Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Naše mise
Poskytovat podporu jednotlivcům, rodinám a zdravotnickým pracovníkům, kteří jsou postiženi syndromem prstencového chromozomu 20 nebo r(20) – vzácným epileptickým syndromem nebo s ním přicházejí do kontaktu, a neustále podporovat zájem a podporovat příležitosti pro výzkum s cílem zlepšit porozumění a výsledky pro všechny dotčené.
Ring20 Research and Support UK CIO byla založena jako charitativní organizace v roce 2014. Se sídlem v Essexu působíme po celém Spojeném království a založili jsme síť podpory členství spojující rodiny žijící se syndromem r(20) po celém světě.
Naše klíčové cíle
- poskytování podpory a informací pacientům r(20) a jejich rodinám;
- poskytování nebo pomoc při poskytování informací veřejnosti o r(20);
- podpora odborných lékařů v jejich chápání r(20) – její diagnózy, prognózy a léčby;
- podpora výzkumu r(20) – jeho příčin a prostředků ke zlepšení výsledků pro ty, kteří trpí r(20), a podpora šíření užitečných výsledků takového výzkumu.
Informace
K rozcestníku k nejnovějším informacím o syndromu r(20).
Podpěra, podpora
Propojit r(20) rodin dohromady
Výzkum
Podporovat příležitosti pro výzkum
Potřeba
Vzhledem k tomu, že se jedná o velmi vzácné onemocnění, jsou pro všechny zúčastněné strany k dispozici velmi omezené informace týkající se syndromu r(20) – neexistuje žádná doporučená léčba, neexistuje registr pacientů ani přirozená anamnéza pro prognózu, omezený výzkum a žádné klinické studie.
Rodiny osoby s diagnózou r(20) se musí potýkat nejen s fyzickými nároky na zvládnutí nepředvídatelných záchvatů, chování a/kognitivních dopadů, ale také s emocionálním dopadem pocitu izolace bez odpovědí na péči o osobu. nebo budoucí potřeby.
Jako takoví jsou lidé žijící se syndromem r(20) do značné míry neviditelní a neslýchaní.
Naše odpověď
Usilujeme změnit tuto situaci zvyšováním povědomí o r(20) na konferencích a akcích a spoluprací s partnery pro spolupráci na výrobě vzdělávacích materiálů, které všem pomohou lépe porozumět tomuto stavu.
Budeme podporovat příležitosti pro životně důležitý výzkum tohoto nedostatečně prozkoumaného vzácného onemocnění, který může vést ke zlepšení kvality života a lepších výsledků pro všechny, kteří žijí se syndromem r(20).
Ale především jsme tu, abychom podpořili naše rodiny r(20), protože pokrok v lékařství vyžaduje čas, ale společně se můžeme navzájem podporovat a naučit se vyrovnat se s životem se syndromem r(20) každý den našeho života.
Seznamte se s týmem
Hledáte další informace?
Stáhněte si náš informační list ve formátu pdf na Ring20 nebo kliknutím sem zobrazíte způsoby, jak nás kontaktovat.
