Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Přehled
U syndromu prstencového chromozomu 20 jedna ze dvou kopií chromozomu 20 vytvořila spíše prstenec než typickou lineární chromozomovou strukturu. Není pochopeno, proč se hroty chromozomu spojují, aby vytvořily prstenec, a není také pochopeno, jak tvorba prstence ovlivňuje funkci genů zabalených na chromozomu 20. Důsledkem tvorby prstence je obtížně kontrolovatelná epilepsie, typicky se začátkem v raném dětství a spojená s intelektuálním postižením a problémy s chováním, které mohou být progresivní. Někdy se problémy s chováním mohou objevit před epilepsií.
Testování epilepsie
Mezi typické testy k potvrzení diagnózy epilepsie patří: elektroencefalogram (EEG), Magnetická rezonance (MRI) a test epileptického genového panelu (krevní test) ke screeningu známých genů způsobujících epilepsii. Výsledky těchto testů se berou v úvahu spolu s popisem případných záchvatů ze strany pacienta/pečovatele – kdy a kde k záchvatu došlo, jak záchvatová epizoda vypadala, jak se osoba zotavila, jak často se tyto záchvaty vyskytly.
Diagnostika r(20) syndromu
Diagnóza syndromu r(20) je často opožděná, protože lékaři nemusí uvažovat o kontrole Chromozomy u lidí, kteří před začátkem epilepsie nemají žádné mentální postižení.
Dalším důvodem pro zpoždění diagnostiky je, že moderní metody testování chromozomových abnormalit, jako je chromozomové mikročipy, lépe zachycují malé změny v Chromozomy ale může minout tvorbu prstenců. Starší test (a karyotyp test), kde Chromozomy pod mikroskopem je nutné požádat o diagnostiku stavu.
Mozaika nebo nemozaika?
Ne všechny buňky v těle mohou mít prstencový chromozom. Když pouze procento buněk má kruhový chromozom 20, nazývá se to mozaikovitost. Obecně platí, že vyšší podíl abnormálních buněk je spojen s dřívějším věkem nástupu záchvatů, ale to neplatí pro každého. Pokud mají všechny buňky v těle prstencový chromozom 20 (nemozaikové) jedinec bývá postižen vážněji.
Je r(20) syndrom dědičný?
Syndrom r(20) není obvykle dědičný, ale postižení jedinci by měli vyhledat genetické poradenství, pokud si přejí založit vlastní rodinu.
Hledáte další informace?
Stáhněte si náš informační list ve formátu pdf na Ring20 nebo kliknutím sem zobrazíte způsoby, jak nás kontaktovat.
