Umožnění genomického pochopení syndromu kruhového chromozomu 20
Spolupráce mezi
Vítejte na naší stránce projektu UNRAVEL!
Zde najdete všechny informace o našem společném projektu Ring20 s Illumina Inc.
Proč UNRAVEL?
Syndrom prstencového chromozomu 20 je vzácný a prozkoumaný stav, který vyvolává mnoho otázek ze strany rodin i lékařů/vědců. Ring20 se vydává na cestu, aby se pokusili odhalit některá ze záhad r(20), abychom zjistili, zda můžeme usnadnit diagnostiku a najít vodítka, která by v budoucnu pomohla s lepší léčbou.
UNRAVEL zahrnuje dvě odlišné fáze:
- FÁZE I zahrnuje program rodinné výchovy pacientů spolu s přípravami na výzkum
- FÁZE II zahrnuje nábor pacientů pro výzkumnou a vývojovou studii
Zde je nástin toho, co probereme během projektu unravel:
Fáze 1
(12-30 měsíců)
Práce jsme zahájili v lednu 2021 a v následujících měsících vám budeme na tomto webu a prostřednictvím našich sociálních sítí dodávat nové aktualizace informací.
Vzdělání a znalosti jsou síla a my chceme umožnit našim rodinám pacientů r(20) přijímat informovaná rozhodnutí o své účasti ve výzkumu a zvládat očekávání.
Zde je přehled některých aktivit v této fázi UNRAVEL…
Základy genomiky: Jak to může pomoci?
Jaký je rozdíl mezi genetikou a genomikou? Jak může genomika pomoci lidem s r(20), jak s diagnózou, tak těm bez? Pokusíme se vysvětlit, co je možné – a co není možné.
Základy výzkumu: Co potřebujete vědět
Pro mnoho pacientů a rodin r(20) to bude první příležitost zúčastnit se výzkumu. Existuje několik základních principů, které se vám pokusíme vysvětlit, než začnete.
Etické schválení
Každý nový výzkum vyžaduje etické schválení, aby byla zajištěna ochrana pacientů a jejich rodin. Tento proces zahájíme co nejdříve.
Formuláře souhlasu
Než se zaregistrujete do jakékoli výzkumné studie, musíte poskytnout svůj souhlas, takže připravíme formuláře souhlasu pro fázi II.
Fáze 2
Výzkum a vývoj zahájen v únoru 2023
Vědecké partnerství bude pracovat na odhalení genomů pacientů s r(20) s cílem identifikovat nové případy a vyvinout účinný diagnostický test pro budoucnost.
Vzorky byly shromážděny prostřednictvím NIHR Bioresource a byly odeslány společnosti Illumina, aby zahájila výzkum a vývoj.
Nábor pacientů
Pro tuto studii bude zapotřebí přibližně 20 jedinců s diagnózou r(20). Budeme potřebovat lidi napříč spektrem – muži/ženy, mozaikové/nemozaikové, děti/dospělí atd. Včas vám poradíme, kdy a kdo je způsobilý se přihlásit.
Kolekce vzorků
Od každého účastníka budeme vyžadovat vzorky, se kterými bude Illumina pracovat, a mohou to být jednoduché vzorky krve, případně malé vzorky kůže nebo slin. Dáme vám vědět, kam budete muset jít, abyste poskytli svůj vzorek, a jak nám ho poslat.
Výzkum a vývoj
Jakmile budou vzorky shromážděny, Illumina může zahájit vzrušující práci, aby zjistila, zda mohou „vidět“ r(20) pomocí svých vysoce výkonných strojů využívajících sekvenování celého genomu, a doufejme, že nakonfigurují své počítače tak, aby v budoucnu prováděly nové diagnózy r(20). .
Šíření výsledků
Ti, kteří se účastní studie, obdrží výsledky toho, co bylo nalezeno, když byl jejich genom sekvenován. Jakékoli nové objevy, které učiníme o genomice syndromu r(20) obecně, budou široce publikovány a mohou tvořit základ možného nového výzkumu v budoucnu.
Seznamte se s našimi Unravel Champions
Máme opravdu štěstí, že máme základní skupinu jedinců žijících se syndromem r(20) a rodiče/pečovatele, kteří nám pomáhají utvářet UNRAVEL. Seznamte se s nimi trochu lépe…
Steve Baumley
Melissa a já jsme se dohodli, že budeme zastánci tohoto naléhavého projektu, protože rodiny a lékaři potřebují být vzděláváni a vedeni našimi skutečnými životními zkušenostmi. Dezinformované přesvědčení, které jsme zažili v lékařské oblasti ohledně r(20), je velmi znepokojivé a my chceme být součástí řešení! Rozluštění r(20) je ve svých zárodečných stádiích a aby věda pokročila, musíme vést tyto obtížné rozhovory a navzájem se v tom všem podporovat.
