren verbijsterend en ik ontdekte dat het stellen van een vroege diagnose hen veel lijden door verschillende tests en een vreselijke diagnostische odyssee had bespaard. Mijn doel is nu om de best mogelijke medische zorg te bieden en deel te nemen aan de ontwikkeling van toekomstige gerichte therapieën. Dr. Antonio Gil-Nagel is adjunct-hoofd van de afdeling Neurologie van het Ruber International Hospital en sinds 1998 directeur van het Epilepsieprogramma, een baanbrekend centrum op het gebied van de diagnose en medische en chirurgische behandeling van epilepsie bij kinderen en volwassenen. neemt deel aan de onderzoeksprojecten van Fundación INCE in Madrid, Spanje. Dr. Gil-Nagel heeft meerdere klinische onderzoeken geleid naar geneesmiddelen in ontwikkeling, herpositionering van geneesmiddelen en wetenschappelijk onderzoek naar epilepsie. Zijn werk heeft zich voornamelijk gericht op weesepilepsie zoals het syndroom van Dravet, het syndroom van Lennox-Gastaut, corticale ontwikkelingsstoornissen en andere epileptische en ontwikkelingsencefalopathieën. Het epilepsieprogramma dat hij leidt, is een internationale referentie op het gebied van klinisch onderzoek, epilepsiechirurgie en de ontwikkeling van nieuwe epilepsiebehandelingen. Hij neemt deel aan het Europese netwerk ERA-NET Neuron en zijn onderzoek wordt ondersteund door het Staatsonderzoeksbureau van het Ministerie van Wetenschap en Innovatie van de Spaanse regering en de Europese Unie in het kader van internationale samenwerkingsprojecten. Hij werkt samen met internationale onderzoeksgroepen zoals E-Pilepsy, European Epilepsy Brain Bank en EPSET. Dr. Gil-Nagel en zijn team hebben meer dan 300 artikelen gepubliceerd in internationale en nationale tijdschriften. Hij is de auteur van 183 geïndexeerde artikelen met 6.303 citaties en een h-index van 39.