Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Typy záchvatů pozorovaných u syndromu r(20).
Záchvat je náhlá, nekontrolovaná elektrická porucha v mozku. Může způsobit změny ve vašem chování, pohybech nebo pocitech a v úrovních vědomí. U osoby se syndromem r(20) lze pozorovat několik různých typů záchvatů.
Charakteristickým rysem převažujících fokálních záchvatů u r(20) syndromu je děsivé halucinace. Příkladem je vidět nad nimi plavat žraloky, oheň, pavouky nebo velké černé díry. Ty mohou být zaměněny za neepileptické příhody.
Zde jsou popisy typů záchvatů běžně hlášených u syndromu r(20):
Přijímané definice typů záchvatů viz www.epilepsydiagnosis.org
Fokální záchvaty s poruchou vědomí
Atypický záchvat absence nebo fokální záchvat se záchvatem zhoršeného vědomí se může jevit, jako by osoba se syndromem r(20) vypadala prázdně nebo nevěnovala pozornost – jako by snila. To však není tento případ a mozek osoby vynechává elektrické signály, takže v tuto chvíli není schopen správně zpracovat informace.
Na začátku jsou často ze spánku. Osoba se může náhle probudit, posadit se a mít krátké abnormální pohyby (ztuhlé nebo abnormální držení těla) paží a nohou a může vykřiknout, než se usadí. Ty se mohou vyskytovat několikrát za noc a lze je zaměnit za noční děsy. Události ve dne, kdy jedinec vypadá vyděšeně, zmateně a nereaguje normálně. Někdy mohou mít lidé shluky záchvatů s krátkými obdobími zdánlivě normálního vědomí mezi několika událostmi.
Nekonvulzivní epileptický stav (NCSE)
Stav pokračujícího záchvatu nebo přerušované záchvatové aktivity s minimálními nebo žádnými motorickými pohyby a změnou vědomí, často jednodušeji popsaný jako „prodloužená období zmatenosti“.
Jedná se o prodloužené fokální záchvaty s poruchou vědomí, které mohou trvat několik minut až hodin (výjimečně dnů). Často se vyskytují v pozdních odpoledních a podvečerních hodinách.
Tonicko-klonické záchvaty
Tento typ záchvatu většina lidí zná (dříve nazývaný 'grand mal' záchvaty), kdy osoba ztratí vědomí, její končetiny ztuhnou a následuje škubnutí nebo třes. U tonicko-klonických záchvatů trvajících déle než 5 minut je nutné vyhledat lékařskou pomoc.
Tonicko-klonické záchvaty se mohou vyskytovat izolovaně nebo se mohou vyvinout z fokálních záchvatů.
Myoklonické/Atonické záchvaty
Mezi další typy záchvatů patří:
- myoklonické záchvaty (rychlé záškuby svalů) popř
- atonické záchvaty (ztráta svalového tonusu)
oba typy záchvatů mohou vést k náhlým poklesům nebo pádům.
SUDEP
Náhlá, neočekávaná smrt někoho s epilepsií (SUDEP) je, když se má za to, že někdo zemřel během záchvatu nebo po něm, kde nelze najít jinou příčinu smrti. U mladých dospělých, kteří prožívají nekontrolované tonicko-klonické záchvaty v noci, je jejich riziko SUDEP zvýšené, a proto se doporučuje přijmout vhodná opatření k minimalizaci tohoto rizika, např. pokračovat v pravidelném a včasném užívání léků a mít zařízení pro sledování záchvatů nebo alarm. upozornit někoho, pokud máte záchvat, aby mohl načasovat váš záchvat a v případě potřeby zavolat další pomoc/záchranku.
Jaké další problémy kromě epilepsie postihují osoby se syndromem r(20)?
Do nástupu záchvatů se dětský vývoj jeví jako normální, často však následuje rychlý pokles intelektuálních funkcí. Dříve získané dovednosti mohou být ztraceny. Tento pokles schopností se liší od ztráty některých dovedností, ale setrvání v normálním rozmezí pro intelektuální funkce, až po významnou ztrátu dovedností včetně potíží s pohyblivostí a ztrátou řečových a jazykových funkcí. Pokud je tento pokles spojen s epilepsií, nazývá se to epileptická encefalopatie. Když je r(20) syndrom velmi závažný, může se u některých lidí projevit jako forma dětské demence.
Podpora bude pravděpodobně vyžadována ve škole/vysoké škole nebo dokonce na pracovišti.
Běžně jsou hlášeny problémy s chováním, jako jsou záchvaty agrese před a/nebo po záchvatu. Jednotlivci mohou také získat diagnózu autismus. Předpovídat, jak závažné budou tyto problémy s učením a chováním v budoucnu, není možné na počátku epilepsie.
Jak časté jsou typicky záchvaty u r(20) syndromu?
Záchvaty se mohou stát velmi častými při více příhodách za den.
"Frekvence záchvatů se liší od člověka k člověku, od epizod denně až po jen několik případů ročně. Na rozdíl od jiných epileptických syndromů však jednotlivci nezaznamenají snížení počtu příhod s věkem. Nicméně výzkum naznačuje, že záchvaty se staly častějšími během puberty; podle rodičů však nebyl proveden dostatečný výzkum, který by to podpořil. U pacientů s mozaikou r(20) se nezdá, že by existovala nějaká souvislost mezi procentem buněk kroužku 20 a frekvencí záchvatů. Obecně se záchvaty časem stávají závažnějšími. Vyhledání rady od lékařů a vývoj mechanismů zvládání však může snížit počet událostí, které jedinec má.“
Spouštěče záchvatů u r(20) syndromu
O spouštěcích mechanismech Prstenu 20 je známo jen málo a je zapotřebí více výzkumu; rodiny však identifikovaly několik typů spouštěčů záchvatů, včetně:
- Tělesné cvičení
– Sprchování nebo koupání
– Náhlé změny teploty
– Únava
– Stres
– Stravování
Když byly modely elektrických mozkových vln studovány na elektroencefalogramu (EEG), je ukázáno, že jedinec se syndromem prstence 20 má různé vzory. Bifrontální pomalé vlny lze odlišit od EEG a když je identifikován profesionálem, může být prvním vodítkem pro zkoumání prstence 20. Když však profesionálové používají magnetickou rezonanci (MRI) na mozku, obvykle to vypadá normálně
Jak se mohou záchvaty v průběhu času měnit?
Noční fokální záchvaty jsou často prvním typem záchvatu. Lidé se syndromem r(20) mohou procházet obdobími, kdy mají denně několik velmi obtížně kontrolovatelných záchvatů, což může být spojeno s významným poklesem intelektu a chování. Tato období bývají spíše problémem v prvních letech po prezentaci. Později v průběhu epilepsie mohou být záchvaty méně časté a mohou se časem měnit s předvídatelnějším vzorem specifickým pro daného jedince. Úplné osvobození od záchvatů po delší dobu (roky) se zdá být výjimečné u většiny lidí, kteří mají záchvaty v dospělosti.
Hledáte další informace?
Stáhněte si náš informační list ve formátu pdf na Ring20 nebo kliknutím sem zobrazíte způsoby, jak nás kontaktovat.
