Průměrná doba k dosažení diagnózy u vzácného onemocnění jsou čtyři roky. U lidí žijících se syndromem prstencového chromozomu 20 [r(20)] vzácná epilepsie – diagnostická odysea může být ještě delší (bylo hlášeno více než 20 let) a má se za to, že mnoho jedinců zůstává nediagnostikováno nebo špatně diagnostikováno kvůli příčině jejich onemocnění. epilepsie.

Diagnóza je důležitá z několika důvodů: mohou být dostupné lepší možnosti léčby pro optimalizaci zdravotních výsledků; větší kohorty pacientů s konkrétním vzácným onemocněním přitahují větší zájem o výzkum; a rodiny pacientů mohou hledat podporu u skupin pacientů ve formě informací a sítí, aby se snížil pocit bezmoci a izolace. Neschopnost zjistit příčinu vašich příznaků znemožňuje individuální přístup ke všem výše uvedeným a optimální péči pro zlepšení kvality života.

Ring20 Research and Support UK CIO [Ring20] s potěšením oznamuje nové partnerství se společností Illumina Inc na podporu zvyšování povědomí o úloze sekvenování celého genomu při diagnostice vzácných onemocnění (použijte sekvenování celého genomu ke zlepšení nedostatků současné diagnostiky r(20) přístupy a přínosem pro mnohem více pacientů a jejich rodin). Dvoufázový projekt bude zahájen v lednu 2021. Fáze I se zaměří na vzdělávací a osvětové aktivity pro rodiny pacientů r(20) s cílem klást otázky týkající se jejich diagnózy a možností genomiky (v souladu s cíli Charity), spolu s vypracováním příkladný etický rámec a dokumentace souhlasu s účastí na vědeckém výzkumu. To umožní 2. fázi, ve které bude vědecké partnerství pracovat na odhalení genomů pacientů s r(20) s cílem identifikovat nové případy a vyvinout účinný diagnostický test pro budoucnost.

Allison Watson, spoluzakladatelka Ring20, charitativní organizace, která podporuje lidi žijící se syndromem Ring Chromozom 20, což je velmi vzácné onemocnění, které postihuje jejího mladého dospělého syna. Je také spoluvedoucí pro ePAG EpiCARE ERN pro vzácné a komplexní epilepsie.

„Při prezentaci o r(20) v areálu Wellcome Genome Campus publiku složenému z výzkumníků vzácných onemocnění, vědců, zdravotnických pracovníků, průmyslu a obhájců pacientů jsem využil příležitosti a zeptal jsem se, zda by nám někdo mohl pomoci s naší diagnostickou výzvou a Přistoupila Illumina. O 15 měsíců později oznamujeme partnerství s významným průmyslovým hráčem, se kterým můžeme spolupracovat, abychom se pokusili zkrátit diagnostickou odyseu r(20). Pokud se nám podaří rozluštit genom pacientů r(20), mohli bychom objevit více o změnách v DNA, které dosud nebyly detekovatelné a které by mohly obsahovat jen několik vodítek k identifikaci cílenějších léčebných terapií.

R(20) se vyskytuje ve dvou formách, přičemž nejběžnější je mozaika. V současné praxi nemají jedinci s mozaikovým r(20) syndromem žádné detekovatelné delece nebo duplikace ve své DNA, a proto mohou být diagnostikováni pouze starším cytogenetickým testem karyotypizace, kde jsou „prsteny“ pozorovány pod mikroskopem. Kvůli potenciální nízké úrovni mozaiky musí být k testování odesláno alespoň 100 buněk – což je 3x požadavek na normální testování chromozomů.

David Bentley
„Jsme hluboce oddáni úspěšné diagnostice vzácných genetických stavů a pomoci ukončit diagnostickou odyseu, kterou tito pacienti a jejich rodiny trpí při hledání odpovědí. Výzva diagnostikovat případy r(20) nám dává skutečnou příležitost vidět, jak můžeme najít nové způsoby, jak pomoci zlepšit lidské zdraví u chromozomových poruch.“

Korespondence představují názory autorů. Na rozdíl od článků obsahujících původní výzkum nebyla tato korespondence externě recenzována.

KONČÍ

Dopis bude zveřejněn na…

Pro více informací kontaktujte:

Allison Watsonová
Spoluzakladatel/CEO
Ring20 Research and Support UK CIO
26 Headley Chase Brentwood, Essex CM14 5BN
Mob: +44 (0)7385 292797
E-mailem: [email protected]