UPOZORNĚNÍ: Tato stránka byla přeložena společností Google. Pokud byste nám chtěli pomoci s překladem informací, kontaktujte nás.

Vyhledávání

Podívejte se na videa, blogy a interaktivní nástroje na této stránce, které jsme vytvořili, abychom vám pomohli odhalit tajemství syndromu r(20).
Níže budou pravidelně přidávány nové aktualizace, takže se vraťte pro další informace…

Na této straně:

Máte otázku?

Základy genomiky: Jak to může pomoci?

Jaký je rozdíl mezi genetikou a genomikou? Jak může genomika pomoci lidem s r(20), jak s diagnózou, tak těm bez? Pokusíme se vysvětlit, co je možné – a co není možné.

Jednoduché video vysvětlující váš genom. Děkujeme charitativní organizaci Great Ormond Street Hospital, která nám umožnila sdílet.
Jaký je rozdíl mezi genetikou a genomikou?

Pochopení vaší diagnózy: Genetika 101

Vysvětlil vám někdy někdo vaši diagnózu r(20) a co to znamená? Pokusíme se odhalit tajemství toho, co víme a co nevíme o syndromu r(20).

Zde vysvětlujeme různé části chromozomu, které mohou být důležité při snaze porozumět výsledkům vašeho testu...
Sledujte Zaru a Otsiho, když si povídají o tom, co víme a co ještě NEVÍME o syndromu r(20) a kam směřujeme...
Co rozumíme mozaikovým nebo nemozaikovým r(20)? Tato krátká videa vysvětlí rozdíl...

Základy výzkumu: Co potřebujete vědět

Pro mnoho pacientů a rodin r(20) to bude první příležitost zúčastnit se výzkumu. Existuje několik základních principů, které se vám pokusíme vysvětlit, než začnete.

Více informací již brzy…

Etické schválení

Každý nový výzkum vyžaduje etické schválení, aby byla zajištěna ochrana pacientů a jejich rodin. Tento proces zahájíme co nejdříve.

Více informací již brzy…

Formuláře souhlasu

Než se zaregistrujete do jakékoli výzkumné studie, musíte poskytnout svůj souhlas, takže připravíme formuláře souhlasu pro fázi II.

Více informací již brzy…