Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Prenatální
Prenatální diagnostika
- Amniocentéza může diagnostikovat r(20) u plodu. Většinou se najde jen náhodou. Nebylo poskytnuto žádné genetické poradenství.
- Rizika léků proti záchvatům (ASM) během těhotenství.
Narození / raná léta
- Dokonale zdravé dítě – žádné dysmorfické rysy. Zřejmě normální dětský vývoj.
Potřeba: Genetické poradenství pro potenciální rodiče včetně ujištění a informací o narození dítěte s epilepsií. Ženy by měly být informovány o rizicích užívání určitých ASM během těhotenství.
Ideálně: Poradenství po prenatálním vyšetření.
Poradenství pro plánování rodičovství poskytuje sestra specialistka na epilepsii.
První a druhé příznaky
První příznaky
- Potíže se spánkem v noci (noční děsy). Hyperaktivní a/nebo neobvyklé chování např. útěk bez důvodu. Problémy s porozuměním ve škole. Problémy se sluchovým zpracováním. Záchvaty vzteku. podezření na ADHD nebo autismus. Nedůvěra v příznaky HCP.
Druhé příznaky
- Náhlý a silný nástup záchvatů, horší v noci s halucinacemi. Typicky v raných školních letech, někdy dříve/později Záchvaty rychle narůstají každý den na hodinu nebo častěji. Kognitivní regrese. Porucha chování.
Potřeba: Rodičům je třeba naslouchat a brát jejich obavy vážně. Vhodné testy k pochopení příčiny zjevné „hyperaktivity“ a dalších problémů. Pochopte problémy s chováním a spouštěče a jak je zvládat.
Ideálně: Odeslání do terciárního centra (dětského neurologa) pro komplexní epilepsii. Video EEG k diagnostice záchvatů, nikoli problémů s chováním nebo nočních děsů. Uvědomění a rozpoznání r(20) příznaků a symptomů.
Léčba
Typy záchvatů
- Převážně fokální (zhoršené vědomí) záchvaty, absence, tonicko-klonické záchvaty. U některých pacientů se také objevují škubání nebo kapkové záchvaty. Noční záchvaty představují zvýšené riziko SUDEP.
Léčba
- Koktejly léků proti záchvatům (ASM) byly vyzkoušeny s omezeným úspěchem. VNS terapie, ketogenní dieta, vzácně steroidy nebo kanabidioly. Některá (nevhodná) doporučení k vyšetření na operaci mozku před nebo dokonce po potvrzené etiologii. Nouzové léky předepsané.
Potřeba: Pochopte různé typy záchvatů a riziko SUDEP a zmírňující akce. Poradenství ohledně pravděpodobnosti úspěchu s polyterapií. Pochopit závažnost a význam operace mozku.
Ideálně: Sestra specializovaná na epilepsii, která vám poradí ohledně bezpečnosti při záchvatech. Poradenství pro rizika SUDEP. Rady o vhodných zařízeních pro varování před záchvaty. Poskytnutí plánu péče pro havarijní protokol. Vyhněte se polyterapii pomocí AED. Podpora implementace KDT.
Diagnóza
diagnóza
- Diagnóza r(20) obvykle nalezena „náhodou“ – 2 týdny až 20+ let po diagnóze epilepsie. Ne vždy odkazováno na genetika – potřebuje vysvětlení ohledně mozaiky. Žádný doporučený léčebný protokol – léčba metodou pokus-omyl. Pacient zůstává typicky odolný vůči terapiím, ale s řadou vedlejších účinků, které mohou být stejně vysilující jako záchvaty.
dopad na rodiny
- Rodiny zničené tím, že jim byla poskytnuta diagnóza, protože jim nebo jejich lékařskému týmu byly k dispozici omezené informace. Rodiny se bez prognostických informací mohou ptát, co přinese budoucnost. Vedle psychologických dopadů je to sociální izolace a finanční dopady na rodinu, přičemž někteří rodiče se musí vzdát placené práce, aby se stali pečovateli.
Potřeba: Genetické poradenství k pochopení dopadu diagnózy, prognózy. Vyvažte optimální kontrolu záchvatů a zvládání vedlejších účinků léčby. Podpora sociální péče.
Ideálně: Zjistěte příčinu epilepsie provedením genetického screeningu a pokud není identifikována pomocí testu epilepsie nebo WGS, proveďte chromozomové testování (karyotyp) na 50-100 buňkách, abyste vyloučili prstenec Chromozomy před vyšetřením na operaci epilepsie. Poskytněte informace o nemoci, genetické poradenství a doporučení skupině podpory pacientů. Vysvětlení úrovně mozaiky a co to znamená z hlediska prognózy. Pro diagnostiku a léčbu jsou k dispozici pokyny pro klinickou praxi nebo prohlášení o konsenzu.
