Naše cesta se syndromem prstencového chromozomu 20 [r(20)] se ukázala jako náročná a nedá se s ní žít.
Rachel přišla o život kvůli epilepsii pouhé 2 týdny před svými 12. narozeninami.
Doufám, že sdílením našeho příběhu zvýším povědomí o tomto stavu, který mění život, a získám ostatní pomoc, kterou tak nutně potřebují.

První známky: 'momenty'

Rachelin příběh začíná epizodami „denního snění“, které si nikdo kromě mě sotva všiml. Rachel dosáhla svých milníků a byla plná života, jako každé jiné 7leté dítě. V tu chvíli jsem se opravdu nebál, ale ona si byla vědoma, že se s ní něco děje, říkali jsme, že má „jeden ze svých okamžiků“. Tyto „momenty“ postupně přibývaly a ve věku 9 let Rachel také pokaždé ztratila kontrolu nad močovým měchýřem.
Obrátil jsem se na našeho místního praktického lékaře o pomoc, protože jsem se nyní obával, že není něco v pořádku, ale příznaky byly tak nejasné, že praktický lékař řekl, že Rachel je v pořádku, a pokud mám stále obavy, domluvím si další schůzku.

Dlouhá cesta k diagnóze

Byly navrženy všechny druhy diagnóz,
od problémů s chováním až po úzkostnou poruchu,
včetně „ovládání epizod“ a „dělat to pro pozornost“.

Byl jsem požádán, abych zachytil Racheliny „momenty“ na video a nahrál podrobnosti každého z nich. Mám 2 roky grafů a malé poznámkové sešity plné detailů. Strávil bych tolik času nahráváním všeho, aniž bych mohl žít normální život. Protože nikdo nevěřil, že má Rachel nějaký zdravotní stav, dostala ve škole sezení Play Therapy a já jsem byl požádán, abych dokončil kurz rodičovství. Čas plynul a nic se nezlepšilo, poznal jsem svou holčičku a něco nebylo v pořádku. Po dalších návštěvách našeho praktického lékaře, schůzkách v nemocnici a nekonečných telefonátech se Rachel konečně dočkala EEG pak vyšetření magnetickou rezonancí, což byl pro Rachel děsivý zážitek a výsledky byly v normálním rozmezí! Následovaly další telefonáty, čekání a testy bez odpovědi.
Pak jsem jednoho dne vzal Rachel do A&E (nehoda a pohotovost) s taškou na noc a řekl jsem, že tam zůstanu, dokud Rachel nedostane pomoc, kterou potřebovala. Během našeho čekání měla Rachel jeden ze svých „momentů“. Byla viděna konzultantem a přijata na oddělení, kde měla další „moment“. Náhodou šla kolem doktorka, přišla k nám a řekla, že Rachel má záchvat...má epilepsii. Ulevilo se mi i vyděsilo se mi zároveň, když jsem tuto zprávu slyšel. Rachel byla sledována, dostali jsme léky a poslali domů.

Léčba: snaží se kontrolovat nekontrolovatelné záchvaty

Během několika příštích měsíců jsme dostali koktejl léků a steroidů, každý jiný se zdál zpočátku pomáhat, pak měl malý účinek nebo velmi špatné reakce, což mělo za následek neobvyklé a agresivní chování, významný přírůstek hmotnosti a více hospitalizací.
Naše holčička se změnila ze zábavy milující, šťastné a užívající si života v uzavřenou, smutnou a unavenou s výbuchy agresivního chování, které byly často zaměřeny na mě a její 2 mladší bratry. Záchvaty končily tím, že plakala a říkala, že se cítila sama, vyděšená a že pořádně neslyšela, že se snaží chodit nebo dokonce stát a potřebuje si zdřímnout, aby se vzpamatovala.
Navzdory všem lékům měla Rachel četné záchvaty, které byly stále nekontrolovatelné, a měla mnoho epizod ‚Status Epilepticus‘. Fenytoin vyvolal alergickou reakci tzv Stevens Johnsonův syndrom. Srdce mi puklo, když jsem ji uviděl, vypadala tak uboze a málem přišla o život. Rachel byla převezena do Birminghamské dětské nemocnice, kde byly další testy, lumbální punkce, ketogenní dieta (byly velikonoce, a když jsem šel navštívit, Rachel řekla: ‚Měla jsem čokoládu!‘ – to nebylo na dietě povoleno). Pak konečně

indukované kóma s nadějí na „resetování“ jejího mozku.
Po týdnu se lékaři obávali, že Rachel byla tak slabá, že se možná nikdy neprobudí…
takže když to udělala, dokázala, jaká je úžasná malá bojovnice a
pomalu se musel naučit znovu jíst, pít, mluvit a chodit.

Bylo to v Birminghamské dětské nemocnici po krevních a kožních testech, kde jsme dostali diagnózu syndromu r(20), bylo nám řečeno velmi málo, ale dostali jsme několik letáků. Žádné další testování nebylo provedeno.

Vzdělávací dopad

Školní život se dramaticky změnil, protože Rachel ztratila tolik času, byla doma a pak se vrátila na částečný úvazek, takže se nemohla pořádně soustředit. Učitelé stále odmítali připustit, že Rachel potřebuje zvláštní pomoc:

"má jen epilepsii"

Bál jsem se o její bezpečí a snažil jsem se, aby byla přijata do zvláštní školy. Další bitva, která zahrnovala mnoho schůzek multidisciplinárních týmů (MDT) a Rachel musela navštěvovat běžnou střední školu, zatímco byl dokončen její plán vzdělávací zdravotní péče (EHCP). Rachel nebyla v bezpečí, byla ponechána, aby se školou pohybovala sama, a já jsem s tím mohl dělat jen málo. Měla záchvaty každý den a noc, bylo pro ni obtížné vstávat včas a držet krok s lekcemi. Kvůli pozdnímu příchodu jsme dokonce měli úředníka ze záškoláctví venku! Její konzultant byl stejně frustrovaný jako já a souhlasil, že se zúčastní jedné ze schůzek, aby vysvětlil její stav. Brzy poté škola řekla, že už Rachel nezvládají, a nakonec jí bylo na začátku roku 2012 nabídnuto místo ve zvláštní škole. Zabydlela se dobře, dokonce ji škola znovu začala bavit, našla si nové přátele a vzpomínky.

Záchvaty pokračovaly každý den a každou noc, pak se jedné noci ukázalo, že to bylo pro její tělo příliš, Rachel dostala záchvat a nikdy se neprobudila.

Naše krásná drahá holčička.
Navždy v našich myšlenkách.

Děkujeme, že jste si přečetli náš příběh.
Doufám, že to nějakým způsobem pomůže a že výzkumníci získají více znalostí, aby pomohli ostatním na jejich cestě.

Náhlá neočekávaná smrt při epilepsii (SUDEP) je náhlá, nečekaná smrt někoho s epilepsií, který byl jinak zdravý. V případech SUDEP není při pitvě nalezena žádná jiná příčina smrti. Každý rok zemře na SUDEP více než 1 z 1 000 lidí s epilepsií. Toto je hlavní příčina úmrtí u lidí s nekontrolovanými záchvaty.
Akce SUDEP – jediná britská charitativní organizace, která podporuje a spolupracuje s těmi, jejichž blízcí náhle zemřeli na smrt související s epilepsií – mají na svých webových stránkách spoustu informací.