Czech 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Co je to epilepsie
Epilepsie je stav, který postihuje mozek. Když má někdo epilepsii, znamená to, že má sklon k epileptickým záchvatům.
Každý může dostat jednorázový záchvat, ale nemusí to vždy znamenat, že má epilepsii. Epilepsie je obvykle diagnostikována pouze tehdy, pokud se lékař domnívá, že existuje vysoká pravděpodobnost, že by osoba mohla mít více záchvatů.
Epilepsie může začít v jakémkoli věku a existuje mnoho různých typů. Některé typy epilepsie trvají omezenou dobu a člověk nakonec přestane mít záchvaty. Ale pro mnoho lidí je epilepsie celoživotní stav.
Co jsou to epileptické záchvaty?
Elektrická aktivita probíhá v našem mozku neustále, protože buňky v mozku si navzájem posílají zprávy. K záchvatu dochází, když dojde k náhlému výbuchu intenzivní elektrické aktivity v mozku. To způsobí dočasné narušení toho, jak mozek normálně funguje, takže se zprávy mozku zaměňují. Výsledkem je epileptický záchvat.
Existuje mnoho různých typů záchvatů. Co se s někým stane během záchvatu, závisí na tom, která část jeho mozku je postižena a jak daleko se záchvatová aktivita rozšíří. Během některých typů záchvatů může osoba zůstat ostražitá a vědomá si toho, co se kolem ní děje, au jiných typů může ztrácet povědomí. Mohou mít neobvyklé pocity, pocity nebo pohyby. Nebo mohou ztuhnout, spadnout na podlahu nebo sebou trhnout.
Vzácné a komplexní epilepsie
Epilepsie je nejčastější neurologické onemocnění, avšak epilepsie není jediné onemocnění. U přibližně 30-40% lidí s epilepsií zůstávají jejich záchvaty rezistentní vůči léčbě – můžete slyšet termín „refrakterní“ nebo „obtížně léčitelná“ epilepsie. Ve skutečnosti je v současnosti definováno více než 100 různých vzácných a komplexních epilepsií, z nichž každá je samostatným vzácným onemocněním – někdy označované jako „epilepsie“. Každá z „epilepsií“ může být klasifikována podle jedné nebo více z následujících etiologií v závislosti na příčině (příčinách) onemocnění:
- Genetický
- Strukturální
- Imunní
- Infekční
- Novorozenecké
- Neznámý
Zjistěte více o dalších vzácných a komplexních epilepsiích prostřednictvím našich partnerských organizací: EpiCARE ERN – EU, Rare Epilepsy Network (REN) – USA, Genetic Epilepsy Team Australia (GETA) – AUS
Vzácné genetické epilepsie
r(20) syndrom je vzácný typ genetické epilepsie. Vzhledem k tvorbě prstenců na chromozomu je syndrom r(20) také klasifikován jako komplexní varianta počtu kopií (CNV) vedle onemocnění s prstenci na jiných párech 23. Chromozomy. Komplexní CNV se zkouší mnohem hůře než mutace jednoho genu, kde může být zaměřen na léčbu specifický patogenní gen (způsobující onemocnění).
Víme, že lidé se syndromem r(20) sdílejí chromozomální anomálii, přičemž jeden z každého páru 20. chromozomu je vytvořen ve tvaru prstence v některé ze všech buněk v jejich těle. Někteří lidé se syndromem r(20) (většinou ti, kteří nejsou mozaikoví, s prstenci v 100% svých buňkách) mají detekovatelnou variantu ve svém chromozomu, s chybějícím kouskem genetického materiálu, ale odstraněný kousek DNA není pro všechny stejné. Také několik lidí, kteří mají mozaikový r(20) syndrom, má také detekovatelnou deleci ve své DNA, ale většina z nich nemá žádné detekovatelné delece. Přesto všichni s diagnózou r(20) syndromu sdílejí podobné symptomy, zejména neobvyklé halucinogenní záchvaty a prodloužené záchvaty zmatenosti (NSCE) – i když v poměrně širokém spektru.
Co zatím nevíme, je, proč se dva konce chromozomu 20 slepí a vytvoří prstencový tvar a proč prstenec způsobuje záchvaty a další příznaky (pokles kognitivních funkcí a poruchy chování). Pokud se nám podaří najít odpovědi na tyto otázky, pak možná najdeme vodítka k tomu, jak by v budoucnu mohly vypadat cílenější a potenciálně úspěšnější možnosti léčby.
Epileptická encefalopatie
Epileptická encefalopatie je stav, kdy epileptická aktivita a záchvaty přispívají k závažnějším kognitivním a behaviorálním poruchám, než by se dalo očekávat ze samotné základní příčiny.
Je syndrom r(20) spojen s jinými epileptickými syndromy?
Epilepsie lze definovat jako syndromy založené na různých typech záchvatů, EEG vzorce, věk nástupu nebo na základě příčiny, je-li známa, a také přidružených komorbidit.
r(20) syndrom je epileptický syndrom sám o sobě, protože má charakteristické rysy se specifickou genetickou příčinou
Hledáte další informace?
Stáhněte si náš informační list ve formátu pdf na Ring20 nebo kliknutím sem zobrazíte způsoby, jak nás kontaktovat.