Vyrůstání
Raná školní léta
- Časté záchvaty ovlivňují školní docházku, soustředění, soustředění. Učitelé ne vždy rozpoznají záchvaty/pochopí potíže s učením.
- Děti mohou ztratit dříve nabyté schopnosti, pokud je kontrola záchvatů špatná. Někdy je vyžadován invalidní vozík.
- Chování a hněv/frustrace pozorované typicky před záchvatem nebo po něm.
- Záchvaty častější později během dne (cirkadiánní rytmus). Záchvaty mohou na určitou dobu odeznít a pak se bezdůvodně vrátit
Potřeba: Genetické poradenství pro potenciální rodiče včetně ujištění a informací o narození dítěte s epilepsií. Ženy by měly být informovány o rizicích užívání určitých ASM během těhotenství.
Ideálně: Poradenství po prenatálním vyšetření.
Poradenství pro plánování rodičovství poskytuje sestra specialistka na epilepsii.
Dospívání
- Záchvaty se mohou měnit co do frekvence a trvání. Mohou být pozorována delší období nekonvulzivního status epilepticus (NCSE). Neverbálně reagující, zpomalený hlas nebo mluvit nesmysly během záchvatu. Stále schopen vykonávat činnosti během fokálního záchvatu.
- Během záchvatu se vás raději nedotýkejte – náchylné k vymrštění.
- Může vykazovat autistické rysy – preferuje rutinu/OCD – ale velmi sociální.
- U dívek může během menstruace dojít ke zvýšení frekvence záchvatů.
- Jedinci méně společensky akceptovaní, méně přátelství než vrstevníci. Šikanování.
Potřeba: Rodičům je třeba naslouchat a brát jejich obavy vážně. Vhodné testy k pochopení příčiny zjevné „hyperaktivity“ a dalších problémů. Pochopte problémy s chováním a spouštěče a jak je zvládat.
Ideálně: Odeslání do terciárního centra (dětského neurologa) pro komplexní epilepsii. Video EEG k diagnostice záchvatů, nikoli problémů s chováním nebo nočních děsů. Uvědomění a rozpoznání r(20) příznaků a symptomů.
Dospělost
Přechod
- Služby přechodu na služby pro dospělé jsou různé – od plné podpory přechodu až po jediné předání.
- Strach ze změny léků z rodin – strach ze ztráty úrovně kontroly záchvatů.
- Někteří jedinci odstraněni z dospělého neuroregistru – nic víc pro ně udělat nemohou.
- Hledejte nezávislost, ale požadujte podporu.
Potřeba: Hladký plánovaný přechod do služeb pro dospělé. Ujištění o změnách léků. Podpora v dalším vzdělávání a připravenosti na pracoviště. Podpora pro bezpečný přístup do komunity.
Ideálně: Pravidelné (alespoň roční) sledování s terciárním centrem (neurolog). Zvážení terapeutické anamnézy a vzájemná diskuse o změnách léčby.
Dospělost
- Záchvaty pokračují a mohou se časem měnit. Neuro si nemusí být vědom r(20) syndromu – léčí spíše záchvaty než syndrom.
- Jednotlivci se bojí o svou budoucnost – změní se jejich potřeba péče? Žádná prognóza. Pocity izolace. Kognitivní věk může být nižší než skutečný věk.
Hledání zaměstnání může být náročné kvůli pravidelným záchvatům a zaměstnavateli, jak vnímá riziko.
Zajištění finanční podpory zůstává bojem kvůli nepochopení nemoci (jako v dětství). Těžko dosažitelná praktická podpora. - Riziko přenesení r(20) – pokud by zděděné dítě mohlo být nemozaikové (nejzávažnější forma r(20)).
Potřeba: Rozumíte prognóze? Nedostatek výzkumu (a žádné klinické studie v r(20)) znamená, že neexistují žádné informace o přirozené historii onemocnění, ačkoli dosavadní zkušenosti naznačují, že se záchvaty časem zhoršují. Podpora duševního zdraví. Více příležitostí k zaměstnání s podporou na pracovišti, rozumné úpravy, doprava. Pomoc s žádostmi o dávky (jako u mnoha lidí žijících s nekontrolovatelnou epilepsií). Základní potřeby nepochopeny. Podpora samostatného života. Podpora rodičů pečujících. Způsobilost pro praktické pomůcky např. Support Dogs – potřebují stabilitu v léčbě po dobu 6 měsíců. Uvědomte si rizika a důsledky narození dětí.
Ideálně: Pravidelné krevní testy pro kontrolu vedlejších účinků dlouhodobých nebo změn v ASM. Jmenování dospělého sociálního pracovníka pro řešení potřeb sociální péče. Genetické poradenství pro ty, kteří uvažují o rodičovství.
Hledáte další informace?
Stáhněte si náš informační list ve formátu pdf na Ring20 nebo kliknutím sem zobrazíte způsoby, jak nás kontaktovat.
