Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Co je syndrom prstencového chromozomu 20
Syndrom r(20) je velmi vzácný stav, kdy jedna ze dvou kopií chromozomu 20 vytvořila spíše prstenec než typickou lineární chromozomovou strukturu. Není pochopeno, proč se hroty chromozomu spojují, aby vytvořily prstenec, a není také pochopeno, jak tvorba prstence ovlivňuje funkci genů zabalených na chromozomu 20. Důsledkem tvorby prstence je obtížně kontrolovatelná epilepsie , typicky se začátkem v raném dětství a spojená s intelektuálním postižením a problémy s chováním , které mohou být progresivní. Někdy se problémy s chováním mohou objevit před epilepsií. Záchvaty obvykle nereagují na léčbu a v současné době neexistuje žádná doporučená léčba syndromu r(20).
Nevíme, jak častý je syndrom r(20), ačkoli je u některých lidí s epilepsií vnímán jako poddiagnostikovaný nebo chybně diagnostikovaný.
Existují dvě odlišné formy r(20) syndromu: nemozaikové kde se prstenec nachází v každé buňce v těle (nejzávažnější forma onemocnění) a mozaika, kde je prstenec vidět pouze v procentu buněk (toto je častější forma onemocnění).
Syndrom má tyto klíčové vlastnosti:
První známky
Záchvaty obvykle začínají v raném dětství, typicky v době, kdy děti začínají chodit do školy, ale symptomy se mohou projevit i dříve v dětství, v dospívání nebo v rané dospělosti.
Záchvaty
Obvykle dochází k náhlému nástupu záchvatů bez jasného spouštěče. Na začátku jsou záchvaty často ze spánku. Ty se mohou vyskytovat několikrát za noc a lze je zaměnit za noční děsy.
Poznání
Potíže s učením se mohou vyskytovat od velmi mírných až po závažné. Potíže mohou být zjevné dříve, než se záchvaty rozvinou, ale mohou být zřetelnější po nástupu epilepsie.
Chování
Mnoho lidí zažívá změnu v chování
před nebo kolem záchvatu, projevující se špatnou pozorností a koncentrací, impulzivitou a dalšími problémy s chováním
Obecné zdraví
Na rozdíl od mnoha chromozomálních poruch mají lidé s r(20) před propuknutím epilepsie normální vzhled a nemají mentální postižení. Obvykle jsou jinak zdraví.
Záchvaty
Záchvaty jsou hlavním příznakem syndromu r(20), ale jaké typy záchvatů jednotlivci zažívají?
Léčba a terapie
Zjistěte, jaké léčby a terapie jsou k dispozici pro lidi se syndromem r(20).
Epilepsie a (r20)
r(20) syndrom je vzácná forma komplexní epilepsie. Zjistěte více o epilepsii a r(20) zde…
Cesta pacienta
Co můžete očekávat, když máte diagnózu r(20) syndromu? Zmapovali jsme typickou cestu, která ukazuje, jaké mohou být vaše potřeby v průběhu času.
Hledáte další informace?
Stáhněte si náš informační list ve formátu pdf na Ring20 nebo kliknutím sem zobrazíte způsoby, jak nás kontaktovat.