Steve Baumley (USA)
Junko Okuda
Mé dceři Karen je 18. Příznaky r(20) začala mít, když jí bylo 8. Doufám, že se nám podaří oslovit další pacienty s r(20) a jejich rodiny a najdeme lepší léčbu pro naši nadějnou společnou budoucnost.
Junko Okuda (USA/Japonsko)
Andre Reis a Silva
Andre Reis e Silva (Portugalsko)
Tim Buckinx
Technologie dnešní postgenomické éry mi umožňují snít o velkém příslibu, který mají k odhalení r(20) a jejich potenciálním dopadu na budoucnost našich dětí a mnoha dalších.
Tim Buckinx (Belgie/Nizozemsko)
Maryse Barette
Maryse Barette (Francie)
Arantxa Miralles
Kromě jiných životně důležitých cílů chci zajistit, aby moje dcera měla dobrou kvalitu života, mohla žít jako nezávislá osoba a aby bylo možné dosáhnout všech možných pokroků na lékařské úrovni a mohli jsme pomoci našim neurologům najít nejlepší léky nebo terapie, které by mohly pomoci mít záchvaty našich dětí pod kontrolou."
Arantxa Miralles (Španělsko)
Stefan Grutschus
Stefan Grutschus (Německo)
Yvonne Goodsonové
Mé dceři Lydii je 21 a byl jí diagnostikován Ring 20 ve věku 11 let. Účastním se Unravel, protože doufám, že by se to s ní mohlo zlepšit.
Yvonne Goodson (UK)
Dale Ward
Od osmi let je syndrom r(20) masivní součástí mého života a to, co Ring 20 Research and Support udělal pro lidi žijící s r(20), lze jen obdivovat. Vidím mladší lidi, kteří trpí velmi podobnými věcmi jako já, a pokud mohu s něčím pomoci, udělám to.
Dale Ward (UK)
Skvěle podporována...
Laura je naše rodilá italsky mluvící dobrovolnice, která nám pomáhá propojovat rodiny v Itálii.
Kallif dobrovolníci podporují naše mladé dospělé s diagnózou r(20) prostřednictvím skupiny Step Into The Ring (SITR).
Dale Ward
Laura Giordano (Itálie)
Dale Ward
Kallif Garlicki (SITR)
Buďte první, kdo se o UNRAVEL dozví více
Přihlaste se do našeho mailing listu, abyste byli informováni o dalších novinkách a aktualizacích UNRAVEL.
Často kladené otázky
Zde jsou některé z otázek, které často dostáváme ohledně projektu UNRAVEL:
K účasti na studii Illumina budeme potřebovat asi 20 lidí s diagnózou r(20). Kritéria způsobilosti budou stanovena včas, takže tuto stránku pravidelně kontrolujte.
Stále doufáme, že budeme pokračovat v Natural History and Biomarker Study s University of Glasgow, ale kvůli pandemii jsme museli začátek odložit. Jedná se o 2 různé výzkumné projekty zabývající se syndromem r(20), ačkoli spolu souvisí. Potřebné vzorky a výběr pacientů pro studii Illumina budou provedeny jako součást studie přirozené historie a výsledky sekvenovaných genomů budou odeslány zpět do registru pacientů, který bude vytvořen.
Další informace o Natural History Study budou následovat, jakmile budou k dispozici.
Budeme potřebovat pouze určitý počet vzorků, aby vědci mohli provést svůj výzkum a v ideálním případě potřebujeme řadu jedinců: make/žena, mladý/starý, mozaikový/nemozaikový, s delecemi v chromozomu/bez delecí, různé příznaky nebo úroveň IQ atd.
Pokud se přihlásí více jedinců, než je potřeba (předpokládáme, že bude potřeba přibližně 20 vzorků), provedeme pečlivý výběrový proces, abychom zajistili, že okruh zkoumaných jedinců bude co nejrozmanitější. To pomůže vědcům zjistit, zda/kde se vyskytují nějaké rozdíly v genomu mezi jednotlivci se syndromem r(20) a s jakými příznaky mohou korelovat.
Samozřejmě bychom byli rádi, kdyby se přihlásilo co nejvíce jednotlivců a všem poradíme, kdy se můžete začít přihlašovat.
Během nadcházejících týdnů a měsíců se pustíme do vytváření spousty nových informací, abychom všem pomohli lépe porozumět tomu, co znamená mít diagnóza r(20) a co víme/nevíme o syndromu r(20) A co my doufám, že se pokusím zjistit.
Bohužel nemůžeme odpovědět konkrétně případ od případu, ale budeme mít příležitost klást otázky v průběhu této fáze vzdělávání a informovanosti, kdy si přizveme odborníky, kteří nám budou pomáhat v naší práci.
Nejlepší způsob je přihlásit se k odběru našeho mailing listu výše nebo nám poslat e-mail na adresu [email protected]
Máte další otázky?
Rádi na ně odpovíme. Pošlete nám stručnou zprávu níže