K účasti na studii Illumina budeme potřebovat asi 20 lidí s diagnózou r(20). Kritéria způsobilosti budou stanovena včas, takže tuto stránku pravidelně kontrolujte.

Stále doufáme, že budeme pokračovat v Natural History and Biomarker Study s University of Glasgow, ale kvůli pandemii jsme museli začátek odložit. Jedná se o 2 různé výzkumné projekty zabývající se syndromem r(20), ačkoli spolu souvisí. Potřebné vzorky a výběr pacientů pro studii Illumina budou provedeny jako součást studie přirozené historie a výsledky sekvenovaných genomů budou odeslány zpět do registru pacientů, který bude vytvořen.

Další informace o Natural History Study budou následovat, jakmile budou k dispozici.

Budeme potřebovat pouze určitý počet vzorků, aby vědci mohli provést svůj výzkum a v ideálním případě potřebujeme řadu jedinců: make/žena, mladý/starý, mozaikový/nemozaikový, s delecemi v chromozomu/bez delecí, různé příznaky nebo úroveň IQ atd.
Pokud se přihlásí více jedinců, než je potřeba (předpokládáme, že bude potřeba přibližně 20 vzorků), provedeme pečlivý výběrový proces, abychom zajistili, že okruh zkoumaných jedinců bude co nejrozmanitější. To pomůže vědcům zjistit, zda/kde se vyskytují nějaké rozdíly v genomu mezi jednotlivci se syndromem r(20) a s jakými příznaky mohou korelovat.
Samozřejmě bychom byli rádi, kdyby se přihlásilo co nejvíce jednotlivců a všem poradíme, kdy se můžete začít přihlašovat.

Během nadcházejících týdnů a měsíců se pustíme do vytváření spousty nových informací, abychom všem pomohli lépe porozumět tomu, co znamená mít diagnóza r(20) a co víme/nevíme o syndromu r(20) A co my doufám, že se pokusím zjistit.
Bohužel nemůžeme odpovědět konkrétně případ od případu, ale budeme mít příležitost klást otázky v průběhu této fáze vzdělávání a informovanosti, kdy si přizveme odborníky, kteří nám budou pomáhat v naší práci.

Nejlepší způsob je přihlásit se k odběru našeho mailing listu výše nebo nám poslat e-mail na adresu [email protected]