Publikování prvního výzkumného projektu Ring20 na setkání BPNA, leden 2019

Osobní cesta od Donalda Gordona, Ring 20 Research Support Předseda a správce britského CIO

Konečně po 5 dlouhých letech studia a promoce v oboru nutriční vědy a více než 15 letech zapojení do r(20) mohu předvést pilotní výzkumnou studii na britském vědeckém setkání dne r(20).

Skutečná práce začala, když jsem v roce 2018 vstoupil do posledního ročníku svého studia nutriční vědy, což byla celoživotní ambice. Dostal jsem příležitost dokončit diplomovou práci a zaměřit se na oblast, která mě nadchla. Přirozeně se zdálo, že r(20) a dieta jsou samozřejmým a hodnotným tématem.

Idea: Už dlouho jsem byl fascinován a fascinován schopností pro ketogenní dieta a jeho schopnost kontrolovat záchvaty. Slyšení příběhů od rodinných příslušníků a dalších skupin na podporu pacientů, jako jsou Matthew's Friends a sledování slavného filmu.Nejprve neubližovat“ v hlavní roli s americkou herečkou Meryl Streep jsem byl neméně zvědavý, jak to může souviset s našimi a podobnými epileptickými syndromy.

Začal jsem proto sepsáním výzkumného návrhu, který bude přezkoumán komisí lékařské etiky mé instituce v Centru pro výživu a management životního stylu (CNELM) – název se po malém upřesnění objevil jako „Mechanistická věrohodnost pro implementaci ketogenní diety v r. (20) a vzácné epileptické syndromy.“

Výzva: Bohužel kvůli mému zapojení do charity nebyl můj původní návrh na průzkum rodin a lékařů r(20) schválen etickou komisí z důvodu možného střetu zájmů a potenciálu předpojatosti. Nenechal jsem se odradit a pokračoval jsem v revizi návrhu a dokončil jsem svou disertační práci přehledem literatury, který skončil potřebou dalšího výzkumu.

Řešení: Rychle vpřed do března 2018 a dne pacientů se vzácnými chorobami „Think Research“, který pořádá Národní institut pro výzkum zdraví (NIHR) v Londýně. Zde jsem se zúčastnil prezentace The Patient Led Research Hub (PLRH) součást oddělení klinických zkoušek University of Cambridge Department of Medicine.

Využila jsem potenciální možnosti spolupráce s nimi na dalším rozvoji našeho výzkumného profilu a oslovila jsem je jménem naší charitativní organizace, která by umožnila naplnit původní část mé výzkumné práce. Poté, co jim poskytli kopii mé výzkumné práce a metodologie, která stojí za dizertační prací, souhlasili s tím, že vypracují návrh a budou hledat finanční prostředky na usnadnění workshopu a průzkumu. Byl zajištěn malý grant a po rozeslání dvou průzkumů mezi lékařskými profesionály a r(20) rodinami se na workshopu sešli zástupci těchto dvou skupin včetně Dr. Archany Desurkar, Dr. Thomase Hiemstra, Dr. Sophie Varadkar, Emma Williams MBE a čtyř r(20) rodiny v Londýně května 2019.

Budoucnost: Po přezkoumání a analýze výsledků z průzkumů a workshopu byla tato spolupráce a příspěvek od lékařů i rodin r(20) nyní sepsána a přijata jako abstrakt vědeckého plakátu Britskou asociací dětské neurologie (BPNA) na jejich konferenci v Belfastu dne 29^rd ledna 2020.

Netřeba dodávat, že jsem velmi nadšený z prezentace vědeckého abstraktního plakátu na konferenci a hostování charitativního stánku r(20), který má pomoci zvýšit povědomí mezi dětskými neurology ve Spojeném království.

Zde je stručný přehled toho, k čemu jsme během tohoto projektu dospěli.

Ketogenní dieta (KDT) by měla být zvažována jako možnost včasné intervence u jedinců s r(20), kteří trvale trpí epilepsií refrakterní na léky, spolu s dodržováním doporučení NICE. Kromě toho současný věk pacientů r(20) (50% 18 let nebo starší) odráží mezeru v poskytování KDT, což naznačuje okamžitou potřebu zvýšeného poskytování služeb KDT pro dospělé.

Kromě toho byly nálezy a zápisy dále rozpracovány, aby poskytly vědecký přehled, který čeká na konečné přijetí v publikaci „Epilepsia“. Tuto publikaci doporučila naše lékařská poradkyně Dr Sophia Varadkar jako nejčtenější relevantní publikaci pro neurology a klinické lékaře.

Abstraktní a přehledové články jsou oprávněné

„Posouzení role ketogenní stravy u epilepsie Ring20: přístup vedený pacientem“

Doufám, že budu moci odhalit přístup ke kompletnímu abstraktu a plakátu, na kterém pracuji, když píšu tento BLOG pro všechny naše členy – věřím, že rok 2020 bude vzrušujícím rokem zejména v oblasti výzkumu pro r(20) ) a jsem hrdý na to, že jsem součástí cesty a poslání. Jsem také hluboce vděčný za neochvějnou a pozoruhodně společnou podporu, kterou jsme obdrželi od Laury Mader a Dr. Thomase Hiemstra od PLRH v průběhu celého projektu.