Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Na této straně:
Prognóza – nebo můžeme předpovědět, jak se r(20) symptomy budou v průběhu času měnit?
Jednoduchá odpověď...
Opravdu nevíme, jak r(20) ovlivní někoho, když stárne. Je to proto, že existují omezené údaje nebo výzkum, na který se lze odkazovat, a na světě je velmi málo lidí s diagnózou r(20).
Co lze udělat, aby se to změnilo?
Shromažďování informací od lidí s diagnózou r(20) nám může pomoci zmapovat jejich příznaky a to, jak se tyto příznaky v průběhu času mění. Pokud se podíváme na data od mnoha lidí, můžeme začít vidět, jak se objevují vzorce, které pomohou lékařům předpovědět, co se může stát jiným lidem s r(20).
V Ring20 máme několik iniciativ, ať už probíhajících nebo plánovaných, abychom se pokusili tyto informace shromáždit. Zde popisujeme každou studii a jak získat další informace:
Průzkum pacientů – Život s prstencovým chromozomem 20
Nový mezinárodní průzkum otevřený jednotlivcům nebo jejich rodičům/pečovatelům, aby zachytil skutečný prožitý zážitek z pohledu rodiny pacienta.
NCARDRS - samoregistrační služba pro pacienty ve Velké Británii
Lékaři by měli každé dítě s diagnostikovaným vzácným onemocněním v Anglii zaregistrovat u Národní služby pro registraci vrozených a vzácných onemocnění (NCARDRS). Registrace však platí pouze v případě, že je diagnóza stanovena dříve, než dítě dosáhne věku 5 let – což je často příliš mladé pro většinu lidí, kteří obdrží diagnózu a r(20). Společnost Ring20 uzavřela partnerství s NCARDRS, aby spustila pilotní projekt samoregistrace, kde se mohou rodiny zaregistrovat do služby.
Ve Spojeném království existují podobné registrační služby, ale v současné době jsou nesouvislé a Ring20 tyto poskytovatele ještě neoslovil, aby projednali možnosti vlastní registrace.
- Registr a informační služba vrozených anomálií (CARIS) – Wales
- Registrační a informační služba pro vrozené stavy a vzácná onemocnění pro Skotsko (CARDRISS)
- Severní Irsko – bude potvrzeno
V jiných zemích mohou existovat další podobné služby, ale ty nejsme schopni uvést.
Ring20 Natural History and Biomarker Study
Jedná se o plánovanou studii 100% financovanou charitativní organizací Ring20 za účelem zaznamenávání informací z lékařských záznamů pacientů r(20) spolu se sadou kognitivních a behaviorálních testů, které mapují průběh tohoto vzácného stavu. Doufáme, že vám budeme moci poradit, kdy tato studie v nadcházejících měsících začne.
Ring20 registr pacientů
Ring20 doufá, že bude schopen vytvořit formální registr pacientů, který bude zaznamenávat data o lidech s diagnózou r(20) v jediné databázi. Pracuje se na vytvoření vhodného poskytovatele platformy a financování pro nastavení a údržbu tohoto zdroje.
Registr pacientů je nezbytný pro informování budoucích výzkumných studií, včetně hledání nových způsobů léčby nebo terapií.
