Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Na této straně:
Přihlaste se k účasti:
Váš příspěvek k této studii bude nápomocný při prohlubování našeho chápání prstencového chromozomu 20 a zlepšení podpory pro jednotlivce a rodiny postižené tímto stavem. Ring20 upřímně oceňuje váš čas, ochotu a oddanost tomuto důležitému úsilí.
NOVÝ!! Mezinárodní výzkumná studie o životě s prstencovým chromozomem 20
Chceme od co největšího počtu rodin slyšet, jaké je podle vašich zkušeností žít s r(20).
Toto je jiná studie od naší plánované přírodovědné studie s Glasgow Children's Hospital (která ještě není připravena pokračovat), protože:
- Zaměřujeme se výhradně na perspektivu rodiny pacienta (nikoli na lékařské záznamy)
- Chceme vědět, jaký dopad má diagnóza r(20) na jednotlivce a rodiny
Informace, které poskytnete, pomohou informovat o budoucích výzkumných studiích v r(20).
Proč to děláme?
Výzkum publikovaný na prstencovém chromozomu 20 se historicky soustředil na informace shromážděné lékaři z lékařských záznamů nebo zpráv a studie byly obvykle omezeny na malý počet pacientů v určitém okamžiku života každého pacienta. Sbíráním zkušeností přímo od jednotlivců nebo jejich rodičů/pečovatelů chceme zjistit, zda vaše zkušenosti mohou přidat nějaké nové poznatky k tomu, co bylo zdokumentováno o životě s r(20).
Váš jedinečný pohled a zkušenosti jsou pro nás neocenitelné a bylo by nám ctí, kdybyste zvážili účast v naší výzkumné studii.
Bude to pro mě/mé dítě přínosem?
Poznatky získané z této studie poslouží ke zvýšení povědomí mezi širší populací a potenciálně zlepší podporu a péči o jedince postižené tímto vzácným onemocněním.
Kdo je způsobilý?
Studie je dostupná všem jednotlivcům a jejich rodinám, kteří žijí s prstencovým chromozomem 20 po celém světě.
Někteří z našich šampionů Ring20 (kteří mluví jiným rodným jazykem než anglicky) budou moci vést pohovory v několika dalších jazycích, kde to bude vhodné, včetně: francouzštiny, holandštiny, italštiny, portugalštiny, japonštiny.
co budu muset udělat?
Budete pozváni na videorozhovor vedený členy našeho výzkumného týmu nebo vaším šampionem Ring20, kteří se specializují na prstencový chromozom 20 a jsou nadšení pro změnu.
Očekává se, že rozhovor bude trvat přibližně 45 minut až hodinu, což poskytne dostatek času na podrobnou diskusi o každém tématu. Jako rámec využijeme sadu otázek průzkumu, abychom zajistili komplexní pokrytí příslušných aspektů a zároveň poskytli flexibilitu při řešení jakýchkoli dalších bodů, o které se můžete podělit.
Na pohovor můžete odpovědět buď:
- dospělá osoba ve věku 18 nebo více let žijící s r(20) – s podporou vašich rodičů nebo bez nich
- rodiče/pečovatelé někoho žijícího s r(20)
Stačí požádat o jeden pohovor na rodinu pro osobu žijící s r(20).
O jaké informace budu požádán?
Během rozhovoru probereme různá témata související s životem s diagnózou prstencového chromozomu 20. Tato témata budou zahrnovat, ale nejsou omezena na:
- Problémy s diagnózou: Rádi bychom porozuměli obtížím a emocím, které se během diagnostického procesu objevily, a jak ovlivnily vás nebo vaše dítě.
- Vzor dědičnosti: Prozkoumáme vzor dědičnosti a shromáždíme informace, které přispějí k našemu pochopení genetických aspektů prstencového chromozomu 20.
- Typy prožívaných záchvatů: Ponoříme se do konkrétních typů záchvatů, se kterými se setkáváme, jejich četnosti a dopadu, který mají na každodenní život.
- Zkouška léků: Máme zájem dozvědět se o různých lécích, které jste vy nebo vaše dítě vyzkoušeli, o jejich účinnosti a jakýchkoli vedlejších účincích.
- Vzdělání a životní styl: Prozkoumáme vzdělávací výzvy, kterým čelí jednotlivci s prstencovým chromozomem 20, a prodiskutujeme úpravy životního stylu, které mohly být nezbytné.
- Osobní dopad: Rádi bychom porozuměli širšímu dopadu života s prstencovým chromozomem 20 kromě záchvatů na vaši osobní identitu a celkovou pohodu.
Při přípravě na pohovor si možná budete chtít osvěžit následující informace (pokud jste je obdrželi od svého lékařského týmu/dopisy a jste ochotni se o to podělit), Nebojte se, pokud některé nebo všechny tyto informace nemáte. :
- Genetické testy pro zjištění vaší diagnózy r(20).
- Výsledek vašeho karyotypu
- Názvy současných léků (a seznam předchozích vyzkoušených léků)
- Seznam typů záchvatů - umět je popsat, jak často se vyskytují, jak dlouho trvají...
Co se stane se shromážděnými informacemi?
Naším cílem je publikovat nový výzkumný článek o životě s r(20) založený na zjištěních této studie. Ring20 bude při sběru a analýze dat dobře podporován kolegy z Newcastle University ve Velké Británii. Sdílením svých poznatků přispějete ke komplexnímu pochopení problémů, dopadů a dalších aspektů spojených s diagnózou prstencového chromozomu 20.
Souhlas a ochrana osobních údajů
Abychom zajistili přesnost a respekt k vašim slovům, s vaším výslovným souhlasem nahrajeme rozhovor a doslovně jej přepíšeme. Tento proces nám pomůže zajistit, že nebudou přehlédnuty žádné cenné informace a že odpovědi budou přesně zachyceny.
Vezměte prosím na vědomí, že účast v této studii je zcela dobrovolná a máte právo kdykoli odstoupit bez udání důvodu. S informacemi, které poskytnete, bude nakládáno s maximální důvěrností a budou použity výhradně pro výzkumné účely. Vaše soukromí bude chráněno a všechna data budou anonymizována, aby byla zajištěna důvěrnost a byly v souladu s etickými zásadami.
Chcete více informací, než se rozhodnete?
Kontaktujte svého šampiona Ring20 a zeptejte se na jakékoli otázky.
