Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
r(20) syndrom je považován za málo prozkoumané vzácné onemocnění. V lékařské literatuře jsou publikovány omezené informace, mnoho publikací uvádí jednotlivé případové studie a největší kohorty pro výzkumné studie (klinické a/nebo genetické) zahrnující maximálně 25 pacientů. Není tedy jasné, zda skutečně ještě rozumíme genetice (genotyp), rozsahu symptomů a souvisejících komorbidit (fenotyp) nebo typickému průběhu r(20) syndromu v průběhu života jedince.
Jedním z klíčových cílů Ring20 Research and Support UK CIO je vyhledávat a podporovat příležitosti pro společný výzkum, zlepšit znalosti a v konečném důsledku i zdravotní výsledky pro jednotlivce žijící se syndromem r(20) po celém světě.
Společnost Ring20 vyvinula 4 pilířovou výzkumnou strategii, která, jak doufáme, nás jednoho dne přivede k precizní medicíně.
Kampaň výzkumného fondu
V roce 2017 jsme zahájili naši kampaň výzkumného fondu, abychom získali 78 000 liber finančních prostředků na životně důležitý výzkum.
Diagnostika
Podívejte se na naši stránku UNRAVEL pro práci, kterou děláme s Illuminou, abychom se pokusili zlepšit diagnostiku syndromu r(20)
Příčiny
Zatím nevíme, proč prstencový chromozom způsobuje záchvaty a další příznaky, ale rádi bychom to zjistili!
Terapeutika
Přečtěte si článek, který jsme publikovali o použití ketogenní dietní terapie v r(20)
Prognostiky
Máme finanční prostředky na podporu přírodovědné a biomarkerové studie syndromu r(20), která, jak doufáme, začne v roce 2021
