Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Známky a příznaky r(20) syndromu
Žádáme vás, abyste zvážili chromozomální analýzu, pokud máte pacienta s následujícími příznaky:
- Ve většině případů normální dětský vývoj až do propuknutí epilepsie
- Převážně fokální záchvaty s poruchou vědomí
- Medicínsky refrakterní epilepsie s dlouhotrvajícími fokálními záchvaty s poruchou vědomí s normálním neurozobrazením
- Časté noční záchvaty (ve většině případů nenápadné a původem z čelního laloku)
- Interiktální EEG s charakteristickým vzhledem se sledy theta vln, s vrcholem při 5 Hz a ostře tvarovaným nebo vroubkovaným vzhledem
- Epilepsie (často nastupuje mezi 4. a 11. rokem), může být spojena s kognitivními potížemi (epileptická encefalopatie) a s nekonvulzivním statusem epilepticus
- Nedostatek dysmorfismu nebo jiných vrozených malformací
- Kognitivní poruchy/obtíže s učením velmi často po propuknutí epilepsie
- Porucha chování
Proč je diagnostika syndromu r(20) důležitá
Existuje mnoho důvodů, proč mají pacienti záchvaty, genetické i negenetické. Nalezení příčiny je pro lékaře nesmírně užitečné při vedení léčby, identifikaci dalších klinických problémů, kterými mohou být pacienti ohroženi, a poskytování prognostických informací. Nalezení příčiny je tedy pro pacienty nápomocné, a to jak z právě uvedených důvodů, tak i proto, že poskytuje vysvětlení potíží jejich dítěte. Protože syndrom prstencového chromozomu 20 je diagnostikován analýzou chromozomů, která se běžně neprovádí u všech pacientů se záchvaty, domníváme se, že tato porucha je pravděpodobně nedostatečně diagnostikována. Zvažování r(20) jako potenciálního zdroje výsledných symptomů a získání vhodného testování by mohlo rodinám pomoci vyřešit diagnostickou odyseu a zajistit, aby byly zavedeny vhodné léčebné plány.
Co dělat, pokud máte podezření na syndrom r(20).
Při podezření na r(20) syndrom je nezbytné cytogenetické (chromozomové) potvrzení diagnózy.
Vzhledem k tomu, že chromozomální analýza nebo testování karyotypu nejsou rutinním vyšetřením, když se epilepsie poprvé projeví, může být diagnóza syndromu r(20) opožděna nebo může zůstat nerozpoznána.
Poznámka:
- Prstenec 20 jsme viděli již v 5% buňkách a doporučujeme požádat o screening chromozomální mozaiky. Protože r(20) syndrom se může prezentovat jako mozaika s prstencem pouze v malém počtu buněk, musí být analyzováno minimálně 50 buněk.
- Novější technologie pole (pole CGH nebo SNP) NEZjistí prstencový chromozom a doporučujeme standardní metafázovou chromozomovou analýzu.
Vhodný diagnostický testovací postup pro r(20) syndrom
Prsten 20 je obvykle diagnostikován cytogenetickou (chromozomovou) analýzou z malého vzorku krve. The Chromozomy z buněk v krvi se vyšetřují a prstenec je obvykle patrný pod mikroskopem. Diagnózu lze provést i z kožních buněk.
Novější testy DNA, jako je sekvenování, vynechají prstence. Chromozomální mikročipové testování identifikuje delece, ke kterým může dojít při vytvoření prstence, ale to platí pouze u 1/3 pacientů z prstence 20. Pro diagnózu zůstává nutné podívat se na Chromozomy mikroskopem vidět jejich tvar. Další molekulárně genetické testy, jako je FISH a mikročipy ze stejného vzorku krve, však přesněji ukáží, kde se konce chromozomu zlomily a kolik materiálu chromozomu, pokud nějaký, chybí. Kroužek 20 může být také analyzován z kožních buněk, ale to je vzácné, protože získání biopsie kůže pro test je invazivnější a většina lékařů a pacientů dává přednost získání vzorku krve.
